小结
定义
经典表现为心脏异常、胸腺发育不良和低钙血症（由甲状旁腺发育不全引起）三联征。22q 缺失综合征（22qDS），包括 DiGeorge综合征或软颚-心-面综合征，是染色体 22q11.2 一个拷贝缺失所导致的一系列形态学及神经系统特征性表现。该缺失导致咽弓发育的关键转录因子 TBX1 水平降低。这种发育干扰可导致心脏异常、免疫异常、唇腭裂、甲状旁腺功能减退症、学习障碍及精神分裂症。该疾病因各种特征的外显率具有明显差异而令人注意。该综合征又被命名为 CATCH22、Shprintzen 综合征等。这种复杂的命名归因于其临床综合征的显著变异性。
DiGeorge综合征分为两种表型。 第一，咽表型包括先天性心脏病、甲状旁腺发育不良、胸腺发育不良及伴随的T细胞免疫缺陷、唇腭裂及轻度颌面部畸形。 第二，神经表型包括轻度认知障碍，典型表现为学习障碍、语言障碍及精神分裂症发病率增加。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 已被基因拷贝数分析证实为22q11.2一个拷贝数缺失。收集来自Sean A.McGhee，MD和Maria Garcia Lloret，MD [Citation ends].
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 紫绀
- 心力衰竭的征象
- 心脏杂音
- 特殊面容
- 唇腭裂
- 生长迟缓
- 癫痫或抽搐
其他诊断因素
- 婴儿期表现
- 喂养困难
- 语言发育迟滞
- 非语言学习障碍
- 反复感染
- 精神分裂症
- CHARGE综合征特征
危险因素
- 父母患有DiGeorge综合征
诊断性检查
首要检查
- 血清钙
- 血清全段甲状旁腺素 (PTH)
- T 细胞计数
- 荧光原位杂交
- 特异性免疫滴度（如果既往免疫）
- 全血细胞计数（FBC）
- TSH
- 胸部 X 线检查
- 心电图 (ECG)
- 血清免疫球蛋白
需考虑的检查
- 淋巴细胞致有丝分裂因子和抗原增殖
- 核型
- 超声心动图
- 肾脏超声
- 听力测定
- 牙科及腭的评估
- 眼科评估
新兴检查
- 微阵列拷贝数分析
- 平均血小板体积
治疗流程
生后至4个月
婴幼儿
学龄期儿童
成人
撰稿人
作者
Sean A. McGhee, MD
Clinical Associate Professor
Stanford University
Stanford
CA
利益声明
SAMG has provided testimony as an expert in a criminal case in which immune deficiency was a concern. SAMG is a co-author of a reference cited in this topic.
Maria Garcia Lloret, MD
Assistant Professor
David Geffen School of Medicine at UCLA
Los Angeles
CA
利益声明
MGL is a co-author of a reference cited in this topic.
同行评议者
Gabriela M. Repetto, MD
Director
Centro de Genetica Humana
Facultad de Medicina
Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo
Santiago
Chile
利益声明
GMR is a co-author of a reference cited in this topic.
Lisa Kobrynski, MD, MPH
Associate Professor of Pediatrics
Division of Pulmonary, Allergy & Immunology, Cystic Fibrosis, and Sleep
Emory University
Atlanta
GA
利益声明
LK is an investigator in clinical trials by Baxter Bioscience. These trials do not involve patients with 22q11DS. LK is an author of a number of references cited in this topic.
Winnie Ip, BHB, MBChB, FRACP, MD(Res)
Consultant Immunologist
Department of Immunology
Great Ormond Street Hospital
London
UK
利益声明
WI declares that she has no competing interests.
鉴别诊断
- 非综合征异常
- 异维甲酸用药史
- CHARGE综合征
更多 鉴别诊断指南
- ESID 登记系统——PID 临床诊断的可行定义
- 成人 22q11.2 微缺失综合征的管理实践指南
更多 指南患者教育信息
Heart failure
Heart failure: how can I help myself?
更多 患者教育信息
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