小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 复发性或重度出血病史
- 肌肉出血
- 足跟采血或包皮环切术后持续出血
- 黏膜皮肤出血
- 关节积血
- 假瘤
- 颅内出血
其他诊断因素
- 过度淤青/血肿
- 疲劳
- 月经过多和手术操作或分娩后出血（女性携带者）
- 广泛的皮肤紫癜（获得性血友病）
- 消化道出血和血尿
- 腹部发胀和疼痛
- 苍白、心动过速、呼吸急促或低血压
危险因素
- 血友病家族史（先天性血友病）
- 男性（先天性血友病）
- 60 岁以上（获得性血友病）
- 自身免疫性疾病、炎症性肠病、糖尿病、肝炎、妊娠期和产后、恶性肿瘤、单克隆免疫球蛋白病、使用某些药物（获得性血友病）
诊断性检查
首要检查
- 活化部分凝血活酶时间 (aPTT)
- 血浆 VIII 和 IX 因子检测
- 混合试验
- 全血细胞计数（FBC）
- 凝血酶原时间 (PT)
- 血浆 von Willebrand 因子检测
- 血浆 V 和 VII 因子检测
- 血浆 XI 和 XII 因子检测
- 闭合时间/出血时间和血小板聚集试验
- 血清肝脏转氨酶（天冬氨酸氨基转移酶 [AST] 和丙氨酸氨基转移酶 [ALT]）
- 特定骨骼部位的 X 线平片
- 通过羊水诊断或绒毛取样 (CVS) 进行出生前 VIII 或 IX 因子突变分析
需考虑的检查
- 头部或颈部 CT
- 头部或颈部 MRI
- 腹部超声或腹腔盆腔 CT 扫描
- 食管胃十二指肠镜或结肠镜检查
- 血液 VIII 或 IX 因子突变分析
- 血浆 VIII 或 IX 因子抑制剂筛查
- Bethesda 方法/改良的 Bethesda 方法（使用血浆样本）
治疗流程
危及生命/危及肢体的出血
先天性：无威胁生命的关节或肌肉出血
先天性：无威胁生命的尿路出血
先天性：无威胁生命的鼻出血或口腔出血
获得性
VIII 或 IX 因子抑制剂
不存在 VIII/IX 抑制物：重度血友病
不存在 VIII/IX 抑制物：伴随单关节复发出血的轻度至中度血友病
撰稿人
作者
Man-Chiu Poon, MD, FRCP (C), FACP
Professor Emeritus
Departments of Medicine, Pediatrics and Oncology
Cumming School of Medicine
University of Calgary
Calgary
Canada
利益声明
M-CP has been an ad hoc speaker for Bayer, Novo Nordisk, and Pfizer; attended advisory board meetings of Bioverativ/Sanofi, CSL Behring, KVR Pharmaceuticals, Novo Nordisk, Octapharma, Pfizer, Roche, and Takeda; received grant funding from Bayer and CSL Behring; and undertaken contract research for Novo Nordisk.
Adrienne Lee, MD, FRCP (C)
Clinical Assistant Professor
Department of Medicine
Cumming School of Medicine
University of Calgary
Calgary
Canada
利益声明
AL declares that she has no competing interests.
鸣谢
Professor Poon and Dr Lee would like to gratefully acknowledge Dr Nigel S. Key, Dr Paul Giangrande, Dr Nidra I. Rodriguez, and Dr W. Keith Hoots, the previous contributors to this topic.
利益声明
NSK has undertaken paid consultancy for Baxter Biosciences, Novo Nordisk, CSL Behring, and Bayer. He has received grant funding from Baxter. PG has undertaken paid consultancy and/or received lecture fees from the following companies involved in haemophilia care: Bayer, CSL Behring, NovoNordisk, Pfizer/ BPL, Octapharma, Biogen Idec, and Biotest. NSK, NIR, and WKH are authors of reference(s) cited in this topic.
同行评议者
Louis Aledort, MD
The Mary Weinfeld Professor of Clinical Research in Hemophilia
Mount Sinai School of Medicine
New York
NY
利益声明
LA declares that he has no competing interests.
Christoph Pechlaner, MD
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
利益声明
CP declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
- Von Willebrand 病 (VWD)
- 血小板功能障碍
- 其他凝血因子缺失（如，V、VII、X、XI 因子或纤维蛋白原）
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