最后审阅： 21 Oct 2024
最后更新： 05 Nov 2021
小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 常染色体显性遗传性 PKD（autosomal-dominant PKD, ADPKD）或终末期肾病家族史
- 脑血管事件家族史
- 肾脏囊肿
- 高血压
- 腹痛/腰部疼痛
- 血尿
- 可触及的肾脏/腹部肿块
- 头痛
- 尿痛、耻骨弓上疼痛、发热
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其他诊断因素
- 心脏杂音
- 腹部疝
- 肝肿大
- 胸痛
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危险因素
- 常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD) 家族史
- 脑血管事件家族史
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诊断性检查
首要检查
- 肾脏超声
- 腹部/盆腔的 CT 扫描
- 腹部／盆腔 MRI
- 尿液分析/革兰染色和尿液培养
- 血清电解质、尿素、肌酐
- 空腹血脂检查
- 心电图（ECG）
- 脑 CT 扫描
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需考虑的检查
- 基因检测
- 超声心动图
- 24 小时尿液收集
- 腹部/盆腔双能 CT
- 腰椎穿刺术和脑脊液分析
- 头颅核磁共振成像
- C 反应蛋白
- PET 扫描
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治疗流程
急症处理
确诊常染色体显性遗传性多囊肾病
持续性治疗
终末期肾病
撰稿人
作者
Marie C. Hogan, MD, PhD
Consultant
Division of Nephrology
Professor of Medicine
College of Medicine
Mayo Clinic
Rochester
MN
利益声明
MCH receives research funding from Novartis, and was an investigator participating in tolvaptan clinical trials. MCH is also an author of several references cited in this topic.
Vicente Torres, MD, PhD
Professor
Division of Nephrology and Hypertension
Department of Internal Medicine
Mayo Clinic
Rochester
MN
利益声明
VT is an author of several references cited in this topic.
同行评议者
Richard Sandford, PhD, FRCP
Wellcome Trust Senior Fellow in Clinical Research
University Reader in Real Genetics
Honorary Consultant in Medical Genetics
Cambridge
UK
利益声明
RS declares that he has no competing interests.
Arlene Chapman, MD
Professor of Medicine
Renal Division
Emory University
School of Medicine
Atlanta
GA
利益声明
Not disclosed.
鉴别诊断
- 获得性囊性肾病
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