Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- genitália ambígua sem gônadas palpáveis
- genitália ambígua com uma gônada palpável
- genitália ambígua com gônadas palpáveis bilateralmente
- comprimento do pênis <2.5 cm em um lactente de fenótipo masculino
- clitóris >1 cm em uma lactente de fenótipo feminino
- hipospadia e criptorquidia ou separação de sacos escrotais
- abertura uretral na base do pênis
Outros fatores diagnósticos
- hipotensão e vômitos
- características faciais dismórficas
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- análise cromossômica (cariótipo)
- eletrólitos e glicose séricos
- ultrassonografia pélvica
Investigações a serem consideradas
- 17-hidroxiprogesterona sérica
- atividade da renina plasmática
- 11-desoxicortisol e 11-desoxicorticosterona séricas
- testosterona sérica
- di-hidrotestosterona sérica
- LH e hormônio folículo-estimulante (FSH) séricos
- teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)
- teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana (hCG)
- Substância inibidora mülleriana (MIS) ou hormônio antimülleriano (HAM)
- perfil urinário de esteroides
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Consultant Paediatric Endocrinologist
Honorary Senior Lecturer
University of Southampton
Southampton
UK
Declarações
JD is chair of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes and a medical advisor to the Child Growth Foundation. He has received a travel bursary from Novo Nordisk and grants from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Child Growth Foundation.
Specialist Registrar in Paediatric Endocrinology
Department of Paediatrics
University Hospitals Southampton NHS Trust
Southampton
UK
Declarações
GW declares that she has no competing interests.
Dr Justin Davies and Dr Gemma Watts would like to gratefully acknowledge Dr Ingrid A. Holm, a previous contributor to this topic. IAH declares that she has no competing interests.
Revisores
Professor of Pediatrics
Department of Pediatrics (Endocrinology)
Montefiore Medical Center
Albert Einstein College of Medicine
New York
NY
Declarações
PS declares that he has no competing interests.
Professor of Pediatrics and Cell Biology
Vice-Chair of Academic Affairs in Pediatrics
Pediatric Endocrine Division
UMass Medical School
Worcester
MA
Declarações
MML declares that she has no competing interests.
Associate Professor Pediatrics
Pediatric Endocrinology
University of WA
Medical Director of DSD Program
Seattle Children’s Hospital
Seattle
WA
Declarações
PYF declares that she has no competing interests.
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