最近审阅: 29 十月 2020
最近更新: 02 二月 2018

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 年轻患者 (MEN1/2)
  • 阳性家族史 (MEN1/2)
  • 偶发出汗、心悸和头痛三联征 (MEN2)
  • 肾结石的临床特征 (MEN1/2)
  • 面部血管纤维瘤或胶原瘤 (MEN1)
  • 黏膜神经瘤 (MEN2B)
  • 臂距和上下身段比例 (MEN2B)
  • 可触及甲状腺结节 (MEN2)
  • 月经不调 (MEN1)
  • 视力变化 (MEN1)
  • 不明原因的潮红 (MEN2)
  • 不育 (MEN1)
  • 肢端肥大症的临床特征 (MEN1)
  • 甲状腺毒症的临床特征 (MEN1)

其他诊断因素

  • 体重变化 (MEN1/2)
  • 高血压 (MEN1/2)
  • 腹痛 (MEN1/2)
  • 头痛 (MEN1/2)
  • 低创伤性骨折 (MEN1)
  • 排便习惯改变 (MEN1/2)
  • 心悸 (MEN1/2)
  • 容易青肿 (MEN1/2)
  • 伤口愈合缓慢 (MEN1/2)
  • 勃起功能障碍 (MEN1)
  • 皮质醇增多症/库欣综合征的临床特征 (MEN1/2)
  • 焦虑 (MEN1/2)
  • 畏热 (MEN1)
  • 意识错乱 (MEN1/2)
  • 脱水 (MEN1/2)
  • 胃肠道出血 (MEN2)
  • 肝肿大 (MEN2)

危险因素

  • MEN 的家族病例
  • RET 原癌基因突变
  • MEN1 (menin) 突变

诊断性检查

首要检查

  • 血清降钙素 (MEN2)
  • 血清癌胚抗原 (MEN2)
  • 血浆甲氧基肾上腺素 (MEN2)
  • 血清甲状旁腺素和钙 (MEN1/2)
  • 空腹血清胃泌素 (MEN1)
  • 血清嗜铬粒蛋白 A (MEN1)
  • 血清催乳素 (MEN1)
  • 胰岛素样生长因子-1 (MEN1)
  • 24 小时尿液甲氧基肾上腺素和儿茶酚胺 (MEN2)
  • 24 小时尿钙 (MEN1/2)
  • 甲状腺活组织检查 (MEN2)
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 空腹血糖/胰岛素 (MEN1)
  • 血清 C-肽 (MEN1)
  • 钙刺激性胃泌素 (MEN1)
  • 血清胰岛素原 (MEN1)
  • 血清胰多肽 (MEN1)
  • 血清胰高血糖素 (MEN1)
  • 游离甲状腺素 (T4) (MEN1)
  • 促甲状腺激素 (TSH) (MEN1)
  • 地塞米松抑制试验 (MEN1/2)
  • 尿液磺脲 (MEN1/2)
  • 间碘苄胍闪烁扫描 (MIBG) (MEN2)
  • 腹部和骨盆 18F-氟二羟基苯丙氨酸正电子发射断层成像 (18F-DOPA PET)/CT (MEN2)
  • 锝 99 甲氧基异丁基异腈闪烁扫描 (MEN1/2)
  • 腹部 CT (MEN1/2)
  • 腹部 MRI (MEN1/2)
  • 胸部 CT 或 MRI (MEN1)
  • 垂体 MRI (MEN1)
  • 奥曲肽扫描 (MEN1)
  • 内窥镜超声检查 (MEN1)
  • 上消化道内镜检查 (MEN1)
  • 幽门螺杆菌吹气试验、活组织检查或粪便抗原试验 (MEN1/2)
更多 需考虑的检查

治疗流程

初步治疗
进行中

撰稿人

Research Registrar

Department of Endocrinology

Barts and the London NHS Trust and Queen Mary University of London

London

UK

利益声明

RG declares that she has no competing interests.

Senior Lecturer & Honorary Consultant

Department of Endocrinology

Barts and the London Medical School

London

UK

利益声明

MD has been reimbursed for travel expenses and conference attendance for ENETS (European Neuroendocrine Tumour Society) by Novartis.

Dr Rebecca Gorrigan and Dr Maralyn Druce would like to gratefully acknowledge Dr Jennifer Mammen and Dr Roberto Salvatori, previous contributors to this monograph. JM and RS declare that they have no competing interests.

同行评议者展开全部内容

Director

Division of Endocrinology and Diabetes

The Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

利益声明

ML declares that he has no competing interests.

Associate Professor of Endocrinology

Catholic University School of Medicine

Rome

Italy

利益声明

SC declares that he has no competing interests.

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