最后审阅: 16 九月 2021
最后更新: 12 五月 2021

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 家族史
  • 癫痫
  • 心脏横纹肌瘤(单一的或多发性)
  • 肾血管平滑肌脂肪瘤 (AML)
  • 肺淋巴管肌瘤病
  • 脑室管膜下钙化结节
  • 巨细胞星形细胞瘤
  • 面部血管纤维瘤
  • 头部斑块
  • 非创伤性指甲或甲周纤维瘤
  • 脱色斑
  • 鲨革斑(结缔组织痣)
  • 多个牙釉质凹陷和牙龈纤维瘤
  • 多囊肾病

其他诊断因素

  • 自闭症
  • 认知障碍
  • 行为问题
  • 视网膜结节性错构瘤
  • 多发性错构瘤性结肠息肉

诊断性检查

需考虑的检查

  • 基因检测
  • 神经发育检测
  • 脑电图检查
  • 心电图 (ECG)
  • 超声心动图
  • 腹部 MRI
  • 高分辨率胸部CT扫描
  • 肺功能检查和 6 分钟步行试验
  • 脑部 MRI
  • 骨骼 X 线
  • 结肠镜检查
  • 肾活检

治疗流程

撰稿人

作者

Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP

Professor of Pediatrics and Neurology

University of Connecticut School of Medicine

Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development

Department of Pediatrics

Academic Chief Emeritus

Division of Pediatric Neurology

Connecticut Children's Medical Center

Hartford

CT

利益声明

FJD is an author of a number of references cited in this topic.

同行评议者

Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

UK

利益声明

RR declares that he has no competing interests.

David Neal Franz, MD

Professor of Pediatrics and Neurology

Director

Tuberous Sclerosis Clinic

University of Cincinnati College of Medicine

Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Cincinnati

OH

利益声明

DNF declares that he has no competing interests.

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