最近审阅: 5 十一月 2020
最近更新: 11 十二月 2018

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 身材高大
  • 臂距宽
  • 耻骨高位
  • 高腭弓
  • 蜘蛛指(趾)
  • 腕征阳性
  • 拇指征
  • 漏斗胸
  • 鸡胸
  • 脊柱侧弯
  • 扁平足
  • 晶状体脱位/半脱位
  • 近视和/或散光
  • 视网膜异常
  • 关节过度活动
  • 主动脉瓣杂音
  • 二尖瓣杂音
  • 治疗牙齿拥挤的病史
  • 近视和/或散光的病史
  • 肘伸展减小

其他诊断因素

  • 青光眼
  • 自发性气胸的病史
  • 皮纹
  • 腰部疼痛
  • 关节痛
  • 腹股沟/腹部/切口疝
  • 呼吸困难
  • 心力衰竭的征象

危险因素

  • 马方综合征家族史
  • 主动脉夹层及动脉瘤的家族史
  • 父母高龄

诊断性检查

首要检查

  • 超声心动图
  • 胸部CT扫描
  • 裂隙灯眼内压力检测
  • 腹部超声
  • 胸部 X 线检查 (CXR)
  • 胸部磁共振成像
  • 腹部CT扫描
  • 腹部磁共振成像
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 低位脊柱CT扫描
  • 血液筛查原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变
  • 低位脊柱磁共振成像
  • 皮肤活检
  • 血浆同型半胱氨酸
更多 需考虑的检查

治疗流程

撰稿人

Reader in Cardiovascular Genetics

Molecular and Clinical Sciences Research Institute

St George's University of London

London

UK

利益声明

AC is an author of several references cited in this monograph but has no competing interests.

Consultant Cardiologist

Honorary Senior Lecturer

St George's Hospital

University Hospitals NHS Foundation Trust

London

UK

利益声明

MT declares that she has no competing interests.

同行评议者展开全部内容

Assistant Professor of Medicine

Medical Director

JHU Center for Inherited Heart Disease

Johns Hopkins Hospital

Baltimore

MD

利益声明

DJ declares that he has no competing interests.

Professor of Medicine and Genetics

University of Pennsylvania

Philadelphia

PA

利益声明

REP declares that he has no competing interests.

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