Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- baixo crescimento
- baixa estatura
- desenvolvimento puberal tardio/ausente
- amenorreia primária
- defeitos cardíacos congênitos
- anormalidades esqueléticas
- pescoço alado
- linfedema periférico
Outros fatores diagnósticos
- características dismórficas
- amenorreia secundária
- nevos melanocíticos múltiplos
- otite média recorrente/grave
- sopro e/ou clique sistólico de ejeção
- habilidades sociais deficientes
- hipertensão em membros superiores
- unhas distróficas e/ou hiperconvexas
Investigações diagnósticas
Investigações a serem consideradas
- exame de audiologia
- idade óssea
- ecocardiograma
- ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca
- hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio antimülleriano (HAM) séricos
- radiografia do esqueleto
- ultrassonografia pélvica
- ultrassonografia renal
- testes da função tireoidiana (TFTs)
- anticorpos antitireoide
- testes da função hepática/gama-glutamiltransferase
- glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c)
- lipídios séricos
- Nível de imunoglobulina A (IgA) e IgA antitransglutaminase tecidual
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Medical Director
Disorders of Sex Development Program
Seattle Children’s Hospital
Associate Professor of Pediatrics
University of Washington
Seattle
WA
Declarações
PYF is an author of a reference cited in this monograph.
Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this monograph. CAB is an author of a number of references cited in this monograph.
Revisores
Consultant Endocrinologist
University College London Hospitals
London
UK
Declarações
GC declares that he has no competing interests.
Professor
Developmental Endocrinology Research Unit
Institute of Child Health
London
UK
Declarações
PH declares that he has no competing interests.
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