Última revisão: 24 Out 2020
Última atualização: 27 Agosto 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • genitália ambígua sem gônadas palpáveis
  • genitália ambígua com uma gônada palpável
  • genitália ambígua com gônadas palpáveis bilateralmente
  • comprimento do pênis <2.5 cm em um lactente de fenótipo masculino
  • clitóris >1 cm em uma lactente de fenótipo feminino
  • hipospadia e criptorquidia ou separação de sacos escrotais
  • abertura uretral na base do pênis

Outros fatores de diagnóstico

  • hipotensão e vômitos
  • características faciais dismórficas

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • análise cromossômica (cariótipo)
  • eletrólitos e glicose séricos
  • ultrassonografia pélvica
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • 17-hidroxiprogesterona sérica
  • atividade da renina plasmática
  • 11-desoxicortisol e 11-desoxicorticosterona séricas
  • testosterona sérica
  • di-hidrotestosterona sérica
  • LH e hormônio folículo-estimulante (FSH) séricos
  • teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)
  • teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana (hCG)
  • Substância inibidora mülleriana (MIS) ou hormônio antimülleriano (HAM)
  • perfil urinário de esteroides
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Consultant Paediatric Endocrinologist

Honorary Senior Lecturer

University of Southampton

Southampton

UK

Divulgações

JD is chair of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes and a medical advisor to the Child Growth Foundation. He has received a travel bursary from Novo Nordisk and grants from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Child Growth Foundation.

Specialist Registrar in Paediatric Endocrinology

Department of Paediatrics

University Hospitals Southampton NHS Trust

Southampton

UK

Divulgações

GW declares that she has no competing interests.

Dr Justin Davies and Dr Gemma Watts would like to gratefully acknowledge Dr Ingrid A. Holm, a previous contributor to this topic. IAH declares that she has no competing interests.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Professor of Pediatrics

Department of Pediatrics (Endocrinology)

Montefiore Medical Center

Albert Einstein College of Medicine

New York

NY

Divulgações

PS declares that he has no competing interests.

Professor of Pediatrics and Cell Biology

Vice-Chair of Academic Affairs in Pediatrics

Pediatric Endocrine Division

UMass Medical School

Worcester

MA

Divulgações

MML declares that she has no competing interests.

Associate Professor Pediatrics

Pediatric Endocrinology

University of WA

Medical Director of DSD Program

Seattle Children’s Hospital

Seattle

WA

Divulgações

PYF declares that she has no competing interests.

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