Última revisão: 26 Out 2020
Última atualização: 03 Jan 2018
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores de diagnóstico
- baixo crescimento
- baixa estatura
- desenvolvimento puberal tardio/ausente
- amenorreia primária
- defeitos cardíacos congênitos
- anormalidades esqueléticas
- pescoço alado
- linfedema periférico
Outros fatores de diagnóstico
- características dismórficas
- amenorreia secundária
- nevos melanocíticos múltiplos
- otite média recorrente/grave
- sopro e/ou clique sistólico de ejeção
- habilidades sociais deficientes
- hipertensão em membros superiores
- unhas distróficas e/ou hiperconvexas
Exames diagnósticos
Exames a serem considerados
- exame de audiologia
- idade óssea
- ecocardiograma
- ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca
- hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio antimülleriano (HAM) séricos
- radiografia do esqueleto
- ultrassonografia pélvica
- ultrassonografia renal
- testes da função tireoidiana (TFTs)
- anticorpos antitireoide
- testes da função hepática/gama-glutamiltransferase
- glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c)
- lipídios séricos
- Nível de imunoglobulina A (IgA) e IgA antitransglutaminase tecidual
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Medical Director
Disorders of Sex Development Program
Seattle Children’s Hospital
Associate Professor of Pediatrics
University of Washington
Seattle
WA
Divulgações
PYF is an author of a reference cited in this monograph.
Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this monograph. CAB is an author of a number of references cited in this monograph.
Colegas revisores
Consultant Endocrinologist
University College London Hospitals
London
UK
Divulgações
GC declares that he has no competing interests.
Professor
Developmental Endocrinology Research Unit
Institute of Child Health
London
UK
Divulgações
PH declares that he has no competing interests.
O uso deste conteúdo está sujeito aos nossos avisos legais