肾小管性酸中毒

最后审阅： 13 五月 2021

最后更新： 18 三月 2020

肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis, RTA）患者表现为动脉血 pH 值和血清碳酸氢根偏低，伴高氯血症和血清阴离子间隙正常。

遗传性（原发性）经典远端 RTA（I 型）最常见的原因是肾顶膜 H-腺苷三磷酸酶质子泵基因或基底外侧膜阴离子交换蛋白 AE1 基因突变。

经典远端 RTA 患者的尿 pH 值高于 5.5，但在未治疗的近端 RTA 患者中，pH 值通常低于 5.0。高钾血症型远端 RTA 患者的尿 pH 值也很低。

近端 RTA（II 型）最常作为 Fanconi 综合征的一部分，特征为广泛的近端肾小管功能紊乱，以及由此导致的尿中碳酸氢根、钙、磷酸盐、尿酸盐、氨基酸、葡萄糖和其他有机酸及碱丢失。

III 型是近端和远端 RTA 的复合型。碳酸酐酶 II 缺乏和碳酸酐酶抑制剂阻滞碳酸氢根和碳酸在细胞内的代谢。

高钾血症型（IV 型）远端 RTA 的主要特征为具有临床意义的高钾血症，并且阴性尿阴离子间隙不正常。

RTA 成年患者经常无症状，但可能表现出与低钾血症相关的肌无力、肾钙质沉着症或复发性肾结石。

补碱治疗是所有类型 RTA 的主要治疗。

如果高钾血症型远端 RTA 是由盐皮质激素缺乏引起，则可以使用氟氢可的松，除非因为容量超负荷或未控制高血压而禁用。

纠正高钾血症型远端 RTA 患者的高钾血症经常改善尿液酸化和代谢性酸中毒。

定义

肾小管酸中毒 (RTA) 是一组肾小管功能障碍疾病，是指对不挥发酸的排泄 (远端 RTA)，或对滤过碳酸氢根的重吸收 (近端 RTA) 功能受损至与任何已经存在的肾小球滤过率下降不相匹配的程度。[1] 酸性物质的潴留或碳酸氢根的丢失导致了高氯血症代谢性酸中毒，特征是低碳酸氢根血症以及动脉血pH值下降。由于没有其他酸碱失衡，血清阴离子间隙是正常的。表现为低钾血症还是高钾血症，取决于酸化过程缺陷的性质。

Fanconi 综合征的特征是广泛的近端小管功能障碍，可导致本该在肾脏近端小管重吸收的物质从尿中丢失。这些丢失的物质包括碳酸氢根、葡萄糖、氨基酸、磷酸根、低分子量蛋白和肽，以及有机酸和碱。盐耗、血容量缺失和钾耗经常作为继发效应而发生。这些异常表现的病理生理学基础取决于个体患者 Fanconi 综合征的特异性病因。