Síndrome de Turner

Anormalidade cromossômica envolvendo a ausência completa ou parcial do segundo cromossomo sexual, ocorrendo em aproximadamente 1 em 2500 nascidos vivos do sexo feminino.

Achados clínicos característicos incluem baixa estatura e insuficiência ovariana prematura em um fenótipo feminino.

Fenótipo variável; estigmas óbvios, como pescoço alado, afetam apenas 20% a 30% das pacientes.

A haploinsuficiência para genes pseudoautossômicos codificados no cromossomo X ou Y é amplamente responsável pelo fenótipo.

A inteligência é normal, com habilidades verbais geralmente melhores que habilidades visuoespaciais ou funcionais.

Uma alteração cromossômica envolvendo a ausência completa ou parcial do segundo cromossomo sexual em pessoas de fenótipo feminino, com aspectos característicos, como baixa estatura e insuficiência ovariana prematura.[1]Ullrich O. Uber typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Z. Kinderheilk. 1930;49:271-276.[2]Turner HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938;23:566-574.[3]Bondy CA; Turner Syndrome Consensus Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jan;92(1):10-25. http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2006-1374 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17047017?tool=bestpractice.com