Última revisão: 28 Set 2021
Última atualização: 24 Ago 2021

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • predisposição genética
  • perda de peso
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • vômitos
  • hipotensão
  • genitália atípica
  • hiperpigmentação

Outros fatores diagnósticos

  • baixa aceitação alimentar
  • menstruação irregular
  • infertilidade
  • calvície de padrão masculino (mulheres)
  • baixa estatura
  • puberdade precoce
  • ovários policísticos
  • hirsutismo
  • acne cística grave

Fatores de risco

  • predisposição genética

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • 17-hidroxiprogesterona sérica
  • teste rápido de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico
  • cortisol sérico
  • 11-desoxicorticosterona sérica
  • 11-desoxicortisol sérico
  • 17-hidroxipregnenolona
  • desidroepiandrosterona
  • androstenediona
  • bioquímica sérica
  • análise genética
  • cariótipo ou hibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção dos cromossomos X e Y

Investigações a serem consideradas

  • atividade da renina plasmática
  • ultrassonografia adrenal e pélvica

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Mabel Yau, MD

Assistant Professor of Pediatrics

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

NY

Declarações

MY declares that she has no competing interests.

Ahmed Khattab, MD

Assistant Professor of Pediatrics

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

NY

Declarações

AK declares that he has no competing interests.

Saroj Nimkarn, MD

Assistant Professor of Pediatrics

Bumrungrad International Hospital

Bangkok

Thailand

Declarações

SN declares that he has no competing interests.

Karen Lin-Su, MD

Associate Professor of Pediatrics

Weill Cornell School of Medicine

New York

NY

Declarações

KLS is Medical Director of the CARES Foundation and an author of several references cited in this topic.

Oksana Lekarev, DO

Assistant Professor of Pediatrics

Weill Cornell School of Medicine

New York

NY

Declarações

OL is on the Medical Advisory Board of the CARES Foundation.

Maria I. New, MD

Professor of Pediatrics

Director of the Adrenal Steroid Disorders Program

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

NY

Declarações

MIN is an author of several references cited in this topic.

Agradecimentos

The contributors would like to gratefully acknowledge Dr Jessica Kaltman and Dr Adnan Qamar, previous contributors to this topic. JK and AQ declare that they no competing interests.

Revisores

Lefke Karaviti, MD, PhD

Associate Professor of Pediatrics

Texas Children's Hospital Clinical Care Center

Baylor College of Medicine

Houston

TX

Declarações

LK declares that she has no competing interests.

Dianne Deplewski, MD

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

Declarações

DD declares that she has no competing interests.

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