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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

最后审阅: 24 Oct 2024
最后更新: 21 Jun 2023

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 黄疸
  • 苍白
  • 小便黄赤
完整详情

其他诊断因素

  • 恶心
  • 白内障
  • 脾肿大
完整详情

危险因素

  • 男性
  • 新生儿
  • 地中海地区、撒哈拉以南的非洲、中东或东南亚地区的原属种族
  • 家族史
  • 对于氧化性药物的近期暴露
  • 感染
  • 对于蚕豆的近期接触(蚕豆病)
完整详情

诊断性检查

首要检查

  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 网织红细胞计数
  • 尿液分析
  • 非结合(间接)胆红素
  • 乳酸脱氢酶 (LDH)
  • 触珠蛋白
  • 外周血涂片
完整详情

需考虑的检查

  • G6PD荧光斑点试验
  • G6PD分光光度测定法
  • 分子分析
完整详情

新兴检查

  • 即时检测

治疗流程

急症处理

急性溶血

具有持续性高间接胆红素血症的新生儿

持续性治疗

慢性非球形红细胞溶血性贫血

撰稿人

作者

Atul Bhanu Mehta, MA, MD, FRCP, FRCPath

Professor of Haematology and Consultant Haematologist

Royal Free Hospital and University College London School of Medicine

London

UK

利益声明

ABM declares that he has no competing interests.

同行评议者

Lucio Luzzatto, MD

Professor of Hematology

University of Firenze

Florence

Italy

利益声明

LL declares that he has no competing interests.

  • 鉴别诊断

    • 镰状细胞病
    • 自身免疫性溶血性贫血
    • 自身免疫溶血性贫血:如ABO血型不相容
    更多 鉴别诊断
  • 指南

    • 临床实践指南修订版:胎龄 35 周及以上新生儿的高胆红素血症管理
    • G6PD 缺乏症的实验室诊断. 英国血液病学会指南
    更多 指南
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