神经纤维瘤病1 型

常染色体显性遗传病，其诊断特征为咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤及虹膜色素结节。

此病的诊断是根据临床整体情况做出的；推荐使用基于 RNA 的 NF1 突变分子检测来确诊。

该病为进展性；但多变，会恶化。

累及多个器官系统：皮肤、中枢神经系统、周围神经、眼、骨骼、消化道以及血管与内分泌系统。

幼儿的症状可能很轻微。

推荐定期随访（尤其是对复杂的病例）以发现早期病变，尤其是恶性外周神经鞘瘤。

神经纤维瘤 1 型 (neurofibromatosis type 1, NF1）是一种常染色体显性遗传病，其诊断特征为咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤和虹膜色素结节。该病几乎总是存在其他的临床表现，包括累及皮肤、中枢神经系统、周围神经、骨骼、消化道以及血管与内分泌系统。最常见的其他表现包括学习障碍、视通路胶质瘤、偶尔巨大的弥漫性丛状神经纤维瘤、营养不良性脊柱侧弯、蝶骨翼发育不良、肾血管性高血压以及恶性外周神经鞘瘤。[1]Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.