马凡综合征

马凡综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，其特点是弹性组织缺失，导致骨骼畸形、晶状体半脱位（脱位）、主动脉夹层及主动脉根部瘤。

该疾病需要多学科团队会诊，根据临床特征和原纤蛋白-1 基因筛查结果确诊，并进行管理治疗。

如果直径 >3.8 cm（成人正常上限），则为进行性主动脉扩张，但可以通过 β 受体阻滞剂、血管紧张素-II 受体拮抗剂或维拉帕米治疗延缓扩张。如果超出这个尺寸或怀孕，则会有发生主动脉夹层的风险。

主动脉扩张的标准择期手术治疗方法是改良 David 再植术，即保留主动脉瓣的主动脉根部置换术。另一种手术（即 PEARS exstent 手术）的使用越来越广泛，经验丰富的外科医生择期进行该手术时，死亡风险也为 1%。

急性主动脉夹层需要立即手术修复而且降低了远期生存率。

马凡综合征的其他表现（晶状体半脱位和/或白内障、青光眼、视网膜脱落、硬脑膜扩张、脊柱侧凸和肺部并发症）需要由给予相应的内科或外科治疗。

这种常染色体显性遗传的结缔组织疾病在男性和女性中均可发生，其特点是弹性组织的缺失，可累及机体多个系统，包括肌肉骨骼、心血管、神经和呼吸系统以及皮肤和眼睛。[1]Pyeritz AE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2000;51:481-510. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10774478?tool=bestpractice.com 必要的简化临床诊断标准是存在以下 4 项中的 3 项：相关家族史、特定的肌肉骨骼异常、眼晶状体半脱位、主动脉扩张/夹层。[2]Beighton P, de Paepe A, Danks D, et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988 Mar;29(3):581-94. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3287925?tool=bestpractice.com 也可能会出现皮肤紫纹、硬脑膜扩张、疝、气胸，胸部 X 线检查可见大疱性肺气肿。

发现原纤蛋白-1 基因存在致病性突变即可确诊。