Genitália atípica em neonatos

A genitália atípica (ou seja, um fenótipo genital que não é claramente nem feminino nem masculino) é causada pelo desenvolvimento atípico do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico. O complexo grupo de distúrbios que causam a genitália atípica é conhecido como diferenças do desenvolvimento sexual (DDS).

O DDS de cromossomo sexual resulta do complemento atípico dos cromossomos sexuais e inclui síndromes como a síndrome de Turner (45,X com um cromossomo sexual ausente) e a síndrome de Klinefelter (XXY com um cromossomo X adicional). O mosaicismo ocorre quando mais de um tipo de combinação cromossômica está presente (por exemplo, 45,X/46,XY).

DDS 46,XX são condições caracterizadas pela exposição excessiva a androgênios. Mais de 95% das causas de genitália atípica com um genótipo 46,XX são decorrentes de hiperplasia adrenal congênita secundária à deficiência de 21-hidroxilase.

O DDS 46,XX pode ser decorrente de diversas etiologias e, geralmente, requer uma avaliação diagnóstica mais ampla.

O manejo inicial do neonato com genitália atípica é uma emergência clínica e social. A equipe local desempenha um papel fundamental na coordenação da avaliação e das investigações iniciais e na prestação de suporte aos pais. É importante consultar o mais rapidamente possível uma equipe multidisciplinar com experiência em endocrinologia pediátrica, genética e cirurgia, além de contar com apoio psicológico/psiquiátrico. Para muitos DDSs, o desfecho psicossexual e cirúrgico de longo prazo permanece incerto.

Diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) são condições congênitas nas quais o desenvolvimento de sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico.[1]Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80. https://www.karger.com/Article/FullText/442975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26820577?tool=bestpractice.com [2]Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136158 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29769693?tool=bestpractice.com Os DDS normalmente se apresentam no período neonatal e podem ser classificados como DDS de cromossomo sexual, DDS 46,XY ou DDS 46,XX. Um subconjunto de crianças com DDS apresenta genitália atípica ao nascimento, sem nenhuma outra característica dismórfica. Muitas causas têm uma origem genética. Uma exceção muito rara pode ocorrer quando há virilização de um feto 46,XX decorrente de tumores maternos virilizantes ou exposição materna a medicamentos androgênicos.

Este tópico trata da abordagem inicial para neonatos com genitália atípica não identificados como tendo uma síndrome cromossômica específica na qual a genitália atípica pode ser apenas uma de várias características presentes.

Consulte também Hiperplasia adrenal congênita;Síndrome de Turner.