Wilson 病（肝豆状核变性）

Wilson 病是一种表现为铜蓄积和中毒的常染色体隐性遗传疾病，由参与过量铜胆汁排泄的酶缺陷引发。

患病率多至 1/40,000。

常被漏诊；10~40 岁的有肝炎、肝硬化、肝功能失代偿，以及有提示运动或精神异常症状的患者应考虑该病。

筛查与诊断试验：24 小时尿铜测量、眼科裂隙灯检查 Kayser-Fleischer (KF) 环、血铜蓝蛋白水平，以及定量检测铜的肝活检。

不同于其他许多遗传病，该病可治疗。 使用曲恩汀和锌联合治疗肝脏症状（严重肝功能衰竭时也可考虑肝移植）。 使用锌治疗神经症状。

维持和症状前治疗：锌。 假如锌不耐受，曲恩汀则是最佳的维持治疗选择。

肝豆状核变性 (Wilson 病) 是由于 ATP7B 基因突变导致铜在体内过度蓄积和铜中毒的一种常染色体隐性遗传病，涉及胆汁排铜途径的一部分。[1]Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;5:327-337. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8298639?tool=bestpractice.com [2]Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat Genet. 1993;5:344-350. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8298641?tool=bestpractice.com [3]Yamaguchi Y, Heiny ME, Gitlin JD. Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease. Biochem Biophys Res Commun. 1993;197:271-277. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8250934?tool=bestpractice.com 患者多为 10-40 岁，且表现为肝脏疾病或运动障碍性神经系统疾病。患者的兄弟姐妹有 25% 的可能患病，并且家庭检查可确诊那些尚无症状的成员。