Type 1 neurofibromatosis
შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- family history of NF1
- pain, any location
- neurologic deficits: gross motor delay, general incoordination, school performance problems
- compromised vision
- compromised social interactions
- skin: café au lait spots, axillary freckling, cutaneous juvenile xanthogranulomas, neurofibromas
- head and neck: unilateral diffuse plexiform neurofibroma divisions of the trigeminal nerve
- ophthalmologic: visual compromise, optic disk pallor, iris Lisch nodules
- central nervous system: signs of hydrocephalus, brain tumors, and/or cerebellar abnormalities
- peripheral nervous system: palpable mass about neck, brachial plexuses, groin, Hunter canal, or the popliteal fossae
- skeletal: tibial dysplasia or pseudarthrosis, sphenoid wing dysplasia, pectus excavatum or carinatum, genu valgum or varum, ankle valgus, pes planus
- gastrointestinal: severe constipation, obstipation, abdominal pain, gastrointestinal bleeding
- vascular: neurologic problems, abdominal pain (and/or hemorrhage)
- autism spectrum disorder
- vascular: hypertension
რისკფაქტორები
- parent with NF1
- severe crush trauma
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- MRI and/or CT scans
- PET scan
- biopsy
- genetic testing to confirm NF1 mutation
მკურნალობის ალგორითმი
pheochromocytoma
malignant peripheral nerve sheath tumor
neurofibromas: noncutaneous
cutaneous
headache
nervous system
eye
oral
skeletal
vascular
gastrointestinal
hematopoietic
psychological
pregnancy-related
კონტრიბუტორები
ავტორები
D. Gareth Evans, MD, FRCP
Professor of Medical Genetics and Cancer Epidemiology
Genomic Medicine
School of Medicine
University of Manchester
Manchester
UK
გაფრთხილება:
DGE is an author of several studies referenced in this topic. He receives consultancies from Astrazeneca, Springworks, and Recursion. These may impact on recommendations for MEKi treatment.
მადლიერება
Professor D. Gareth Evans would like to gratefully acknowledge Dr Vincent M. Riccardi, a previous contributor to this topic.
გაფრთხილება:
VMR is an author of several studies referenced in this topic.
რეცენზენტები
Bruce R. Korf, MD, PhD
Professor
Department of Genetics
University of Alabama at Birmingham
Birmingham
AL
გაფრთხილება:
BRK declares that he has no competing interests.
Patrick Morrison, MD
Consultant in Clinical Genetics
Department of Medical Genetics
Belfast HSC Trust
Belfast
UK
გაფრთხილება:
PM declares that he has no competing interests.
Edward S. Tobias, BSc (Hons), MBChB, MRCP (UK), PhD
Clinical Senior Lecturer and Honorary Consultant in Medical Genetics
Institute of Medical Genetics
Yorkhill Hospital
University of Glasgow
Scotland
UK
გაფრთხილება:
EST declares that he has no competing interests.
რეცენზენტების განცხადებები
BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.
გაფრთხილება
რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.
National Institutes of Health consensus development conference statement. Bethesda, MD, July 13-15, 1987. Neurofibromatosis. 1988;1(3):172-8.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Mulvihill JJ, Parry DM, Sherman JL, et al. Neurofibromatosis 1 (Recklinghausen disease) and neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis): an update. Ann Intern Med. 1990 Jul 1;113(1):39-52. აბსტრაქტი
Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.
Rodrigues LO, Batista PB, Goloni-Bertollo EM, et al. Neurofibromatoses: part 1 - diagnosis and differential diagnosis. Arq Neuropsiquiatr. 2014 Mar;72(3):241-50. აბსტრაქტი
Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.
Messiaen LM, Callens T, Mortier G, et al. Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects. Hum Mutat. 2000;15(6):541-55. აბსტრაქტი
Listernick R, Ferner RE, Liu GT, et al. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis-1: controversies and recommendations. Ann Neurol. 2007 Mar;61(3):189-98. აბსტრაქტი
Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, et al. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol. 2005;141:71-4.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Evans DG, Baser ME, McGaughran J, et al. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2002 May;39(5):311-4. აბსტრაქტი
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
დიფერენციული დიაგნოზები
- Neurofibromatosis type 2 (NF2)
- McCune-Albright syndrome
- Familial café au lait spots
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation
- Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966
მეტი გაიდლაინები
შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას