α-地中海贫血

目前，有至少 4 种α-地中海贫血：隐性携带者（有 1 个异常α-珠蛋白基因）、α-地中海贫血性状（有2 个异常α-珠蛋白基因）、Hb H 病（典型的 3 个异常α-珠蛋白基因）、Hb Bart 胎儿水肿综合征（通常为 4 个α-珠蛋白基因全部缺失）。

贫血和溶血表现的严重程度与遗传缺陷和α-珠蛋白合成损伤程度有关。

α-地中海贫血见于全球疟疾流行区（地中海、东南亚、印度次大陆、中东、撒哈拉以南非洲），因此对于这些种族背景和患有小红细胞症和/或贫血症的患者应引起怀疑。

绝大多数α-地中海贫血患者临床上健康，且多数无症状。 许多 Hb H 患者虽在临床上健康，但存在以下临床症状发生的风险：急性溶血症状；再生障碍性危象；铁过载，即使无长期输血史；脾功能亢进；内分泌疾病。

宣传教育是治疗该病的一个重要部分，且在宣传内容中应涵盖急性事件风险，和（有关遗传咨询方面）后代患 Hb H 病或 Hb Bart 胎儿水肿的潜在风险。

获得性 Hb H 病非常罕见，且常并发血液病，多见于有骨髓增生异常综合征的男性患者。

α-地中海贫血是一组血红蛋白合成异常性疾病，是 4 个α-珠蛋白基因中至少 1 个发生突变或缺失引起的，从而使α-珠蛋白链合成发生不同程度的损害，以至于积累大量不成对的β-珠蛋白链。 此类缺陷可导致相应不同严重程度的贫血和溶血等临床表现。[1]Weatherall D. The molecular basis for phenotypic variability of the common thalassaemias. Mol Med Today. 1995 Apr;1(1):15-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9415132?tool=bestpractice.com 正常人的血红蛋白由含有 2 对珠蛋白多肽链、一对类 α-链和一对非 α-链的四聚物组成，且每个链中都含有一个血红素基团。两组 α-珠蛋白基因（特指 α-2 和 α-1）分别位于一条 16 号染色体上。且其上游调节元件 HS-40 可控制 α-珠蛋白的表达。[2]Ribeiro DM, Sonati MF. Regulation of human alpha-globin gene expression and alpha-thalassemia. Genet Mol Res. 2008 Oct 14;7(4):1045-53. http://www.funpecrp.com.br/gmr/year2008/vol7-4/pdf/gmr472.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19048483?tool=bestpractice.com

目前，有至少 4 种α-地中海贫血：隐性携带者（有 1 个异常α-珠蛋白基因）、α-地中海贫血性状（有2 个异常α-珠蛋白基因）、Hb H 病（典型的 3 个异常α-珠蛋白基因）、Hb Bart 胎儿水肿综合征（通常为 4 个α-珠蛋白基因全部缺失）。