急性间歇性卟啉病

一种罕见的常染色体显性遗传病，特征为胆色素原脱氨酶部分缺乏，导致卟啉前体在体内积聚。

多数患者无临床症状，但使用某些药物或营养状况改变可诱发症状出现。

最常见的临床特征包括腹部、四肢、背部和胸部疼痛、心动过速、高血压、恶心和呕吐、便秘以及外周运动神经病。

疼痛为神经性疼痛，且不伴有炎症。

若血红素合成通路中的中间代谢产物在尿中排泄显著增加，则会出现红色或褐色尿。暴露于长波紫外线时，卟啉呈红色且发荧光。胆色素原呈无色，但静置后会降解，形成褐色色素。

急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria, AIP) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征为胆色素原脱氨酶 (porphobilinogen deaminase, PBGD)（也称为羟甲基胆色烷合酶，血红素生物合成通路中的第三个酶）部分缺乏。从而导致卟啉前体、胆色素原 (porphobilinogen, PBG) 和 δ-氨基酮戊酸 (aminolevulinic acid, ALA) 在体内积聚。ALA、PBG 和卟啉在尿中排泄增多。多数患者无临床症状，ALA、PBG 和卟啉的水平轻微升高或不升高，但在进入青春期后，可能由于使用某些药物和皮质类固醇，或者进食减少等原因而导致疾病发作。