最近审阅: 24 十月 2020
最近更新: 09 一月 2020

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 男童:睾丸 < 3 mL
  • 女童:乳房不发育
  • 无阴毛/腋毛
  • 无初潮
  • 无生长突增
  • 嗅觉丧失

其他诊断因素

  • 身材矮小症
  • 畸形特征

危险因素

  • 青春发育延迟家族史
  • 先天性垂体结构异常
  • 基因突变
  • 染色体疾病
  • 综合征诊断
  • 进食障碍
  • 慢性系统性疾病
  • 营养不良
  • 高强度运动
  • 先天性睾丸异常
  • 获得性性腺异常
  • 垂体手术
  • 肾上腺发育不良
  • 化疗
  • 放射治疗
  • 组织细胞增多症
  • 镰状细胞病
  • 铁超负荷(与输血相关)

诊断性检查

首要检查

  • 非惯用腕部的 X 线检查
  • 基础卵泡刺激素水平和黄体生成素水平
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 黄体生成素释放激素刺激试验
  • 人绒毛膜促性腺激素刺激试验
  • 颅脑 MRI 扫描
  • 核型
  • 盆腔和腹部超声
  • 超声心动图
  • 血清卵巢自身抗体
  • 嗅觉评估
  • 甲状腺功能检测
  • 血清催乳素
  • 其他垂体激素检查
更多 需考虑的检查

新兴检查

  • 过夜促性腺激素检查
更多 新兴检查

治疗流程

撰稿人

Ameeta Mehta

Paediatric Endocrinologist

London

UK

利益声明

AM is an author of several articles cited in this topic.

Professor of Paediatric Endocrinology

University College London

London

UK

利益声明

PH is an author of several articles cited within this topic.

同行评议者展开全部内容

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

利益声明

DD declares that she has no competing interests.

Consultant Paediatric Endocrinologist

Chelsea and Westminster Hospital

Honorary Senior Lecturer

Imperial College School of Medicine

London

UK

利益声明

NB declares that she has no competing interests.

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