Wilson 病(肝豆状核变性)

最后审阅: 26 Aug 2023
最后更新: 05 Oct 2022

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 血清转氨酶升高
  • 肝炎病史
  • 急性肝衰竭
  • 行为异常
  • 存在 Kayser-Fleischer 环
  • 震颤
  • 构音障碍
  • 肌张力障碍
  • 共济失调
  • 潦草或字迹过小
更多 关键诊断因素

其他诊断因素

  • 认知障碍
  • 抑郁
  • 人格改变
  • 轮替运动障碍
  • 眼外肌运动异常
  • 感觉、肌力和反射均正常。
  • 消化道出血史
  • 黄疸
  • 肝脏触痛
  • 蜘蛛痣
  • 男性乳房发育
  • 腹水
  • 外周水肿
  • 青肿
  • 脑病
  • 吞咽困难
其他诊断因素

危险因素

  • ATP7B 基因突变
  • Wilson 病家族史
更多 危险因素

诊断性检查

首要检查

  • 肝功能检查 (LFT)
  • 24 小时尿铜监测
  • 裂隙灯检查
  • 血清铜蓝蛋白
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 肝脏活检
  • 颅脑 MRI 扫描
  • 非铜蓝蛋白结合铜浓度(NCC)
  • ATP7B 突变的 DNA 检测
更多 需考虑的检查

新兴检查

  • 直接检测 ATP7B 肽

治疗流程

急症处理

重度肝衰竭(Nazer 评分 ≥10 或 King Wilson 指数评分 ≥11)

轻至中度肝衰竭(Nazer 评分 ≤9 或 King Wilson 指数评分 ≤10)

持续性治疗

有症状(神经系统疾病或无肝衰竭的肝病)

无症状

撰稿人

作者

Michael L. Schilsky, MD, FAASLD

Professor of Medicine and Surgery

Divisions of Digestive Diseases and Transplant and Immunology

Yale School of Medicine

New Haven

CT

利益声明

MS is an author of multiple references in this topic.

Uyen Kim To, MD

Assistant Professor of Medicine

Division of Digestive Diseases

Yale School of Medicine

New Haven

CT

利益声明

UKT declares that she has no competing interests.

鸣谢

Professor Michael Schilsky and Dr Uyen Kim To would like to gratefully acknowledge Professor George Brewer, a previous contributor to this topic.

利益声明

GB is an author of several references cited in this topic.

同行评议者

Valentina Medici, MD

Division of Gastroenterology and Hepatology

Department of Internal Medicine

University of California Davis Medical Center

Sacramento

CA

利益声明

VM declares that she has no competing interests.

Giacomo C. Sturniolo, MD

Professor of Gastroenterology

Department of Surgical and Gastroenterological Sciences

University of Padua

Padova

Italy

利益声明

GCS declares that he has no competing interests.

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