Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- baixo crescimento
- baixa estatura
- desenvolvimento puberal tardio/ausente
- amenorreia primária
- defeitos cardíacos congênitos
- anormalidades esqueléticas
- pescoço alado
- linfedema periférico
Outros fatores diagnósticos
- características dismórficas
- amenorreia secundária
- nevos melanocíticos múltiplos
- otite média recorrente/grave
- sopro e/ou clique sistólico de ejeção
- habilidades sociais deficientes
- hipertensão em membros superiores
- unhas distróficas e/ou hiperconvexas
Fatores de risco
- não há fatores de risco conhecidos
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- cariótipo
Investigações a serem consideradas
- exame de audiologia
- idade óssea
- ecocardiograma
- ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca
- Hormônio folículo-estimulante e hormônio antimülleriano séricos
- radiografia do esqueleto
- ultrassonografia pélvica
- ultrassonografia renal
- testes da função tireoidiana
- anticorpos antitireoide
- gama-glutamiltransferase/TFHs
- glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c)
- lipídios séricos
- Nível de imunoglobulina A (IgA) e IgA antitransglutaminase tecidual
Algoritmo de tratamento
todos os pacientes: no diagnóstico
todos os pacientes: após o estabelecimento de sangramento cíclico
Colaboradores
Autores
Patricia Y. Fechner, MD
Medical Director
Differences of Sex Development Program
Medical Co-Director Turner Syndrome Clinic
Seattle Children’s Hospital
Professor of Pediatrics
University of Washington
Seattle
WA
Declarações
PYF is a member of the advisory board and a consultant for Neurocrine BioSciences. She has also conducted contract research from Neurocrine BioSciences, Pfizer, and Ascenda. PYF has stock in Abbott Laboratories and AbbVie. She declares that these activities do not relate to the topic. PYF participated in Meet the Professor for the Endocrine Society 2019 Annual Meeting and is an author of references cited in this topic.
Agradecimentos
Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this topic.
Declarações
CAB is an author of references cited in this topic.
Revisores
Gerard Conway, MD
Consultant Endocrinologist
University College London Hospitals
London
UK
Declarações
GC declares that he has no competing interests.
Peter Hindmarsh, MD
Professor
Developmental Endocrinology Research Unit
Institute of Child Health
London
UK
Declarações
PH declares that he has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento
- Síndrome de Noonan
- Disgenesia gonadal 46,XX
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Cardiovascular health in Turner syndrome
- Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome
Mais Diretrizes
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