小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 血清转氨酶升高
- 肝炎病史
- 急性肝衰竭
- 行为异常
- 存在 Kayser-Fleischer 环
- 震颤
- 构音障碍
- 肌张力障碍
- 共济失调
- 潦草或字迹过小
其他诊断因素
- 认知障碍
- 抑郁
- 人格改变
- 轮替运动障碍
- 眼外肌运动异常
- 感觉、肌力和反射均正常。
- 消化道出血史
- 黄疸
- 肝脏触痛
- 蜘蛛痣
- 男性乳房发育
- 腹水
- 外周水肿
- 青肿
- 脑病
- 吞咽困难
危险因素
- ATP7B 基因突变
- Wilson 病家族史
诊断性检查
首要检查
- 肝功能检查 (LFT)
- 24 小时尿铜监测
- 裂隙灯检查
- 血清铜蓝蛋白
需考虑的检查
- 全血细胞计数 (FBC）
- 肝脏活检
- 颅脑 MRI 扫描
- 非铜蓝蛋白结合铜浓度（NCC）
- ATP7B 突变的 DNA 检测
新兴检查
- 直接检测 ATP7B 肽
治疗流程
重度肝衰竭（Nazer 评分 ≥10 或 King Wilson 指数评分 ≥11）
轻至中度肝衰竭（Nazer 评分 ≤9 或 King Wilson 指数评分 ≤10）
有症状（神经系统疾病或无肝衰竭的肝病）
无症状
撰稿人
作者
Michael L. Schilsky, MD, FAASLD
Professor of Medicine and Surgery
Divisions of Digestive Diseases and Transplant and Immunology
Yale School of Medicine
New Haven
CT
利益声明
MS is an author of multiple references in this topic.
Uyen Kim To, MD
Assistant Professor of Medicine
Division of Digestive Diseases
Yale School of Medicine
New Haven
CT
利益声明
UKT declares that she has no competing interests.
鸣谢
Professor Michael Schilsky and Dr Uyen Kim To would like to gratefully acknowledge Professor George Brewer, a previous contributor to this topic.
利益声明
GB is an author of several references cited in this topic.
同行评议者
Valentina Medici, MD
Division of Gastroenterology and Hepatology
Department of Internal Medicine
University of California Davis Medical Center
Sacramento
CA
利益声明
VM declares that she has no competing interests.
Giacomo C. Sturniolo, MD
Professor of Gastroenterology
Department of Surgical and Gastroenterological Sciences
University of Padua
Padova
Italy
利益声明
GCS declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
- 乙型肝炎
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