最近审阅: 29 十月 2020
最近更新: 28 三月 2018

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 紫绀
  • 心力衰竭的征象
  • 心脏杂音
  • 特殊面容
  • 唇腭裂
  • 生长迟缓
  • 癫痫或抽搐

其他诊断因素

  • 婴儿期表现
  • 喂养困难
  • 语言发育迟滞
  • 非语言学习障碍
  • 反复感染
  • 精神分裂症
  • CHARGE综合征特征

危险因素

  • 父母患有DiGeorge综合征

诊断性检查

首要检查

  • 血清钙
  • 血清全段甲状旁腺素 (PTH)
  • T 细胞计数
  • 荧光原位杂交
  • 特异性免疫滴度(如果既往免疫)
  • 全血细胞计数(FBC)
  • TSH
  • 胸部 X 线检查
  • 心电图 (ECG)
  • 血清免疫球蛋白
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 淋巴细胞致有丝分裂因子和抗原增殖
  • 核型
  • 超声心动图
  • 肾脏超声
  • 听力测定
  • 牙科及腭的评估
  • 眼科评估
更多 需考虑的检查

新兴检查

  • 微阵列拷贝数分析
  • 平均血小板体积
更多 新兴检查

治疗流程

撰稿人

Assistant Clinical Professor

Stanford University

Stanford

CA

利益声明

SAMG is a co-author of a reference cited in this monograph.

Assistant Professor

David Geffen School of Medicine at UCLA

Los Angeles

CA

利益声明

MGL is a co-author of a reference cited in this monograph.

同行评议者展开全部内容

Director

Centro de Genetica Humana

Facultad de Medicina

Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo

Santiago

Chile

利益声明

GMR is a co-author of a reference cited in this monograph.

Associate Professor of Pediatrics

Division of Pulmonary, Allergy & Immunology, Cystic Fibrosis, and Sleep

Emory University

Atlanta

GA

利益声明

LK is an investigator in clinical trials by Baxter Bioscience. These trials do not involve patients with 22q11DS. LK is an author of a number of references cited in this monograph.

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