小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 肉眼血尿
- 听力损失
其他诊断因素
- 乏力
- 呼吸困难
- 外周水肿
- 高血压
- 泡沫尿
- 视觉障碍
- 学习障碍
- 吞咽困难
- 咳嗽或复发性支气管炎
- 生长迟缓
- 月经过多
- 不规则的坚硬的中央骨盆腔肿瘤
危险因素
- Alport 综合征家族史
- 薄基底膜肾病 家族史
- 镜下血尿家族史
- 显微镜下血尿
诊断性检查
首要检查
- 全血细胞计数（FBC）
- 生化检查
- 空腹血脂检查
- 尿液分析
- 血清全段甲状旁腺素 (PTH)
- 听力测定
- 眼底镜检查
- 肾脏超声
- 肾脏活检
- 心电图 (ECG)
需考虑的检查
- 分子遗传学检测
- 皮肤活检
- 超声心动图
治疗流程
所有患者
撰稿人
作者
Richard N. Sandford, MBBS, PhD, FRCP
University Reader in Renal Genetics
Honorary Consultant in Medical Genetics
Academic Laboratory of Medical Genetics
University of Cambridge
Addenbrooke's Treatment Centre
Addenbrooke's Hospital
Cambridge
UK
利益声明
RNS has served as an advisory board member and paid speaker for Otsuka Pharmaceuticals. RNS has had research grants and speakers' fees paid to the University of Cambridge from Otsuka Pharmaceuticals and Intercept Pharmaceuticals.
同行评议者
Clifford Kashtan, MD
Professor
Department of Pediatrics
University of Minnesota Medical School
Minneapolis
MN
利益声明
CK declares that he has no competing interests.
Marie Clare Gubler, MD
Emeritus Director of Research
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
INSERM U574
Hôpital Necker-Enfants Malades
and Université Paris Descartes
Paris
France
利益声明
MCG declares that she has no competing interests.
鉴别诊断
- MYH9 障碍 （Epstein 综合征和 Fechtner综合 征）
- 鳃-耳-肾综合征
- 薄基底膜肾病
更多 鉴别诊断指南
- 儿童双侧重度至极度永久性听力损失病原学研究
- Alport 综合征：IV 型 α345 胶原遗传性疾病的统一分类：Alport 综合征分类工作小组意见书
更多 指南
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