最近审阅: 5 十一月 2020
最近更新: 18 三月 2020

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 生长迟缓
  • 肌无力
  • 生长迟缓(儿童)
  • 摄入果糖后低血糖
  • 佝偻病
  • 种族/民族
  • 肾结石

其他诊断因素

  • 感音神经性听力受损
  • 肝功能障碍
  • 骨质减少、骨硬化、肾钙质沉着症、脑钙化
  • 肾钙质沉着症
  • 酸中毒深大呼吸
  • 眼异常(白内障、青光眼、带状角膜病变)、生长迟缓、智力受损和基底节钙化

危险因素

  • 儿童
  • 尿路梗阻
  • 糖尿病
  • 原发性胆汁性肝硬化
  • 肾钙质沉着症
  • 肾结石
  • 两性霉素-B治疗
  • 重金属暴露,顺铂
  • 未治疗的肾上腺皮质功能减退
  • 在巴尔干地区的环境暴露
  • 高龄
  • 遗传性 RTA 家族史
  • 遗传性果糖不耐受
  • Wilson 病(肝豆状核变性)
  • 半乳糖血症
  • 线粒体代谢紊乱
  • 糖原贮积病
  • 酪氨酸血症
  • Lowe综合征
  • 铅暴露
  • 镉暴露
  • 异环磷酰胺治疗
  • 胱氨酸贮积症
  • 环孢菌素治疗
  • 血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂和血管紧张素受体阻断剂
  • 肝素治疗
  • 药物治疗干扰钠转运
  • 使用碳酸酐酶抑制剂
  • 过滤后的免疫球蛋白的异常
  • 间质性肾炎
  • 甲状旁腺功能亢进症
  • 泰国或东南亚血统
  • 过期四环素
  • 顺铂治疗
  • 甲苯,百草枯,来苏暴露
  • 巴尔干遗传
  • Dent病
  • 布洛芬过量
  • 拉米夫定
  • 抗病毒治疗(西多福韦、阿德福韦或替诺福韦)

诊断性检查

首要检查

  • 血清碳酸氢盐
  • 血清氯化物
  • 血清钠
  • 血清钾
  • 动脉血 pH
  • 血清阴离子间隙
  • 尿 pH 值
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 血清醛固酮
  • 尿阴离子间隙
  • 碳酸氢盐排泄分数的测定
  • 碳酸氢盐输注时尿PCO2
  • 呋塞米试验
  • 氯化铵负荷试验
  • 呋塞米和氟氢可的松试验
  • 尿糖
  • 肾小管最大重吸收磷(Tm)
  • 氨基酸排泄分数
  • 超声
  • CT/螺旋CT
  • 肾脏核素扫描
更多 需考虑的检查

新兴检查

  • 针对遗传性远端 RTA(I 型)的分子基因检测
更多 新兴检查

治疗流程

撰稿人

Professor Emeritus

Texas Tech University Health Sciences Center

Lubbock

TX

利益声明

MEL declares that he has no competing interests.

Dr Melvin E. Laski would like to gratefully acknowledge Dr Elizabeth Cobb, Dr Rebin Titus, and Dr Abeer Kaldas, previous contributors to this topic.

利益声明

EC and AK declare that they have no competing interests; RT's competing interests are not disclosed.

同行评议者展开全部内容

Professor

Northwestern University

Evanston

IL

利益声明

DB declares that he has no competing interests.

Department of Nephrology

Aalborg Hospital

Aalborg

Denmark

利益声明

TR declares that he has no competing interests.

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