唐氏综合征

唐氏综合征是认知缺陷或智力障碍的最常见遗传病因，患病率为 1/691。

身体的典型特征包括短头和扁平枕；内眦赘皮和外眦上斜；虹膜上有布鲁什菲尔德点；低鼻梁；低位耳；颈短而宽；手小且有通贯掌。

唐氏综合征患儿先天性和后天性疾病（包括先天性心脏缺损以及听力、视力、胃肠道、血液系统和甲状腺相关问题）发生率较高。

全面发育延迟常见；然而，认知能力差异很大，IQ 从轻度到中度智力障碍不等。如果存在行为困难，则往往与年龄有关（例如，见于较年幼儿童的多动和冲动行为；见于较年长青少年的退缩和焦虑）。建议对出现自闭症谱系障碍症状的患儿进行筛查和临床观察。

早期干预治疗（例如言语治疗、物理治疗、职业治疗）以及个性化的教育项目/资源对于发掘唐氏综合征患者的潜力很重要。

唐氏综合征 (Down's syndrome, DS) 或 21-三体是最常见的遗传原因导致的智力残疾的疾病，发病率为 1/691。[1]Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88:1008-16. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20878909?tool=bestpractice.com 除了典型的体征，身材矮小和肌张力过低外，唐氏综合征患者有显著的认知和行为障碍。 这些患者其他相关性疾病的发病率也很高，包括：先天性心脏缺损以及消化道、甲状腺、血液系统、听力和视力异常。