婴儿肌张力障碍评估

肌张力障碍是一种多动性运动障碍，表现为主动肌和拮抗肌同时收缩，引起扭曲、重复运动或姿势异常。[1]Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. Adv Neurol. 1998;78:1-10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9750897?tool=bestpractice.com 该病易与其他异常运动障碍（例如帕金森综合征、震颤、舞蹈病、肌阵挛、抽动和刻板动作）相混淆；可能被误认为强直性癫痫发作；或只是作为复杂性运动障碍的一部分与其他特征共存。发病年龄越早，疾病越有可能出现全身性和更严重的表现。

评估肌张力障碍婴儿的首要任务是确定患者是否有需要紧急干预的疾病。数种代谢紊乱属于此类，因此，即使正在考虑其他基因检测，也可能需要将临床生化检测纳入初始检测。请参阅“紧急考虑事项”。

分子基因检测对婴儿肌张力障碍非常重要，而且在临床上也很有用，因为该检测具有很高的遗传学诊断率，并且可提供有助于诊疗的信息。基因检测套餐和外显子测序等下一代测序检查能诊断出高达 60% 的婴儿期起病的肌张力障碍患者。[2]Wirth T, Tranchant C, Drouot N, et al. Increased diagnostic yield in complex dystonia through exome sequencing. Parkinsonism Relat Disord. 2020 May;74:50-6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32334381?tool=bestpractice.com [3]Holla VV, Neeraja K, Stezin A, et al. Utility of clinical exome sequencing in dystonia: a single-center study from India. J Mov Disord. 2022 May;15(2):156-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9171311 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35287262?tool=bestpractice.com ​ 但是，要达到该诊断率，除了针对肌张力障碍本身的评估之外，全面临床评估也至关重要。从病史、家族史和体格检查获得的表型特征有助于缩小鉴别诊断范围、有利于选择最合适的基因检测方法，并改善对基因检测结果的解读。

肌张力不全

肌张力障碍是模式化的和持续的。 他们反复发生涉及同一组肌肉群。 促使肌张力不全发生的诱因已经消除，肌张力不全仍不能缓解。 肌张力障碍通常在疲劳或精神紧张时加重。睡觉和精神放松时缓解。[4]Geyer HL, Bressman SB. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol. 2006 Sep;5(9):780-90. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16914406?tool=bestpractice.com [5]Obese JA. General concepts. In: Fernández-Alvarez E, Aicardi J, eds. Movement disorders in children. London: Mac Keith Press; 2001:1-23. 患病婴儿的照片和录像对显示肌张力障碍性运动是有帮助的。定期随访经常有助于做出准确的诊断。

婴儿肌张力不全类型

在肌张力障碍分类中，婴儿一词是指从出生到 2 岁间。[6]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com 可以根据两个互补轴来描述肌张力障碍：[6]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com [7]van Egmond ME, Kuiper A, Eggink H, et al. Dystonia in children and adolescents: a systematic review and a new diagnostic algorithm. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Jul;86(7):774-81. https://jnnp.bmj.com/content/86/7/774.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25395479?tool=bestpractice.com

• 临床特点（轴 1），包括发病年龄、身体分布、时间模式和相关特征。

• 病因学（轴 2），包括神经系统病变和遗传。

依据病史和体格检查信息，能够进行初步分类和鉴别诊断。运动特征和其他体征与症状的存在与否可有助于缩小鉴别诊断的范围，通过是否存在提示一种特定的肌张力障碍综合征的特征或症状，开展针对不同临床模式相关疾病组的诊断性评估进行鉴别诊断，包括：

• 孤立性肌张力障碍（单独肌张力障碍或伴有震颤的肌张力障碍）

• 联合性肌张力障碍（伴有其他运动障碍的肌张力障碍）

• 复杂性肌张力障碍（伴有其他症状的肌张力障碍）。

临床评估也可能提示此疾病是否是神经退行性疾病，或者提示获得性或遗传性病因。

可能需要进一步的研究，包括神经影像学检查、相关神经发育或全身异常的评估、左旋多巴的治疗试验或生化检查（包括诊断性腰椎穿刺）和基因检测。

在鉴别诊断时需要考虑某些假性肌张力障碍；这些疾病牵涉到类似肌张力障碍的异常动作，但此类疾病的病因不同于肌张力障碍的病因。

快速识别某些疾病对防止不可逆的损伤或死亡而言很重要：

• 药物所致的获得性肌张力障碍

• 脊椎不稳导致假性肌张力障碍

• 肌张力障碍状态

• 多种神经代谢性疾病，例如戊二酸尿症 I 型

• 急性胆红素脑病。

许多代谢性疾病发生在婴儿期，并且这些疾病在 1 岁以内婴儿的鉴别诊断中占有重要地位。[6]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com [8]Sanger TD. Pathophysiology of pediatric movement disorders. J Child Neurol. 2003 Sep;18 Suppl 1:S9-24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13677568?tool=bestpractice.com

对于任何诊断不明且磁共振成像结果正常的婴儿或儿童，都需要考虑多巴反应性肌张力障碍（Segawa 综合征、存在昼夜波动的肌张力障碍-帕金森综合征）。这通常被误诊为痉挛性双瘫型或四肢瘫型脑性瘫痪、难治性癫痫或者遗传性痉挛性截瘫。[9]Kamal N, Bhat DP, Carrick E. Dopa-responsive dystonia (Segawa syndrome). Indian Pediatr. 2006 Jul;43(7):635-8. http://www.indianpediatrics.net/july2006/635.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16891685?tool=bestpractice.com [10]Jan MM. Misdiagnosis in children with dopa-responsive dystonia. Pediatr Neurol. 2004 Oct;31(4):298-303. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15464646?tool=bestpractice.com