Wilson 病（肝豆状核变性）

Wilson 病是一种表现为铜蓄积和中毒的常染色体隐性遗传疾病，由参与过量铜排泄的酶缺陷引起。

估计患病率为每 30,000-50,000 人中 1 例，没有特定性别或种族占主导。

Wilson 病是一种全身疾病，易与其他疾病混淆，常导致延迟诊断或误诊。对于有肝酶异常、肝硬化、神经系统疾病或精神障碍的患者，应考虑是否患有该病。

筛查与诊断试验：24 小时尿铜测量、眼科裂隙灯检查 Kayser-Fleischer（K-F）环、血铜蓝蛋白水平、血清铜，以及定量检测铜的肝活检。如果有条件，可以做 ATP7B 的基因检测。

根据临床表现和治疗阶段（初始或维持）的不同，治疗方案也有所不同。药物治疗包括口服螯合剂青霉胺（作为 D-异构体）和 trientine（可增加尿铜排泄），以及锌盐（可减少消化道铜吸收）。在某些重度肝脏性病例中，肝移植具有治愈性。

Wilson 病是一种由 ATP7B 基因突变引起铜超负荷的常染色体隐性遗传病。ATP7B 编码一个金属 P 型 ATP 酶，促进肝细胞内铜的跨膜运输。[1]Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993 Dec;5(4):327-37. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8298639?tool=bestpractice.com [2]Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat Genet. 1993 Dec;5(4):344-50. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8298641?tool=bestpractice.com [3]Shah AB, Chernov I, Zhang HT, et al. Identification and analysis of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B): population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses. Am J Hum Genet. 1997 Aug;61(2):317-28. https://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(07)64057-9.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9311736?tool=bestpractice.com 缺乏这种蛋白质会导致肝脏铜排泄减少和肝细胞铜超负荷。超过肝脏储存能力时，铜会被释放到体内循环中并沉积在其他器官里。[4]Członkowska A, Litwin T, Dusek P, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Sep 6;4(1):21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6416051 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30190489?tool=bestpractice.com