最后审阅： 2 Sep 2023
最后更新： 05 Nov 2021
小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 常染色体显性遗传性 PKD（autosomal-dominant PKD, ADPKD）或终末期肾病家族史
- 脑血管事件家族史
- 肾脏囊肿
- 高血压
- 腹痛/腰部疼痛
- 血尿
- 可触及的肾脏/腹部肿块
- 头痛
- 尿痛、耻骨弓上疼痛、发热
更多 关键诊断因素
其他诊断因素
- 心脏杂音
- 腹部疝
- 肝肿大
- 胸痛
其他诊断因素
危险因素
- 常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD) 家族史
- 脑血管事件家族史
更多 危险因素
诊断性检查
首要检查
- 肾脏超声
- 腹部/盆腔的 CT 扫描
- 腹部／盆腔 MRI
- 尿液分析/革兰染色和尿液培养
- 血清电解质、尿素、肌酐
- 空腹血脂检查
- 心电图（ECG）
- 脑 CT 扫描
更多 首要检查
需考虑的检查
- 基因检测
- 超声心动图
- 24 小时尿液收集
- 腹部/盆腔双能 CT
- 腰椎穿刺术和脑脊液分析
- 头颅核磁共振成像
- C 反应蛋白
- PET 扫描
更多 需考虑的检查
治疗流程
急症处理
确诊常染色体显性遗传性多囊肾病
持续性治疗
终末期肾病
撰稿人
作者
Marie C. Hogan, MD, PhD
Consultant
Division of Nephrology
Professor of Medicine
College of Medicine
Mayo Clinic
Rochester
MN
利益声明
MCH receives research funding from Novartis, and was an investigator participating in tolvaptan clinical trials. MCH is also an author of several references cited in this topic.
Vicente Torres, MD, PhD
Professor
Division of Nephrology and Hypertension
Department of Internal Medicine
Mayo Clinic
Rochester
MN
利益声明
VT is an author of several references cited in this topic.
同行评议者
Richard Sandford, PhD, FRCP
Wellcome Trust Senior Fellow in Clinical Research
University Reader in Real Genetics
Honorary Consultant in Medical Genetics
Cambridge
UK
利益声明
RS declares that he has no competing interests.
Arlene Chapman, MD
Professor of Medicine
Renal Division
Emory University
School of Medicine
Atlanta
GA
利益声明
Not disclosed.
鉴别诊断
- 获得性囊性肾病
- 单纯性囊肿
- 复合型结节性硬化病
更多 鉴别诊断指南
- 常染色体显性遗传性多囊肾 (ADPKD)：执行概要
- KHA-CARI 常染色体显性遗传性多囊肾指南
更多 指南患者教育信息
肾脏感染
肾结石
更多 患者教育信息Videos
成人诊断性腰椎穿刺的动画演示
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