最后审阅： 23 Jun 2024
最后更新： 21 Nov 2023
小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 家族史
- 癫痫
- 心脏横纹肌瘤（单一的或多发性）
- 肾血管平滑肌脂肪瘤
- 肺淋巴管肌瘤病
- 脑室管膜下钙化结节
- 多发性皮质结节和/或放射状移行线
- 巨细胞星形细胞瘤
- 面部血管纤维瘤
- 头部斑块
- 非创伤性指甲或甲周纤维瘤
- 脱色斑
- 鲨革斑（结缔组织痣）
- 视网膜结节性错构瘤
- 多囊肾病
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其他诊断因素
- 多发牙釉质点状小凹和口腔内纤维瘤
- 自闭症
- 认知障碍
- 行为问题
- 多发性错构瘤性结肠息肉
完整详情
危险因素
- 遗传易感性
完整详情
诊断性检查
需考虑的检查
- 基因检测
- 脑部 MRI
- 神经发育情况评估
- 脑电图 (EEG)
- 心电图 (ECG)
- 超声心动图
- 腹部 MRI
- 肾小球滤过率 (GFR)
- 血压
- 高分辨率胸部CT扫描
- 肺功能检查和 6 分钟步行试验
- 骨骼 X 线
- 结肠镜检查
- 肾活检
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治疗流程
急症处理
肾脏细胞癌（怀疑或确认）
颅内动脉瘤
持续性治疗
神经学
皮肤病变
肾脏
心血管
肺
认知和行为
撰稿人
作者
Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP
Professor of Pediatrics and Neurology
University of Connecticut School of Medicine
Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development
Department of Pediatrics
Academic Chief Emeritus
Division of Pediatric Neurology
Connecticut Children's Medical Center
Hartford
CT
利益声明
FJD is an author of a number of references cited in this topic.
同行评议者
Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital
London
UK
利益声明
RR declares that he has no competing interests.
David Neal Franz, MD
Professor of Pediatrics and Neurology
Director
Tuberous Sclerosis Clinic
University of Cincinnati College of Medicine
Cincinnati Children's Hospital Medical Center
Cincinnati
OH
利益声明
DNF declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
- 室周结节性异位 (PNH)
- 多发性内分泌腺瘤病 (MEN-1)
- Birt-Hogg-Dubé 综合征
更多 鉴别诊断指南
- 更新版国际结节性硬化症诊断标准和病情监测管理建议
- 英国复合型结节性硬化病管理和监测指南
更多 指南
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