Última revisão: 7 Fev 2021
Última atualização: 03 Jan 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • baixo crescimento
  • baixa estatura
  • desenvolvimento puberal tardio/ausente
  • amenorreia primária
  • defeitos cardíacos congênitos
  • anormalidades esqueléticas
  • pescoço alado
  • linfedema periférico

Outros fatores diagnósticos

  • características dismórficas
  • amenorreia secundária
  • nevos melanocíticos múltiplos
  • otite média recorrente/grave
  • sopro e/ou clique sistólico de ejeção
  • habilidades sociais deficientes
  • hipertensão em membros superiores
  • unhas distróficas e/ou hiperconvexas

Fatores de risco

  • não há fatores de risco conhecidos

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

  • exame de audiologia
  • idade óssea
  • ecocardiograma
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca
  • hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio antimülleriano (HAM) séricos
  • radiografia do esqueleto
  • ultrassonografia pélvica
  • ultrassonografia renal
  • testes da função tireoidiana (TFTs)
  • anticorpos antitireoide
  • testes da função hepática/gama-glutamiltransferase
  • glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c)
  • lipídios séricos
  • Nível de imunoglobulina A (IgA) e IgA antitransglutaminase tecidual

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Medical Director

Disorders of Sex Development Program

Seattle Children’s Hospital

Associate Professor of Pediatrics

University of Washington

Seattle

WA

Declarações

PYF is an author of a reference cited in this monograph.

Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this monograph. CAB is an author of a number of references cited in this monograph.

RevisoresVER TUDO

Consultant Endocrinologist

University College London Hospitals

London

UK

Declarações

GC declares that he has no competing interests.

Professor

Developmental Endocrinology Research Unit

Institute of Child Health

London

UK

Declarações

PH declares that he has no competing interests.

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