Hiperplasia adrenal congênita

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Última revisão: 4 Set 2022

Última atualização: 24 Ago 2021

Suspeita-se de hiperplasia adrenal congênita (HAC) nas meninas virilizadas ao nascimento, que se tornam virilizadas após o nascimento ou que apresentam puberdade precoce ou adrenarca prematura.

Homens com virilização na infância e bebês de ambos os sexos com uma crise de perda de sal nas primeiras 4 semanas de vida provavelmente estão afetados pela HAC.

O diagnóstico é confirmado por achados bioquímicos, como uma inequívoca concentração sérica elevada de 17-hidroxiprogesterona.

As concentrações séricas de delta-androstenediona e progesterona são elevadas em homens e mulheres com HAC deficiente em 21-hidroxilase.

As concentrações séricas de testosterona e de precursores de androgênio adrenal são elevadas em pessoas do sexo feminino afetadas e do sexo masculino na pré-puberdade.

Definição

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma família de deficiências hereditárias de enzimas que prejudicam a síntese normal de corticosteroides pelo córtex adrenal. A deficiência enzimática mais comum é a da 21-hidroxilase, a qual é responsável por mais de 90% dos casos. A HAC devido à deficiência de 21-hidroxilase pode ser classificada como clássica ou não clássica.

Outras deficiências de enzimas raras que resultam em HAC incluem deficiência de 17-alfa-hidroxilase, deficiência de 11-beta-hidroxilase e deficiência de 3-beta hidroxiesteroide desidrogenase.

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

predisposição genética
perda de peso
retardo do crescimento pôndero-estatural
vômitos
hipotensão
genitália atípica
hiperpigmentação

Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

baixa aceitação alimentar
menstruação irregular
infertilidade
calvície de padrão masculino (mulheres)
baixa estatura
puberdade precoce
ovários policísticos
hirsutismo
acne cística grave

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

predisposição genética

Mais fatores de risco

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Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

17-hidroxiprogesterona sérica
teste rápido de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico
cortisol sérico
11-desoxicorticosterona sérica
11-desoxicortisol sérico
17-hidroxipregnenolona
desidroepiandrosterona
androstenediona
bioquímica sérica
análise genética
cariótipo ou hibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção dos cromossomos X e Y

Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

atividade da renina plasmática
ultrassonografia adrenal e pélvica

Mais investigações a serem consideradas

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Algoritmo de tratamento

Aguda

durante cirurgia, afecção febril ou outros estresses

Contínua

HAC na forma clássica

forma não clássica

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Colaboradores

Autores

Mabel Yau, MD

Assistant Professor of Pediatrics

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

Declarações

MY declares that she has no competing interests.

Ahmed Khattab, MD

Assistant Professor of Pediatrics

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

Declarações

AK declares that he has no competing interests.

Saroj Nimkarn, MD

Assistant Professor of Pediatrics

Bumrungrad International Hospital

Bangkok

Thailand

Declarações

SN declares that he has no competing interests.

Karen Lin-Su, MD

Associate Professor of Pediatrics

Weill Cornell School of Medicine

New York

Declarações

KLS is Medical Director of the CARES Foundation and an author of several references cited in this topic.

Oksana Lekarev, DO

Assistant Professor of Pediatrics

Weill Cornell School of Medicine

New York

Declarações

OL is on the Medical Advisory Board of the CARES Foundation.

Maria I. New, MD

Professor of Pediatrics

Director of the Adrenal Steroid Disorders Program

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

Declarações

MIN is an author of several references cited in this topic.

Agradecimentos

The contributors would like to gratefully acknowledge Dr Jessica Kaltman and Dr Adnan Qamar, previous contributors to this topic. JK and AQ declare that they no competing interests.

Revisores

Lefke Karaviti, MD, PhD

Associate Professor of Pediatrics

Texas Children's Hospital Clinical Care Center

Baylor College of Medicine

Houston

Declarações

LK declares that she has no competing interests.

Dianne Deplewski, MD

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

Declarações

DD declares that she has no competing interests.

Diagnósticos diferenciais
- Doença de Addison
- Síndrome do ovário policístico
- Disforia de gênero
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- Guidelines on paediatric urology
- Best practice guidelines for molecular genetic testing and reporting of 21-hydroxylase deficiency
Mais Diretrizes
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Hiperplasia adrenal congênita

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

durante cirurgia, afecção febril ou outros estresses

HAC na forma clássica

forma não clássica

Colaboradores

Autores

Mabel Yau, MD

Declarações

Ahmed Khattab, MD

Declarações

Saroj Nimkarn, MD

Declarações

Karen Lin-Su, MD

Declarações

Oksana Lekarev, DO

Declarações

Maria I. New, MD

Declarações

Agradecimentos

Revisores

Lefke Karaviti, MD, PhD

Declarações

Dianne Deplewski, MD

Declarações

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