Última revisão: 21 GUA 2021
Última atualização: 16 Mar 2021

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • baixo crescimento
  • baixa estatura
  • desenvolvimento puberal tardio/ausente
  • amenorreia primária
  • defeitos cardíacos congênitos
  • anormalidades esqueléticas
  • pescoço alado
  • linfedema periférico

Outros fatores diagnósticos

  • características dismórficas
  • amenorreia secundária
  • nevos melanocíticos múltiplos
  • otite média recorrente/grave
  • sopro e/ou clique sistólico de ejeção
  • habilidades sociais deficientes
  • hipertensão em membros superiores
  • unhas distróficas e/ou hiperconvexas

Fatores de risco

  • não há fatores de risco conhecidos

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

  • exame de audiologia
  • idade óssea
  • ecocardiograma
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca
  • Hormônio folículo-estimulante e hormônio antimülleriano séricos
  • radiografia do esqueleto
  • ultrassonografia pélvica
  • ultrassonografia renal
  • testes da função tireoidiana
  • anticorpos antitireoide
  • gama-glutamiltransferase/TFHs
  • glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c)
  • lipídios séricos
  • Nível de imunoglobulina A (IgA) e IgA antitransglutaminase tecidual

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Patricia Y. Fechner, MD

Medical Director

Differences of Sex Development Program

Medical Co-Director Turner Syndrome Clinic

Seattle Children’s Hospital

Professor of Pediatrics

University of Washington

Seattle

WA

Declarações

PYF is a member of the advisory board and a consultant for Neurocrine BioSciences. She has also conducted contract research from Neurocrine BioSciences, Pfizer, and Ascenda. PYF has stock in Abbott Laboratories and AbbVie. She declares that these activities do not relate to the topic. PYF participated in Meet the Professor for the Endocrine Society 2019 Annual Meeting and is an author of references cited in this topic.

Agradecimentos

Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this topic.

Declarações

CAB is an author of references cited in this topic.

Revisores

Gerard Conway, MD

Consultant Endocrinologist

University College London Hospitals

London

UK

Declarações

GC declares that he has no competing interests.

Peter Hindmarsh, MD

Professor

Developmental Endocrinology Research Unit

Institute of Child Health

London

UK

Declarações

PH declares that he has no competing interests.

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