最后审阅： 23 Jun 2024
最后更新： 21 Dec 2021
小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 生长迟缓
- 肌无力
- 生长迟缓（儿童）
- 摄入果糖后低血糖
- 佝偻病
- 种族/民族
- 肾结石
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其他诊断因素
- 感音神经性听力损失
- 肝功能障碍
- 骨质减少、骨硬化、肾钙质沉着症、脑钙化
- 肾钙质沉着症
- 酸中毒深大呼吸
- 眼异常（白内障、青光眼、带状角膜病变）、生长迟缓、智力受损和基底节钙化
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危险因素
- 儿童
- 尿路梗阻
- 糖尿病
- 原发性胆汁性肝硬化
- 肾钙质沉着症
- 肾结石
- 两性霉素-B治疗
- 重金属暴露，顺铂
- 未经治疗的原发性肾上腺皮质功能不全
- 遗传性 RTA 家族史
- 高龄
- 遗传性果糖不耐受
- Wilson 病（肝豆状核变性）
- 半乳糖血症
- 线粒体代谢紊乱
- 糖原贮积病
- 酪氨酸血症
- Lowe 综合征
- 铅暴露
- 镉暴露
- 异环磷酰胺治疗
- 胱氨酸贮积症
- 环孢菌素治疗
- 血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂和血管紧张素受体阻断剂
- 肝素治疗
- 药物治疗干扰钠转运
- 使用碳酸酐酶抑制剂
- 过滤后的免疫球蛋白的异常
- 间质性肾炎
- 甲状旁腺功能亢进症
- 马兜铃酸环境暴露
- 泰国或东南亚血统
- 顺铂治疗
- 甲苯，百草枯，来苏暴露
- Dent 病
- 布洛芬过量
- 拉米夫定
- 抗病毒治疗（西多福韦、阿德福韦或替诺福韦）
- 程序性细胞死亡蛋白 1（PD-1）-抑制剂
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诊断性检查
首要检查
- 血清碳酸氢盐
- 血清氯化物
- 血清钠
- 血钾
- 动脉血 pH
- 血清阴离子间隙
- 尿 pH 值
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需考虑的检查
- 血清醛固酮
- 尿阴离子间隙
- 碳酸氢盐排泄分数的测定
- 碳酸氢盐输注时的尿 PCO₂
- 呋塞米试验
- 氯化铵负荷试验
- 呋塞米和氟氢可的松试验
- 尿糖
- 肾小管最大重吸收磷（Tm）
- 氨基酸排泄分数
- 超声
- CT/螺旋CT
- 肾脏核素扫描
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新兴检查
- 针对遗传性远端型 RTA（I 型）的分子基因检测
治疗流程
持续性治疗
经典的远端型 RTA（Ⅰ型）
近端型 RTA（Ⅱ 型）（包括 Fanconi 综合征）
远近端混合型 RTA（Ⅲ 型）
高钾血症型远端型 RTA（Ⅳ 型）+ 盐皮质激素缺乏
高钾血症型远端型 RTA（Ⅳ 型）+ 盐皮质激素抵抗
撰稿人
作者
Ashish Verma, MBBS
Assistant Professor of Medicine
Section of Nephrology
Department of Medicine
Boston University School of Medicine/Boston Medical Center
Boston
MA
利益声明
AV declares that he has no competing interests.
鸣谢
Dr Ashish Verma would like to gratefully acknowledge Dr Melvin E. Laski, Dr Elizabeth Cobb, Dr Rebin Titus, and Dr Abeer Kaldas, previous contributors to this topic.
利益声明
MEL, EC, and AK declare that they have no competing interests; RT's competing interests are not disclosed.
同行评议者
Daniel Batlle, MD
Professor
Northwestern University
Evanston
IL
利益声明
DB declares that he has no competing interests.
Troels Ring, MD
Department of Nephrology
Aalborg Hospital
Aalborg
Denmark
利益声明
TR declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
- 呼吸性碱中毒
- 非特异性腹泻
- 糖尿病酮症酸中毒
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