小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 痉挛
- 点头
- 神经发育迟缓或倒退
其他诊断因素
- 发病年龄 3 至 12 月龄
- 围产期并发症
- 异常眼球运动
- 小头畸形
- 白桉叶样斑
- 运动系统异常
危险因素
- 脑畸形
- 神经皮肤异常
- 产前或围产期血管事件
- 子宫内或围产期感染
- 遗传性代谢病
- 遗传性疾病
- 家族史
- 新生儿静脉窦血栓
- 出生后脑损伤
- 脑肿瘤
诊断性检查
首要检查
- 睡眠脑电图（EEG）
- 全血细胞计数
- 尿素和电解质
- 血糖
- 血清钙
- 血清镁
- 肝功能检测
- 氨
- 血气
- 血浆乳酸/丙酮酸盐
- 血浆氨基酸
- 尿液有机酸
- 酰基肉碱（血点检测）
- 生物素酰胺酶
- 尿液 α-氨基脂肪半醛脱氢酶（AASA）
- 尿液和血浆肌酸、胍基乙酸
- 下一代测序技术：基因组套检测/全外显子组测序/全基因组测序
- 微阵列比较基因组杂交 (CGH)
- 脑部 MRI
需考虑的检查
- 脑脊液 (CSF) 检查
- 甲状腺功能测试（游离甲状腺素 FT4]、促甲状腺激素 [TSH]）
- 血浆转铁蛋白糖型
- 极长链脂肪酸
- 血清铜、铜蓝蛋白
- 尿液磺基半胱氨酸
- 头颅 CT
- 巨细胞病毒 (CMV) 培养、聚合酶链反应 (PCR) 或血清学检测
- 弓形体病血清检查
- 超声心动图
- 肾脏超声
- 眼科检查
治疗流程
所有患者
撰稿人
作者
Robert Robinson, MA, MBBS, FRCP, PhD
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital
London
UK
利益声明
RR declares that he has no competing interests.
Sarah Buts, MD
Clinical Fellow in Paediatric Neurology
Great Ormond Street Hospital
London
UK
利益声明
SB declares that she has no competing interests.
鸣谢
Dr Robert Robinson and Dr Sarah Buts would like to gratefully acknowledge Dr Katharina Vezyroglou, Dr Marjorie Illingworth, Dr Pradnya Gadgil, Dr Teesta Soman, and Dr Shelly Weiss, previous contributors to this topic.
利益声明
KV, MI, PG, TS, and SW declare that they have no competing interests.
同行评议者
Gregory L. Holmes, MD
Section Chief of Neurology
Dartmouth-Hitchcock Medical Center
Lebanon
NH
利益声明
GLH declares that he has no competing interests.
Maria Roberta Cilio, MD, PhD
Attending Pediatric Neurologist
Division of Neurology
Bambino Gesu Children's Hospital
Rome
Italy
利益声明
MRC declares that she has no competing interests.
Lionel Carmant, MD
Professor of Neurology
Department of Pediatrics
University of Montreal
Director of Epilepsy Clinic and Research Group
Saint Justine Hospital
Montreal
QC
Canada
利益声明
LC declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
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