小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 肝炎病史
- 行为异常史
- 震颤
- 构音障碍
- 肌张力障碍
- 共济失调
- 潦草或字迹过小
其他诊断因素
- 轮替运动障碍
- 眼外肌运动异常
- 感觉、肌力和反射均正常。
- 消化道出血史
- 黄疸
- 肝脏触痛
- 蜘蛛痣
- 男性乳房发育
- 腹水
- 外周水肿
- 青肿
- 肝颈静脉回流征
- 脑病
- 吞咽困难
危险因素
- ATP7B 基因突变
- 非素食饮食
诊断性检查
首要检查
- 肝功能检查
需考虑的检查
- 24 小时尿铜
- 全血细胞计数
- 裂隙灯检查
- 血浆铜蓝蛋白
- 肝脏症状的肝活检
- 针对神经/精神症状的肝脏活检
- 颅脑 MRI 扫描
- 血游离铜
- ATP7B 突变的 DNA 检测
- DNA 单倍型检测(受累患者的兄弟姐妹)
治疗流程
重度肝衰竭(Nazer 评分 ≥10)
轻度至中度的肝衰竭(Nazer 评分 1~9)
神经系统疾病
无症状/症状发作前或肝病(无肝衰竭)或在完成肝病治疗之后
撰稿人
作者
George J. Brewer, MD
Morton S. and Henrietta K. Sellner Emeritus Professor of Human Genetics
Department of Human Genetics
University of Michigan Medical School
Ann Arbor
MI
利益声明
GJB is an author of several references cited in this topic.
同行评议者
Valentina Medici, MD
Division of Gastroenterology and Hepatology
Department of Internal Medicine
University of California Davis Medical Center
Sacramento
CA
利益声明
VM declares that she has no competing interests.
Giacomo C. Sturniolo, MD
Professor of Gastroenterology
Department of Surgical and Gastroenterological Sciences
University of Padua
Padova
Italy
利益声明
GCS declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
- 病毒性乙型肝炎
- 病毒性丙型肝炎
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