小结
鉴别诊断
常见
- 婴儿一过性特发性肌张力障碍
- 婴儿良性阵发性斜颈
- 先天性斜颈
- 原发性发作性运动诱发的运动障碍
- 药物相关的肌张力不全
- 运动障碍型脑性瘫痪
- 外伤后肌张力障碍
- 非致死性溺水
- 原发性刻板行为
- 继发性刻板行为
- 继发性婴儿斜颈
- 癫痫发作
不常见
- 原发性阵发性非运动诱发的肌张力障碍
- 儿童交替性偏瘫(AHC)
- DYT-TOR1A（原发性扭转性张力障碍）
- 多巴反应性肌张力障碍（即 Segawa 综合征、昼夜波动性肌张力障碍帕金森病）
- 阵发性运动诱发的运动障碍葡萄糖转运蛋白 1 (GLUT1)
- 多巴胺转运体缺乏综合征（DYT/PARK-SLC6A3，婴儿帕金森综合征-肌张力障碍）
- DYT-SGCE（肌阵挛-肌张力障碍综合征）
- ADCY5 相关的运动障碍 (CHOR-DYT/ADCY5)
- 核黄疸
- 戊二酸尿症 1 型（戊二酰辅酶 A 脱氢酶 [GCDH] 缺乏）
- 甲基丙二酸血症
- Lesch-Nyhan综合征/自毁容貌综合征
- 婴儿GM2神经节苷脂沉积病（Tay-Sachs和Sandhoff病）
- 线粒体脑肌病
- Allan-Herndon-Dudley 综合征（X 连锁单羧酸转运体 8 缺乏症）
- 生物素-硫胺素反应性基底神经节疾病 (DYT-SLC19A3)
- 多巴胺 - 5-羟色胺囊泡转运疾病
- 高镁血症
- 获得性发作性运动诱发的运动障碍 (PKD)
- 获得性发作性非运动诱发性运动障碍 (PNKD)
- 神经变性伴脑铁蓄积 (NBIA)，包括泛酸激酶相关神经变性 (PKAN)
- ARX 相关的疾病，包括婴儿癫痫-不随意运动性脑病
- 脑白质营养不良/髓鞘发育不良
- Aicardi-Goutieres综合征
- 其他遗传性神经系统变性疾病伴肌张力障碍
- 婴儿阵发性强直上视
撰稿人
作者
Kenneth Silver, MD, MSC
Pediatric Neurologist
Shriners Hospital for Children, Chicago
Clinical Associate
Department of Pediatrics and Neurology
University of Chicago
Chicago
IL
利益声明
KS is an author of a reference cited in this topic.
Sho Yano, MD, PhD
Physician
Pediatric Neurology
University of Chicago
Chicago
IL
NIH Medical Genetics & Genomics Residency
National Human Genome Research Institute
National Institutes of Health
Bethesda
MD
利益声明
SY is a member of the medical advisory board for the Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation, a non-profit organisation.
鸣谢
The authors wish to acknowledge the contribution of Muruvet Elkay, MD to this topic.
利益声明
ME declares that she has no competing interests.
同行评议者
Joanna Blackburn, MD
Assistant Professor
Pediatrics (Neurology and Epilepsy)
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago
IL
利益声明
JB declares that she has no competing interests.
John Mink, MD, PhD
Associate Professor
Neurobiology, Anatomy and Pediatrics
University of Rochester
Strong Memorial Hospital
Rochester
NY
利益声明
JM is an author of a number of references cited in this topic.
指南
- 医疗临床实践指南：急性肌张力障碍性反应
- 护理途径：肌张力障碍
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