血友病

最后审阅: 26 八月 2022
最后更新: 31 三月 2022

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 复发性或重度出血病史
  • 肌肉出血
  • 足跟采血或包皮环切术后持续出血
  • 黏膜皮肤出血
  • 关节积血
  • 颅内出血
更多 关键诊断因素

其他诊断因素

  • 过度淤青/血肿
  • 疲劳
  • 月经过多和手术操作或分娩后出血(女性携带者)
  • 广泛的皮肤紫癜(获得性血友病)
  • 消化道出血和血尿
  • 腹部发胀和疼痛
  • 苍白、心动过速、呼吸急促或低血压
其他诊断因素

危险因素

  • 血友病家族史(先天性血友病)
  • 男性(先天性血友病)
  • 60 岁以上(获得性血友病)
  • 自身免疫性疾病、炎症性肠病、糖尿病、肝炎、妊娠、产后或恶性肿瘤(获得性血友病)
更多 危险因素

诊断性检查

首要检查

  • 活化部分凝血活酶时间 (aPTT)
  • 血浆 VIII 和 IX 因子检测
  • 混合试验
  • 全血细胞计数(FBC)
  • 凝血酶原时间 (PT)
  • 血浆 von Willebrand 因子检测
  • 血浆 V 和 VII 因子检测
  • 血浆 XI 和 XII 因子检测
  • 闭合时间/出血时间和血小板聚集试验
  • 血清肝脏转氨酶(天冬氨酸氨基转移酶 [AST] 和丙氨酸氨基转移酶 [ALT])
  • 特定骨骼部位的 X 线平片
  • 通过羊水诊断或绒毛取样 (CVS) 进行出生前 VIII 或 IX 因子突变分析
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 头部或颈部 CT
  • 头部或颈部 MRI
  • 腹部超声或腹腔盆腔 CT 扫描
  • 食管胃十二指肠镜或结肠镜检查
  • 血液 VIII 或 IX 因子突变分析
  • 血浆 VIII 或 IX 因子抑制剂筛查
  • Bethesda 方法/改良的 Bethesda 方法(使用血浆样本)
更多 需考虑的检查

治疗流程

初步治疗

威胁生命的出血

急症处理

先天性:无威胁生命的关节或肌肉出血

先天性:无威胁生命的尿路出血

先天性:无威胁生命的鼻出血或口腔出血

获得性

持续性治疗

VIII 或 IX 因子抑制剂

不存在 VIII/IX 抑制物:重度血友病

不存在 VIII/IX 抑制物:伴随单关节复发出血的轻度至中度血友病

撰稿人

作者

Man-Chiu Poon, MD, FRCP (C), FACP

Clinical Professor

Departments of Medicine, Pediatrics and Oncology

Cumming School of Medicine

University of Calgary

Calgary

Canada

利益声明

M-CP has been an ad hoc speaker for Bayer, Novo Nordisk, and Pfizer; attended advisory board meetings of Biogen Idec, Baxalta/Shire, CSL Behring, Novo Nordisk, Octapharma, Pfizer, and Roche; received grant funding from CSL Behring and Bayer; and undertaken contract research for Novo Nordisk.

Adrienne Lee, MD, FRCP (C)

Clinical Assistant Professor

Department of Medicine

Cumming School of Medicine

University of Calgary

Calgary

Canada

利益声明

AL declares that she has no competing interests.

鸣谢

Professor Poon and Dr Lee would like to gratefully acknowledge Dr Nigel S. Key, Dr Paul Giangrande, Dr Nidra I. Rodriguez, and Dr W. Keith Hoots, the previous contributors to this topic.

利益声明

NSK has undertaken paid consultancy for Baxter Biosciences, Novo Nordisk, CSL Behring, and Bayer. He has received grant funding from Baxter. PG has undertaken paid consultancy and/or received lecture fees from the following companies involved in haemophilia care: Bayer, CSL Behring, NovoNordisk, Pfizer/ BPL, Octapharma, Biogen Idec, and Biotest. NSK, NIR, and WKH are authors of reference(s) cited in this topic.

同行评议者

Louis Aledort, MD

The Mary Weinfeld Professor of Clinical Research in Hemophilia

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

利益声明

LA declares that he has no competing interests.

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

利益声明

CP declares that he has no competing interests.

  • 血友病 images
  • 鉴别诊断

    • Von Willebrand 病 (VWD)
    • 血小板功能障碍
    • 其他凝血因子缺失(如,V、VII、X、XI 因子或纤维蛋白原)
    更多 鉴别诊断
  • 指南

    • 血友病 A 和 B 儿童和成人的预防性凝血因子替代治疗
    • MASAC 关于治疗血友病和其他出血性疾病的许可药物的建议
    更多 指南
  • 患者教育信息

    丙型肝炎:何为丙型肝炎?

    丙型肝炎:如何有效治疗?

    更多 患者教育信息
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