多囊肾病

在遗传性肾囊肿疾病中，常染色体显性遗传性多囊肾 (autosomal-dominant polycystic kidney disease, ADPKD) 是最常见的类型。

特点是肾囊肿、肾外囊肿、颅内动脉瘤和椎基底动脉延长扩张（拉长和扩张的动脉）、主动脉根部扩张和动脉瘤、二尖瓣脱垂和腹壁疝。

在很大程度上家族和家庭间的遗传异质性和修饰基因解释了其变异性。

长期并发症包括高血压、心血管疾病发病率和死亡率升高、慢性肾衰竭、颅内动脉瘤破裂和终末期肾病 (end-stage renal disease, ESRD)。

有关减缓疾病进展和延缓肾替代治疗需要的研究正在进行中，在一些国家中，能够减缓肾脏疾病发展的药物已经被批准使用。

多囊肾病 (polycystic kidney disease, PKD) 是以肾囊肿以及众多全身性和肾外表现为特征的一组异质性疾病的一部分。有 2 种类型：常染色体显性遗传性 PKD (autosomal-dominant PKD, ADPKD) 和常染色体隐性遗传性 PKD (autosomal-recessive PKD, ARPKD)。本专题侧重于更常见的 ADPKD。