Última revisão: Julho 2020
Última atualização: Dezembro  2017

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • predisposição genética
  • perda de peso
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • vômitos
  • hipotensão
  • órgãos genitais ambíguos
  • hiperpigmentação

Outros fatores de diagnóstico

  • baixa aceitação alimentar
  • menstruação irregular
  • infertilidade
  • calvície de padrão masculino (mulheres)
  • baixa estatura
  • puberdade precoce
  • ovários policísticos
  • hirsutismo
  • acne cística grave

Fatores de risco

  • predisposição genética

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • 17-hidroxiprogesterona sérica
  • 11-desoxicortisol sérico
  • bioquímica sérica
  • radioimunoensaio de papel de microfiltro para 17-hidroxiprogesterona
  • análise genética
  • teste rápido de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico
  • cariótipo ou hibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção dos cromossomos X e Y
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • atividade da renina plasmática
  • ultrassonografia adrenal e pélvica
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Assistant Professor of Pediatrics

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

NY

Divulgações

MY declares that she has no competing interests.

Assistant Professor of Pediatrics

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

NY

Divulgações

AK declares that he has no competing interests.

Clinical Research Assistant/Observer

Department of Pediatrics - Adrenal Steroids Division

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

Divulgações

AQ declares that he has no competing interests.

Assistant Professor of Pediatrics

Bumrungrad International Hospital

Bangkok

Thailand

Divulgações

SN declares that he has no competing interests.

Associate Professor of Pediatrics

Weill Cornell School of Medicine

New York

NY

Divulgações

KLS is an author of several references cited in this monograph.

Assistant Professor of Pediatrics

Weill Cornell School of Medicine

New York

NY

Divulgações

OL declares that she has no competing interests.

Professor of Pediatrics

Director of the Adrenal Steroid Disorders Program

Icahn School of Medicine at Mount Sinai School

New York

NY

Divulgações

MIN is an author of several references cited in this monograph.

The contributors would like to gratefully acknowledge Dr Jessica Kaltman, a previous contributor to this monograph. JK declares that she has no competing interests.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Associate Professor of Pediatrics

Texas Children's Hospital Clinical Care Center

Baylor College of Medicine

Houston

TX

Divulgações

LK declares that she has no competing interests.

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

Divulgações

DD declares that she has no competing interests.

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