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马凡综合征

最后审阅: 5 Oct 2024
最后更新: 15 Nov 2022

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 身材高大
  • 臂距宽
  • 耻骨高位
  • 高腭弓
  • 蜘蛛指(趾)
  • 腕征阳性
  • 拇指征
  • 漏斗胸
  • 鸡胸
  • 脊柱侧弯
  • 扁平足
  • 晶状体脱位/半脱位
  • 近视和/或散光
  • 视网膜异常
  • 关节过度活动
  • 主动脉瓣杂音
  • 二尖瓣杂音
  • 牙列拥挤治疗史
  • 近视和/或散光病史
  • 肘伸展减小
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其他诊断因素

  • 青光眼
  • 自发性气胸病史
  • 皮纹
  • 腰部疼痛
  • 关节痛
  • 腹股沟/腹部/切口疝
  • 呼吸困难
  • 心力衰竭的征象
完整详情

危险因素

  • 马凡综合征家族史
  • 主动脉夹层或动脉瘤家族史
  • 父亲高龄
完整详情

诊断性检查

首要检查

  • 超声心动图
  • 胸部CT扫描
  • 裂隙灯眼内压力检测
  • 腹部超声
  • 胸部 X 线检查
  • 胸部磁共振成像
  • 腹部CT扫描
  • 腹部磁共振成像
完整详情

需考虑的检查

  • 低位脊柱CT扫描
  • 血液筛查原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变
  • 低位脊柱磁共振成像
  • 皮肤活检
  • 血浆同型半胱氨酸
完整详情

治疗流程

急症处理

主动脉扩张符合手术指征

视网膜撕裂或脱离

持续性治疗

主动脉扩张不符合主动脉手术指征或在手术后出现

近视

晶状体半脱位或脱位

视网膜脱离

白内障

脊柱侧凸/脊柱侧后凸畸形

严重的漏斗胸/鸡胸并且有心肺功能不全的证据

骨关节病和/或脊椎前移

撰稿人

作者

Anne Child, MD, FRCP

Medical Director Marfan Trust

Honorary Consultant Royal Brompton Group GSTT NHS Foundation Trust

Keston

Kent

UK

利益声明

AC is an author of several references cited in this topic but has no competing interests.

Aman Chandra, BSc (Hons), MBBS, FRCOphth, PhD, MFSTEd, FRCSEd

Consultant Ophthalmologist with a special interest in retinal diseases and vitreoretinal surgery

Southend University Hospital

Southend-on-Sea

UK

利益声明

AC declares that he has no competing interests.

鸣谢

Dr Anne Child and Dr Aman Chandra would like to gratefully acknowledge Dr Maite Tome, the previous contributor to this topic. Dr Anne Child and Dr Aman Chandra would also like to thank Anna Apara for her work on this topic.

利益声明

MT and AA declare that they have no competing interests.

同行评议者

Daniel Judge, MD

Assistant Professor of Medicine

Medical Director

JHU Center for Inherited Heart Disease

Johns Hopkins Hospital

Baltimore

MD

利益声明

DJ declares that he has no competing interests.

Reed E. Pyeritz, MD, PhD

Professor of Medicine and Genetics

University of Pennsylvania

Philadelphia

PA

利益声明

REP declares that he has no competing interests.

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