Última revisão: 28 Set 2021
Última atualização: 27 Ago 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • genitália ambígua sem gônadas palpáveis
  • genitália ambígua com uma gônada palpável
  • genitália ambígua com gônadas palpáveis bilateralmente
  • comprimento do pênis <2.5 cm em um lactente de fenótipo masculino
  • clitóris >1 cm em uma lactente de fenótipo feminino
  • hipospadia e criptorquidia ou separação de sacos escrotais
  • abertura uretral na base do pênis

Outros fatores diagnósticos

  • hipotensão e vômitos
  • características faciais dismórficas

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • análise cromossômica (cariótipo)
  • eletrólitos e glicose séricos
  • ultrassonografia pélvica

Investigações a serem consideradas

  • 17-hidroxiprogesterona sérica
  • atividade da renina plasmática
  • 11-desoxicortisol e 11-desoxicorticosterona séricas
  • testosterona sérica
  • di-hidrotestosterona sérica
  • LH e hormônio folículo-estimulante (FSH) séricos
  • teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)
  • teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana (hCG)
  • Substância inibidora mülleriana (MIS) ou hormônio antimülleriano (HAM)
  • perfil urinário de esteroides

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Justin H Davies, MD, FRCPCH, MRCP

Consultant Paediatric Endocrinologist

Honorary Senior Lecturer

University of Southampton

Southampton

UK

Declarações

JD is chair of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes and a medical advisor to the Child Growth Foundation. He has received a travel bursary from Novo Nordisk and grants from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Child Growth Foundation.

Gemma Watts, BMS, MRCPCH

Specialist Registrar in Paediatric Endocrinology

Department of Paediatrics

University Hospitals Southampton NHS Trust

Southampton

UK

Declarações

GW declares that she has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Justin Davies and Dr Gemma Watts would like to gratefully acknowledge Dr Ingrid A. Holm, a previous contributor to this topic. IAH declares that she has no competing interests.

Revisores

Paul Saenger, MD, MACE

Professor of Pediatrics

Department of Pediatrics (Endocrinology)

Montefiore Medical Center

Albert Einstein College of Medicine

New York

NY

Declarações

PS declares that he has no competing interests.

Mary M. Lee, MD

Professor of Pediatrics and Cell Biology

Vice-Chair of Academic Affairs in Pediatrics

Pediatric Endocrine Division

UMass Medical School

Worcester

MA

Declarações

MML declares that she has no competing interests.

Patricia Y. Fechner, MD

Associate Professor Pediatrics

Pediatric Endocrinology

University of WA

Medical Director of DSD Program

Seattle Children’s Hospital

Seattle

WA

Declarações

PYF declares that she has no competing interests.

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