小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 男童：睾丸 ＜ 4 mL
- 女童：乳房不发育
- 无阴毛/腋毛
- 乳房开始发育 3 年之后仍无初潮
- 无生长突增
- 嗅觉丧失
其他诊断因素
- 身材矮小症
- 畸形特征
危险因素
- 青春发育延迟家族史
- 先天性垂体结构异常
- 基因突变
- 染色体疾病
- 综合征诊断
- 限制性进食
- 慢性系统性疾病
- 营养不良
- 高强度运动
- 先天性睾丸异常
- 获得性性腺异常
- 垂体手术
- 肾上腺发育不良
- 化疗
- 放射治疗
- 组织细胞增多症
- 镰状细胞病
- 铁超负荷（与输血相关）
诊断性检查
首要检查
- Tanner 分期
- 测量睾丸尺寸
- 非惯用腕部的 X 线检查
- 基底卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）
需考虑的检查
- 黄体生成素释放激素（LHRH）刺激试验
- 抑制素 B
- 抗苗勒管激素（AMH）
- 人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 刺激试验
- 颅脑 MRI 扫描
- 核型
- 盆腔和腹部超声
- 超声心动图
- 血清卵巢自身抗体
- 嗅觉评估
- 甲状腺功能检测
- 血清催乳素
- 其他垂体激素检查
新兴检查
- 过夜促性腺激素检查
- 基因序列
- 测量 kisspeptin 刺激后的 LH
治疗流程
体质性发育延迟
器质性（永久性）病因：男童
器质性（永久性）病因：女童
慢性疾病或营养不良
青春期后持续性性腺功能减退
撰稿人
作者
Talat Mushtaq, BSc, MBCHB, MRCPCH, MD
Paediatric Endocrinology Consultant
Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
Leeds
UK
利益声明
TM has received support from Novo Nordisk and Pfizer to attend overseas conferences. He has also received honoraria from Kyowa Kirin for lectures and educational events.
Sasha Howard, MBBS, MRCPCH, MSc, PhD
Senior Lecturer and Honorary Consultant in Paediatric Endocrinology
Queen Mary University of London
Barts Health NHS Trust
London
UK
利益声明
SH has received speaking honoraria from Sandoz and Novo Nordisk.
鸣谢
Dr Talat Mushtaq and Dr Sasha Howard would like to gratefully acknowledge Dr Ameeta Mehta and Professor Peter Hindmarsh, previous contributors to this topic.
利益声明
AM and PH are authors of several references cited in this topic.
同行评议者
Nicola Bridges, DM, MRCP, FRCPCH
Consultant Paediatric Endocrinologist
Chelsea and Westminster Hospital
Honorary Senior Lecturer
Imperial College School of Medicine
London
UK
利益声明
NB declares that she has no competing interests.
Sara DiVall , MD
Associate Professor of Pediatrics
University of Washington
Seattle
WA
利益声明
SD declares that she has no competing interests.
鉴别诊断
- 卵巢早衰
- 睾丸早衰
- 低促性腺激素性腺功能减退症
更多 鉴别诊断指南
- 先天性垂体或性腺生殖激素缺乏患者的青春期诱导和向成人性激素替代治疗的过渡
- 用于女童青春期诱导的激素补充治疗
更多 指南患者教育信息
骨质疏松症
更多 患者教育信息
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