大疱性表皮松解症

最后审阅: 1 九月 2022
最后更新: 13 三月 2019

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • EB 阳性家族史
  • 皮肤机械脆性
  • 复发性水疱和糜烂
  • 伤口愈合差
  • 出生时或婴儿早期出现皮肤体征
  • 在出生后 1-2 年内起水疱
  • 全身性或局限性皮肤受累
  • 粟丘疹、瘢痕及甲营养不良
  • 未出现粟丘疹、瘢痕及甲营养不良
  • 旺盛的肉芽组织
  • 疱疹样水疱
  • 假性并指
  • 牙釉质发育不全
  • 网格状色素沉着过度
  • 肌营养不良
  • 气管喉狭窄
  • 严重上气道疾病
  • 儿童中期或后期发作
  • 反向(糜烂)、肢端或向心型受累皮肤分布
  • 严重的心肌病
更多 关键诊断因素

危险因素

  • EB 家族史
更多 危险因素

诊断性检查

首要检查

  • 免疫荧光抗原检测
  • 透射电子显微镜检查
更多 首要检查

新兴检查

  • DNA 突变分析

治疗流程

急症处理

疑似气管喉狭窄或阻塞

疑似全身性感染

持续性治疗

单纯型大疱性表皮松解症,交界型大疱性表皮松解症,营养不良型大疱性表皮松解症,Kindler 综合征

撰稿人

作者

Jo-David Fine, MD, MPH, FRCP

Professor of Dermatology and Pediatrics

Vanderbilt University School of Medicine

Head

National Epidermolysis Bullosa Registry

Nashville

TN

利益声明

J-DF is an author of a number of references cited in this topic.

同行评议者

Helmut Hintner, MD

Professor and Chair

Department of Dermatology

Paracelsus Private Medical School

Salzburg

Austria

利益声明

HH is an author of a reference cited in this topic.

Nanette Silverberg, MD

Clinical Professor of Dermatology

Columbia University College of Physicians and Surgeons

New York City

NY

利益声明

NS declares that she has no competing interests.

  • 大疱性表皮松解症 images
  • 鉴别诊断

    • 表皮松解性角化过度(大疱性先天鳞癣样红皮病)
    • 先天性卟啉病
    • 皮肤发育不全
    更多 鉴别诊断
  • 指南

    • 遗传性大疱性表皮松解症:有关诊断和分类的最新建议
    • 为皮肤病患者提供护理:为成员提供指导和资源
    更多 指南
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