When viewing this topic in a different language, you may notice some differences in the way the content is structured, but it still reflects the latest evidence-based guidance.

Infantile spasms syndrome

Last reviewed: 8 Aug 2025
Last updated: 13 Dec 2024

Summary

Definition

History and exam

Key diagnostic factors

  • spasms
  • head nodding
  • neurodevelopmental delay or regression
Full details

Other diagnostic factors

  • onset age 3-12 months
  • perinatal complication
  • abnormal eye movements
  • microcephaly
  • ash-leaf macules
  • motor system abnormalities
Full details

Risk factors

  • brain malformation
  • neurocutaneous abnormalities
  • prenatal or perinatal vascular event
  • intrauterine or perinatal infections
  • inherited metabolic disorder
  • genetic disorders
  • family history
  • neonatal sinovenous thrombosis
  • postnatal brain injury
  • brain tumors
Full details

Diagnostic tests

1st tests to order

  • sleep electroencephalogram (EEG)
  • complete blood count
  • blood chemistries
  • plasma glucose
  • serum calcium
  • serum magnesium
  • liver function tests
  • ammonia
  • blood gas
  • plasma lactate/pyruvate
  • plasma amino acids
  • urine organic acids
  • acylcarnitines (blood spot)
  • biotinidase
  • urine alpha-amino adipic semialdehyde dehydrogenase (AASA)
  • urine and plasma creatine and guanidinoacetate
  • next-generation sequencing: gene panel/whole-exome sequencing/whole-genome sequencing
  • microarray comparative genome hybridization (CGH)
  • brain MRI
Full details

Tests to consider

  • cerebrospinal fluid (CSF) exam
  • thyroid function tests (free thyroxine [FT4], thyroid-stimulating hormone [TSH])
  • plasma transferrin glycoforms
  • very long-chain fatty acids
  • serum copper, ceruloplasmin
  • urine sulfocysteine
  • CT brain
  • cytomegalovirus (CMV) culture, polymerase chain reaction (PCR), or serology
  • toxoplasmosis serology
  • echocardiogram
  • renal ultrasound
  • ophthalmology exam
Full details

მკურნალობის ალგორითმი

მიმდინარე

all patients

კონტრიბუტორები

ავტორები

Robert Robinson, MA, MBBS, FRCP, PhD

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

UK

გაფრთხილება:

RR declares that he has no competing interests.

Sarah Buts, MD

Clinical Fellow in Paediatric Neurology

Great Ormond Street Hospital

London

UK

გაფრთხილება:

SB declares that she has no competing interests.

მადლიერება

Dr Robert Robinson and Dr Sarah Buts would like to gratefully acknowledge Dr Katharina Vezyroglou, Dr Marjorie Illingworth, Dr Pradnya Gadgil, Dr Teesta Soman, and Dr Shelly Weiss, previous contributors to this topic.

გაფრთხილება:

KV, MI, PG, TS, and SW declare that they have no competing interests.

რეცენზენტები

Gregory L. Holmes, MD

Section Chief of Neurology

Dartmouth-Hitchcock Medical Center

Lebanon

NH

გაფრთხილება:

GLH declares that he has no competing interests.

Maria Roberta Cilio, MD, PhD

Attending Pediatric Neurologist

Division of Neurology

Bambino Gesu Children's Hospital

Rome

Italy

გაფრთხილება:

MRC declares that she has no competing interests.

Lionel Carmant, MD

Professor of Neurology

Department of Pediatrics

University of Montreal

Director of Epilepsy Clinic and Research Group

Saint Justine Hospital

Montreal

QC

Canada

გაფრთხილება:

LC declares that he has no competing interests.

Peer reviewer acknowledgements

BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.

Disclosures

Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.

წყაროები

ჩვენი მტკიცებულებებისა და სარედაქციო ჯგუფები თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებსა და რეცენზენტებთან, რათა უზრუნველვყოთ თქვენი წვდომა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვან ინფორმაციაზე.

ძირითადი სტატიები

Hancock EC, Osborne JP, Edwards SW. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jun 5;(6):CD001770.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Go CY, Mackay MT, Weiss SK, et al; Child Neurology Society; American Academy of Neurology. Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms. Neurology. 2012 Jun 12;78(24):1974-80.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Lux AL, Edwards SW, Hancock E, et al. The United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) comparing hormone treatment with vigabatrin on developmental and epilepsy outcomes to age 14 months: a multicentre randomised trial. Lancet Neurol. 2005 Nov;4(11):712-7. აბსტრაქტი

National Institute for Health and Care Excellence. Epilepsies in children, young people and adults. Apr 2022 [internet publication].სრული ტექსტი

O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FD, et al. Safety and effectiveness of hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial. Lancet Neurol. 2017 Jan;16(1):33-42.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Willmore LJ, Abelson MB, Ben-Menachem E, et al. Vigabatrin: 2008 update. Epilepsia. 2009 Feb;50(2):163-73. აბსტრაქტი

გამოყენებული სტატიები

ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
  • Infantile spasms syndrome images
  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • Dravet syndrome
    • Benign familial infantile seizures
    • Benign sleep myoclonus
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
  • გაიდლაინები

    • Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms
    • Infantile spasms: a US consensus report
    მეტი გაიდლაინები
  • პაციენტის ბროშურები

    Epilepsy: questions to ask your doctor

    მეტი პაციენტის ბროშურები
  • padlock-lockedშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას