乳糖酶缺乏

乳糖酶缺乏以四种不同形式存在：原发性（最常见）、继发性、先天性和发育性。

只有当原发性乳糖酶缺乏表现为乳糖不耐受的临床综合征时，才需要对其进行治疗。

乳糖不耐受的特征是胃肠道症状，如腹泻、腹胀和腹部不适。一些患者有全身症状（例如头痛、短时记忆不良、严重疲劳、关节和/或肌肉疼痛、湿疹、口腔溃疡）

膳食去除和激发一般有诊断意义。

治疗包括降低或去除膳食中的乳糖。

如果需要去除乳糖，建议提供替代性的钙来源。

乳糖酶缺乏通常为原发性（遗传性），因为乳糖酶并不是持久存在，断奶后开始出现与年龄相关的下降，但在 2 至 3 岁前这种情况少见。这会导致低乳糖酶症（低乳糖酶活性），其特征为小肠黏膜刷状缘（微绒毛）中乳糖酶（乳糖酶-根皮苷水解酶）浓度降低。[1]Matthews SB, Waud JP, Roberts AG, et al. Systemic lactose intolerance: a new perspective on an old problem. Postgrad Med J. 2005 Mar;81(953):167-73. https://pmj.bmj.com/content/81/953/167.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15749792?tool=bestpractice.com [2]Heyman MB; American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrition. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents. Pediatrics. 2006 Sep;118(3):1279-86. http://pediatrics.aappublications.org/content/118/3/1279.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16951027?tool=bestpractice.com [3]Lomer ME, Parkes GC, Sanderson JD. Lactose intolerance in clinical practice - myths and realities. Aliment Pharmacol Ther. 2008 Jan 15;27(2):93-103. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17956597?tool=bestpractice.com 乳糖酶缺乏继发于小肠损伤较少见：原因包括感染（例如，HIV 肠病、热带口炎性腹泻）、系统性疾病（例如类癌综合征）、化疗和放疗。婴儿乳糖酶缺乏最常继发于感染（胃肠炎）或牛奶蛋白过敏。先天性乳糖酶缺乏是一种极其罕见的终身疾病，其特征是首次接触母乳或含乳糖的配方奶后出现生长迟缓和顽固性腹泻。受影响婴儿的乳糖酶活性极低或没有活性。由于早产儿的黏膜结构没有发育完全，乳糖酶缺乏也可见于早产儿。

乳糖不耐受是指低乳糖酶症导致的乳糖吸收不良引发的胃肠道和/或全身症状。然而，乳糖吸收不良不总是表现为胃肠道症状；症状的发生和严重程度取决于到达结肠的乳糖量和速率以及结肠菌群的类型和数量。[1]Matthews SB, Waud JP, Roberts AG, et al. Systemic lactose intolerance: a new perspective on an old problem. Postgrad Med J. 2005 Mar;81(953):167-73. https://pmj.bmj.com/content/81/953/167.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15749792?tool=bestpractice.com