Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- predisposição genética
- perda de peso
- retardo do crescimento pôndero-estatural
- vômitos
- hipotensão
- órgãos genitais ambíguos
- hiperpigmentação
Outros fatores diagnósticos
- baixa aceitação alimentar
- menstruação irregular
- infertilidade
- calvície de padrão masculino (mulheres)
- baixa estatura
- puberdade precoce
- ovários policísticos
- hirsutismo
- acne cística grave
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- 17-hidroxiprogesterona sérica
- 11-desoxicortisol sérico
- bioquímica sérica
- radioimunoensaio de papel de microfiltro para 17-hidroxiprogesterona
- análise genética
- teste rápido de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico
- cariótipo ou hibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção dos cromossomos X e Y
Investigações a serem consideradas
- atividade da renina plasmática
- ultrassonografia adrenal e pélvica
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Assistant Professor of Pediatrics
Icahn School of Medicine at Mount Sinai School
New York
NY
Declarações
MY declares that she has no competing interests.
Assistant Professor of Pediatrics
Icahn School of Medicine at Mount Sinai School
New York
NY
Declarações
AK declares that he has no competing interests.
Clinical Research Assistant/Observer
Department of Pediatrics - Adrenal Steroids Division
Icahn School of Medicine at Mount Sinai School
Mount Sinai School of Medicine
New York
NY
Declarações
AQ declares that he has no competing interests.
Assistant Professor of Pediatrics
Bumrungrad International Hospital
Bangkok
Thailand
Declarações
SN declares that he has no competing interests.
Associate Professor of Pediatrics
Weill Cornell School of Medicine
New York
NY
Declarações
KLS is an author of several references cited in this monograph.
Assistant Professor of Pediatrics
Weill Cornell School of Medicine
New York
NY
Declarações
OL declares that she has no competing interests.
Professor of Pediatrics
Director of the Adrenal Steroid Disorders Program
Icahn School of Medicine at Mount Sinai School
New York
NY
Declarações
MIN is an author of several references cited in this monograph.
The contributors would like to gratefully acknowledge Dr Jessica Kaltman, a previous contributor to this monograph. JK declares that she has no competing interests.
Revisores
Associate Professor of Pediatrics
Texas Children's Hospital Clinical Care Center
Baylor College of Medicine
Houston
TX
Declarações
LK declares that she has no competing interests.
Assistant Professor of Pediatrics
University of Chicago
Chicago
IL
Declarações
DD declares that she has no competing interests.
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