重症肌无力

一种位于骨骼肌内神经肌肉接头处的突触后膜慢性自身免疫性疾病。

特征为随着运动（疲劳）加重、休息后改善的肌无力。通常会出现眼睑下垂、复视、口咽和/或四肢无力以及呼吸短促。

出现血清乙酰胆碱受体抗体滴度或肌特异度酪氨酸激酶抗体升高。在神经肌肉接头部位发现了针对 4 种新的自身抗原（低密度脂蛋白受体相关蛋白 [LRP4]、聚集蛋白、胶原 Q 和皮层肌动蛋白）的抗体。临床电生理学显示对重复神经电刺激的反应减弱或在单纤维检查时颤抖增加。

治疗包括胆碱酯酶抑制剂和免疫治疗。可能需要胸腺切除术，已证实此治疗在乙酰胆碱受体 (AChR) 抗体阳性且无胸腺瘤全身型重症肌无力患者中有效。尚不清楚在无胸腺瘤的患者中，应在重症肌无力的哪一阶段，在哪些患者中，以相对于其他治疗的哪种顺序来进行胸腺切除术。依库珠单抗是一种新型单克隆抗体，可抑制补体激活，已经证实该药对存在耐药性全身型重症肌无力和 AChR 抗体的患者有临床获益。

大约 15% 至 20% 的患者可能会经历肌无力危象（肌无力的恶化症状，需要进行机械通气）。

由于诊断以及免疫抑制和免疫调节治疗的发展，大多数（但非全部）患者能享受良好的生活质量和正常的寿命。

重症肌无力 (myasthenia gravis, MG) 是一种位于骨骼肌内神经肌肉接头 (neuromuscular junction, NMJ) 处的突触后膜慢性自身免疫性疾病。针对烟碱型乙酰胆碱受体 (acetylcholine receptorAChR) 及其关联蛋白的循环抗体损害了神经肌肉传导。[1]Sanders DB, Wolfe GI, Benatar M, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis: executive summary. Neurology. 2016;87:419-425. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4977114/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27358333?tool=bestpractice.com 患者出现肌无力，通常在持续活动（疲乏）时恶化而在休息时有所改善。严重性介于单纯的眼肌无力至全身肌肉无力和需要机械通气的呼吸衰竭之间。