重症肌无力

重症肌无力（myasthenia gravis, MG）是骨骼肌内神经肌肉接头处突触后膜的一种慢性自身免疫性疾病。

MG 特征为肌无力随着运动加重（疲劳）、休息后改善。通常会出现眼睑下垂、复视、口咽和/或四肢肌无力以及呼吸短促。

通常出现血清的抗乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor, AChR）抗体或抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶（muscle-specific tyrosine kinase, MuSK）抗体水平升高。在神经肌肉接头处还发现了以下蛋白质的抗体：低密度脂蛋白受体相关蛋白 4（low-density lipoprotein receptor-related protein 4, LRP4）、突触蛋白聚糖、胶原 Q 和皮层肌动蛋白。MG 患者可能会出现一种或多种这些抗体水平升高的情况。

临床电生理学显示对重复神经电刺激的反应减弱或在单纤维检查时颤抖增加。

治疗方法包括胆碱酯酶抑制剂吡啶斯的明和免疫疗法（皮质类固醇或其他免疫抑制剂）。如果存在胸腺瘤，则需要进行胸腺切除术。经证实，对于 AChR 抗体阳性且无胸腺瘤的全身型 MG 患者，胸腺切除术也有效。

用于 AChR 抗体阳性的全身型 MG 患者的新型治疗包括依库珠单抗、efgartigimod alfa 和 ravulizumab。

大约 15%-20% 的 MG 患者会出现肌无力危象，即病情加重，需要进行机械通气，并通过静脉注射免疫球蛋白或血浆置换进行紧急治疗。

由于诊断以及免疫抑制和免疫调节治疗的进步，许多 MG 患者能享受良好的生活质量和正常的寿命。然而，一些患者有很大的疾病负担。

重症肌无力（myasthenia gravis, MG）是骨骼肌内神经肌肉接头处突触后膜的一种慢性自身免疫性疾病。针对烟碱型乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor, AChR）及其关联蛋白的循环抗体会损害神经肌肉传递。[1]Sanders DB, Wolfe GI, Benatar M, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis: executive summary. Neurology. 2016 Jul 26;87(4):419-25. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4977114 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27358333?tool=bestpractice.com [2]Ruff RL, Lisak RP. Nature and action of antibodies in myasthenia gravis. Neurol Clin. 2018 May;36(2):275-91. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29655450?tool=bestpractice.com [3]Narayanaswami P, Sanders DB, Wolfe G, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis: 2020 update. Neurology. 2021 Jan 19;96(3):114-22. https://n.neurology.org/content/96/3/114.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33144515?tool=bestpractice.com

患者会出现肌无力，通常在持续或重复性活动时恶化（疲劳），而在休息时有所改善。严重程度因人而异，轻者仅表现出单纯的眼肌无力，重者出现全身肌无力，甚至出现需要机械通气的呼吸衰竭。