马方综合征

一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，其特点是弹性组织缺失，导致骨骼畸形、晶状体半脱位、主动脉夹层及主动脉根部瘤。

多学科团队会诊确认诊断和管理治疗。

如果直径约＞4.5 cm，则为进行性主动脉扩张，但可以通过 β 受体阻滞剂、血管紧张素-II 受体拮抗剂或维拉帕米延缓扩张。如果超出这个尺寸或处于妊娠期则有发生主动脉夹层的风险。

主动脉扩张的标准择期手术治疗方法是改良David再植术即保留主动脉瓣的主动脉根部替换术。

急性主动脉夹层需要立即手术修复而且降低了远期生存率。

马方综合征的其他表现（晶状体半脱位和/或白内障、青光眼、视网膜脱落、硬脑膜扩张、脊柱侧凸和肺部并发症）需要由给予相应的内科或外科治疗。

这种常染色体显性遗传的结缔组织疾病特点是弹性组织的缺失，影响了机体许多系统，包括肌肉骨骼、心血管、神经和呼吸系统以及皮肤和眼睛。[1]Pyeritz AE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2000;51:481-510. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10774478?tool=bestpractice.com 必要的简化诊断标准是出现以下4项中的3项：相关家族史、特定的肌肉与骨骼异常、眼部晶状体半脱位、主动脉扩张/夹层。[2]Beighton P, de Paepe A, Danks D, et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988 Mar;29(3):581-94. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3287925?tool=bestpractice.com 皮肤纹理异常、硬脑膜的扩张、疝、气胸和X线胸片上的气肿性大疱都应该注意。