最近审阅: 25 十月 2020
最近更新: 24 六月 2016

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 肉眼血尿
  • 听力受损

其他诊断因素

  • 疲乏
  • 呼吸困难
  • 外周水肿
  • 高血压
  • 泡沫尿
  • 视觉障碍
  • 学习障碍
  • 吞咽困难
  • 咳嗽或复发性支气管炎
  • 生长迟缓
  • 月经过多
  • 不规则的坚硬的中央骨盆腔肿瘤

危险因素

  • Alport 综合征家族史
  • 薄基底膜肾病家族史
  • 显微镜下血尿家族史
  • 显微镜下血尿

诊断性检查

首要检查

  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 血生化
  • 空腹血脂
  • 尿液分析
  • 血清全段甲状旁腺素 (PTH)
  • 测听
  • 眼底镜检查
  • 肾脏超声
  • 肾脏活检
  • 心电图 (ECG)
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 分子基因学检测
  • 超声心动图
更多 需考虑的检查

治疗流程

进行中

撰稿人

University Reader in Renal Genetics

Honorary Consultant in Medical Genetics

Academic Laboratory of Medical Genetics

University of Cambridge

Addenbrooke's Treatment Centre

Addenbrooke's Hospital

Cambridge

UK

利益声明

RNS has served as an advisory board member and paid speaker for Otsuka Pharmaceuticals. RNS has had research grants and speakers' fees paid to the University of Cambridge from Otsuka Pharmaceuticals and Intercept Pharmaceuticals.

同行评议者展开全部内容

Professor

Department of Pediatrics

University of Minnesota Medical School

Minneapolis

MN

利益声明

CK declares that he has no competing interests.

Emeritus Director of Research

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

INSERM U574

Hôpital Necker-Enfants Malades

and Université Paris Descartes

Paris

France

利益声明

MCG declares that she has no competing interests.

内容使用需遵循免责声明