多囊肾病

最后审阅: 20 四月 2022
最后更新: 05 十一月 2021

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 常染色体显性遗传性 PKD(autosomal-dominant PKD, ADPKD)或终末期肾病家族史
  • 脑血管事件家族史
  • 肾脏囊肿
  • 高血压
  • 腹痛/腰部疼痛
  • 血尿
  • 可触及的肾脏/腹部肿块
  • 头痛
  • 尿痛、耻骨弓上疼痛、发热
更多 关键诊断因素

其他诊断因素

  • 心脏杂音
  • 腹部疝
  • 肝肿大
  • 胸痛
其他诊断因素

危险因素

  • 常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD) 家族史
  • 脑血管事件家族史
更多 危险因素

诊断性检查

首要检查

  • 肾脏超声
  • 腹部/盆腔的 CT 扫描
  • 腹部/盆腔 MRI
  • 尿液分析/革兰染色和尿液培养
  • 血清电解质、尿素、肌酐
  • 空腹血脂检查
  • 心电图(ECG)
  • 脑 CT 扫描
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 基因检测
  • 超声心动图
  • 24 小时尿液收集
  • 腹部/盆腔双能 CT
  • 腰椎穿刺术和脑脊液分析
  • 头颅核磁共振成像
  • C 反应蛋白
  • PET 扫描
更多 需考虑的检查

治疗流程

急症处理

确诊常染色体显性遗传性多囊肾病

持续性治疗

终末期肾病

撰稿人

作者

Marie C. Hogan, MD, PhD

Consultant

Division of Nephrology

Professor of Medicine

College of Medicine

Mayo Clinic

Rochester

MN

利益声明

MCH receives research funding from Novartis, and was an investigator participating in tolvaptan clinical trials. MCH is also an author of several references cited in this topic.

Vicente Torres, MD, PhD

Professor

Division of Nephrology and Hypertension

Department of Internal Medicine

Mayo Clinic

Rochester

MN

利益声明

VT is an author of several references cited in this topic.

同行评议者

Richard Sandford, PhD, FRCP

Wellcome Trust Senior Fellow in Clinical Research

University Reader in Real Genetics

Honorary Consultant in Medical Genetics

Cambridge

UK

利益声明

RS declares that he has no competing interests.

Arlene Chapman, MD

Professor of Medicine

Renal Division

Emory University

School of Medicine

Atlanta

GA

利益声明

Not disclosed.

  • 多囊肾病 images
  • 鉴别诊断

    • 获得性囊性肾病
    • 单纯性囊肿
    • 复合型结节性硬化病
    更多 鉴别诊断
  • 指南

    • 常染色体显性遗传性多囊肾 (ADPKD):执行概要
    • KHA-CARI 常染色体显性遗传性多囊肾指南
    更多 指南
  • 患者教育信息

    肾脏感染

    肾结石

    更多 患者教育信息
  • Videos

    成人诊断性腰椎穿刺的动画演示

    更多 videos
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