Genitália atípica em neonatos

Última revisão: 3 Set 2022
Última atualização: 04 Fev 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • genitália atípica sem gônadas palpáveis
  • genitália atípica com uma gônada palpável
  • genitália atípica com gônadas palpáveis bilateralmente
  • comprimento do pênis <2.5 cm em um lactente de fenótipo masculino
  • clitóris >1 cm em uma lactente de fenótipo feminino
  • hipospadia e criptorquidia ou separação de sacos escrotais
  • abertura uretral na base do pênis
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • hipotensão e vômitos
  • características faciais dismórficas
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • análise cromossômica (cariótipo)
  • eletrólitos e glicose séricos
  • ultrassonografia pélvica
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • 17-hidroxiprogesterona sérica
  • atividade da renina plasmática
  • 11-desoxicortisol e 11-desoxicorticosterona séricas
  • testosterona sérica
  • di-hidrotestosterona sérica
  • LH e hormônio folículo-estimulante (FSH) séricos
  • teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)
  • teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana (hCG)
  • Substância inibidora mülleriana (MIS) ou hormônio antimülleriano (HAM)
  • perfil urinário de esteroides
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Inicial

todos os neonatos com genitália atípica

Aguda

46,XX: hiperplasia adrenal congênita secundária à deficiência de 21-hidroxilase (na apresentação)

46,XY

Contínua

46,XX: hiperplasia adrenal congênita secundária à deficiência de 21-hidroxilase (após a atribuição do sexo)

46,XY

disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY

Colaboradores

Autores

Justin H Davies, MD, FRCPCH, MRCP

Consultant Paediatric Endocrinologist

Honorary Senior Lecturer

University of Southampton

Southampton

UK

Declarações

JD is chair of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes and a medical advisor to the Child Growth Foundation. He has received a travel bursary from Novo Nordisk and grants from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Child Growth Foundation.

Gemma Watts, BMS, MRCPCH

Specialist Registrar in Paediatric Endocrinology

Department of Paediatrics

University Hospitals Southampton NHS Trust

Southampton

UK

Declarações

GW declares that she has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Justin Davies and Dr Gemma Watts would like to gratefully acknowledge Dr Ingrid A. Holm, a previous contributor to this topic. IAH declares that she has no competing interests.

Revisores

Paul Saenger, MD, MACE

Professor of Pediatrics

Department of Pediatrics (Endocrinology)

Montefiore Medical Center

Albert Einstein College of Medicine

New York

NY

Declarações

PS declares that he has no competing interests.

Mary M. Lee, MD

Professor of Pediatrics and Cell Biology

Vice-Chair of Academic Affairs in Pediatrics

Pediatric Endocrine Division

UMass Medical School

Worcester

MA

Declarações

MML declares that she has no competing interests.

Patricia Y. Fechner, MD

Associate Professor Pediatrics

Pediatric Endocrinology

University of WA

Medical Director of DSD Program

Seattle Children’s Hospital

Seattle

WA

Declarações

PYF declares that she has no competing interests.

  • Genitália atípica em neonatos images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Micropênis decorrente de outra causa
    • Criptorquidia unilateral
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • UK guidance on the initial evaluation of a suspected difference or disorder of sex development (revised 2021)
    • Guidelines on paediatric urology
    Mais Diretrizes
  • padlock-lockedConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal