Hiperplasia adrenal congênita

Suspeita-se de hiperplasia adrenal congênita (HAC) em mulheres virilizadas ao nascer, que se tornam virilizadas no período pós-natal ou que têm puberdade ou adrenarca precoce.

Homens com virilização na infância e bebês de ambos os sexos com uma crise de perda de sal nas primeiras 4 semanas de vida provavelmente estão afetados pela HAC.

O diagnóstico é confirmado por achados bioquímicos, como uma inequívoca concentração sérica elevada de 17-hidroxiprogesterona.

As concentrações séricas de delta-androstenediona e progesterona são elevadas em homens e mulheres com HAC deficiente em 21-hidroxilase.

As concentrações séricas de testosterona e de precursores de androgênio adrenal são elevadas em pessoas do sexo feminino afetadas e do sexo masculino na pré-puberdade.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma família de deficiências hereditárias de enzimas que prejudicam a síntese normal de corticosteroides pelo córtex adrenal. A deficiência enzimática mais comum é de 21-hidroxilase, a qual é responsável por mais de 90% dos casos. HAC decorrente de deficiência da 21-hidroxilase pode ser classificada em clássica (dos tipos virilizante simples ou perdedora de sal) ou não clássica.

Outras deficiências de enzimas raras que resultam em HAC incluem deficiência de 17-alfa-hidroxilase, deficiência de 11-beta-hidroxilase e deficiência de 3-beta hidroxiesteroide desidrogenase.