新生儿外生殖器性别不明

外生殖器性别不明（即生殖器表型不具有明确的男性或女性特征）由染色体、性腺或解剖学性别的非典型发育引起。导致外生殖器性别不明的一组复杂疾病被称为性发育差异（differences of sex development, DSD）。

性染色体 DSD 源于非典型的性染色体组成，它包括特纳综合征（45,X，缺少一条性染色体）和 克兰费尔特综合征（XXY，具有一条额外的 X 染色体）等综合征。存在多种类型的染色体排列（例如 45,X/46,XY）时，就会出现嵌合体。

46,XX DSD 疾病的特征是过量雄激素暴露。在基因型为 46,XX 的外阴性别不明病例中，95% 以上是由缺乏 21 羟化酶引起先天性肾上腺皮质增生症而导致。

46,XY DSD 可能由多种病因造成，通常需要进行更加全面的诊断性评估。

外生殖器性别不明新生儿的初始管理是一种社会和临床紧急情况。当地团队在协调初步评估和检查以及支持父母方面发挥着关键作用。重要的是早期与更专业的多学科团队进行讨论，该团队拥有儿科内分泌学、遗传学和外科学方面的专家，并且可提供适当的精神/心理支持。对于许多 DSD 患儿，手术和性心理的长期结局仍不确定。

性发育差异（differences of sex development, DSD）是表现为染色体、性腺或解剖学性别发育不典型的一组先天性疾病。[1]Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80. https://www.karger.com/Article/FullText/442975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26820577?tool=bestpractice.com [2]Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136158 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29769693?tool=bestpractice.com ​​ DSD 最常出现于新生儿期，可分为性染色体 DSD、46,XY DSD 或 46,XX DSD。部分 DSD 患儿在出生时的生殖器外观不典型，但无其他畸形特征。许多病因都与遗传有关。但有一种极罕见的例外情况，母体男性化肿瘤或母体使用雄激素类药物导致 46,XX 胎儿发生男性化。

本专题探讨了外生殖器性别不明但未识别出某一特定染色体综合征（外生殖器性别不明可能是此类综合征的许多首发特征之一）的新生儿的初始诊疗方法。

另请参阅“先天性肾上腺皮质增生症”；“Turner 综合征”。