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唐氏综合征

  • 概述
  • 理论
  • 诊断
  • 治疗
  • 随访
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最后审阅： 17 Jul 2024
最后更新： 01 Nov 2022

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 常见体格检查的特点
  • 肌张力过低
  • 先天性心脏病
  • 大动作发育延迟
  • 语言发展迟缓
  • 认知障碍
  • 听力损失
  • 自闭症谱系障碍
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其他诊断因素

  • 先天性胃肠病
  • 便秘
  • 喂养困难
  • 行为困难
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危险因素

  • 高龄产妇
  • 既往有唐氏综合征患儿的家庭
  • 出现易位的亲代染色体组型分析
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诊断性检查

首要检查

  • 染色体组型
  • FBC 和分类计数
  • 超声心动图
  • 听力检测
  • 甲状腺功能检测
  • 视力检查
完整详情

需考虑的检查

  • 腹部 X 线检查
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治疗流程

急症处理

新生儿

持续性治疗

儿童

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撰稿人

作者

Kishore Vellody, MD

Associate Professor of Pediatrics

Medical Director

Down Syndrome Center of Western Pennsylvania

Children’s Hospital of Pittsburgh

Pittsburgh

PA

利益声明

KV declares that he has no competing interests.

鸣谢

Dr Kishore Vellody would like to gratefully acknowledge Dr Jeannie Visootsak, the previous contributor to this topic.

利益声明

JV declared that she had no competing interests.

同行评议者

Nirupama S. Madduri, MD

Assistant Professor

Developmental-Behavioral Pediatrics

Vanderbilt University School of Medicine

Nashville

TN

利益声明

Not disclosed.

W. Carl Cooley, MD

Medical Director

Crotched Mountain Foundation

Medical Director

Center for Medical Home Improvement

Adjunct Professor of Pediatrics

Dartmouth Medical School

Greenfield

NH

利益声明

WCC declares that he has no competing interests.

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