最近审阅: 26 十月 2020
最近更新: 06 十二月 2018

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 肝炎病史
  • 行为异常史
  • 震颤
  • 构音障碍
  • 肌张力障碍
  • 共济失调
  • 潦草或字迹过小

其他诊断因素

  • 轮替运动障碍
  • 眼外肌运动异常
  • 感觉、肌力和反射均正常。
  • 消化道出血史
  • 黄疸
  • 肝脏触痛
  • 蜘蛛痣
  • 男性乳房发育
  • 腹水
  • 外周水肿
  • 青肿
  • 肝颈静脉回流征
  • 脑病
  • 吞咽困难

危险因素

  • ATP7B 基因突变
  • 非素食饮食

诊断性检查

需考虑的检查

  • 24 小时尿铜
  • 全血细胞计数
  • 裂隙灯检查
  • 血浆铜蓝蛋白
  • 肝脏症状的肝活检
  • 针对神经/精神症状的肝脏活检
  • 颅脑 MRI 扫描
  • 血游离铜
  • ATP7B 突变的 DNA 检测
  • DNA 单倍型检测(受累患者的兄弟姐妹)
更多 需考虑的检查

治疗流程

撰稿人

Morton S. and Henrietta K. Sellner Emeritus Professor of Human Genetics

Department of Human Genetics

University of Michigan Medical School

Ann Arbor

MI

利益声明

GJB is an author of several references cited in this topic.

同行评议者展开全部内容

Division of Gastroenterology and Hepatology

Department of Internal Medicine

University of California Davis Medical Center

Sacramento

CA

利益声明

VM declares that she has no competing interests.

Professor of Gastroenterology

Department of Surgical and Gastroenterological Sciences

University of Padua

Padova

Italy

利益声明

GCS declares that he has no competing interests.

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