最近审阅: 23 十月 2020
最近更新: 10 十二月 2019

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 痉挛
  • 点头
  • 神经发育迟缓或倒退
  • 白色叶状斑

其他诊断因素

  • 发病年龄 3 至 12 月龄
  • 围产期并发症
  • 异常眼球运动
  • 小头畸形
  • 运动系统异常

危险因素

  • 脑畸形
  • 神经皮肤综合征
  • 产前或围产期血管事件
  • 子宫内或围产期感染
  • 遗传性代谢病
  • 遗传性疾病
  • 家族史
  • 新生儿静脉窦血栓
  • 出生后脑损伤
  • 脑肿瘤

诊断性检查

首要检查

  • 脑电图 (EEG)
  • 血糖
  • 血清钙
  • 血清镁
  • 肝功能检查 (LFT)
  • 肾功能检查
  • 血液和尿液培养
  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 微阵列比较基因组杂交 (CGH)
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 脑部 MRI
  • 脑部 CT
  • 血清乳酸/丙酮酸盐
  • 血清氨
  • 血清氨基酸
  • 尿液氨基酸及有机酸
  • 巨细胞病毒 (CMV) 培养、聚合酶链反应 (PCR) 或血清学检测
  • 弓形体病血清检查
  • 超声心动图
  • 肾脏超声
  • 眼科检查
  • 生物素酰胺酶
  • 尿 α-氨基脂肪半醛脱氢酶
  • 脑脊液 (CSF) 检查
  • 基因突变分析
  • 染色体分析
更多 需考虑的检查

治疗流程

进行中

撰稿人

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

UK

利益声明

RR declares that he has no competing interests.

Clinical Fellow in Epilepsy

Great Ormond Street Hospital

London

UK

利益声明

KV declares that she has no competing interests.

Dr Robert Robinson and Dr Katharina Vezyroglou would like to gratefully acknowledge Dr Marjorie Illingworth, Dr Pradnya Gadgil, Dr Teesta Soman, and Dr Shelly Weiss, previous contributors to this monograph. MI, PG, TS, and SW declare that they have no competing interests.

同行评议者展开全部内容

Section Chief of Neurology

Dartmouth-Hitchcock Medical Center

Lebanon

NH

利益声明

GLH declares that he has no competing interests.

Attending Pediatric Neurologist

Division of Neurology

Bambino Gesu Children's Hospital

Rome

Italy

利益声明

MRC declares that she has no competing interests.

Professor of Neurology

Department of Pediatrics

University of Montreal

Director of Epilepsy Clinic and Research Group

Saint Justine Hospital

Montreal

QC

Canada

利益声明

LC declares that he has no competing interests.

内容使用需遵循免责声明