小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- NF1 家族史
- 任何部位的疼痛
- 神经功能障碍：粗大动作延迟、全身动作失调、学校表现不佳
- 受损的视力
- 社交互动受损
- 皮肤：咖啡牛奶斑、腋下雀斑、皮肤青少年黄色肉芽肿、神经纤维瘤
- 头颈部：分布于三叉神经分支处的单侧弥漫性丛状神经纤维瘤
- 眼科：视力损害、视盘苍白、虹膜色素结节
- 中枢神经系统：脑积水、脑肿瘤和/或小脑异常的体征
- 周围神经系统：颈部、臂丛、腹股沟、收肌管、或腘窝等处可触及的包块
- 骨骼：胫骨发育不良或假关节、蝶骨嵴发育不良、漏斗胸或鸡胸、膝外翻或内翻、踝外翻、扁平足
- 消化道：严重便秘、顽固性便秘、腹痛、消化道出血
- 血管：神经异常、腹痛（和/或出血）
- 自闭症谱系障碍
- 血管：高血压
危险因素
- 患有 NF1 的亲代
- 严重挤压伤
诊断性检查
首要检查
- MRI 和/或 CT 扫描
- PET 扫描
- 活检
- 通过基因检测来确认 NF1 突变
治疗流程
嗜铬细胞瘤
恶性外周神经鞘瘤
神经纤维瘤：非皮肤型
皮肤
头痛
神经系统
眼
口腔
骨骼
血管的
胃肠道
造血
心理
妊娠相关
撰稿人
作者
D. Gareth Evans, MD, FRCP
Professor of Medical Genetics and Cancer Epidemiology
Genomic Medicine
School of Medicine
University of Manchester
Manchester
UK
利益声明
DGE is an author of several studies referenced in this topic. He receives consultancies from Astrazeneca, Springworks, and Recursion. These may impact on recommendations for MEKi treatment.
鸣谢
Professor D. Gareth Evans would like to gratefully acknowledge Dr Vincent M. Riccardi, a previous contributor to this topic.
利益声明
VMR is an author of several studies referenced in this topic.
同行评议者
Bruce R. Korf, MD, PhD
Professor
Department of Genetics
University of Alabama at Birmingham
Birmingham
AL
利益声明
BRK declares that he has no competing interests.
Patrick Morrison, MD
Consultant in Clinical Genetics
Department of Medical Genetics
Belfast HSC Trust
Belfast
UK
利益声明
PM declares that he has no competing interests.
Edward S. Tobias, BSc (Hons), MBChB, MRCP (UK), PhD
Clinical Senior Lecturer and Honorary Consultant in Medical Genetics
Institute of Medical Genetics
Yorkhill Hospital
University of Glasgow
Scotland
UK
利益声明
EST declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
- 神经纤维瘤病 2 型 (NF2)
- McCune-Albright 综合征
- 家族性咖啡牛奶斑
更多 鉴别诊断指南
- 将司美替尼用于治疗 3 岁及以上儿童中与 1 型神经纤维瘤病相关的有症状而无法手术的丛状神经纤维瘤
- 修订后的 1 型神经纤维瘤病和 Legius 综合征诊断标准：国际共识建议
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