小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 血栓的特征
其他诊断因素
- 出血的特征
- 头痛
- 全身无力/疲乏
- 瘙痒
- 盗汗和骨痛
- 红斑性肢痛症
- 脾肿大
- 红细胞增多症/皮肤发绀
- 耳鸣
- 视力模糊
- 关节痛
- 腹部不适
- 多汗症（出汗过多）
危险因素
- 年龄 60 岁以上
- Budd-Chiari 综合征（Budd-Chiari Syndrome, BCS）
- 受影响的家庭成员
- Janus 激酶 2（JAK2）突变（JAK2 V617F 和 JAK2 外显子 12）
诊断性检查
首要检查
- 血红蛋白
- 红细胞比容
- 白细胞（WBC）计数
- 血小板计数
- 平均红细胞体积 (MCV)
- 肝功能检查 (LFTs)
- 血清铁蛋白
- JAK2 基因突变筛查
需考虑的检查
- 血氧饱和度
- 血清促红细胞生成素
- 红细胞（RBC）总量
- 非 JAK2 突变检测
- 细胞遗传学和分子检测：BCR::ABL1
- 血清尿酸
- 腹部成像
- 骨髓活检
- 血管成像
治疗流程
非妊娠成人：血栓形成风险低，无明显血小板增多（血小板计数＜1500×10⁹/L [1500×10³/μL]）
非妊娠成人：血栓形成风险低，无明显血小板增多（血小板计数＜1500×10⁹/L [＜1500×10³/μL]）
非妊娠成人：显著血小板增多（血小板计数≥1500×10⁹/L [≥1500×10³/μL]）
妊娠
儿童
非妊娠成人：不耐受其他治疗药物（包括羟基脲、芦可替尼和聚乙二醇干扰素）、高龄或者预期寿命短
撰稿人
作者
Prithviraj Bose, MD
Associate Professor
Leukemia Department
Division of Cancer Medicine
The University of Texas MD Anderson Cancer Center
Houston
TX
利益声明
PB has received research support from Incyte, Celgene (now Bristol-Myers Squibb [BMS]), CTI BioPharma, Kartos, Morphosys, Blueprint Medicines, Cogent BioSciences, Ionis, Telios, Disc Medicine, NS Pharma, and Promedior. He has received honoraria from Incyte, BMS, CTI BioPharma, Blueprint Medicines, Cogent BioSciences, Novartis, GSK, Sierra Oncology, Abbvie, Karypharm, Pharma Essentia, and Morphosys.
鸣谢
Dr Prithviraj Bose would like to gratefully acknowledge Dr Srdan Verstovsek, Dr Constantine Tam, Dr Scott J. Samuelson, and Dr Josef T. Prchal, previous contributors to this topic.
利益声明
SV, CT, SJS, and JTP declare that they have no competing interests.
同行评议者
Christopher Pechlaner, MD
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
利益声明
CP declares that he has no competing interests.
Ross Levine, MD
Assistant Member
Human Oncology and Pathogenesis Program Leukemia Service
Department of Medicine
Memorial Sloan Kettering Cancer Center
New York
NY
利益声明
None declared.
鉴别诊断
- 由缺氧引起的继发性红细胞增多
- 原发性血小板增多症 (ET)
- 原发性骨髓纤维化
更多 鉴别诊断指南
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