最后审阅： 22 Nov 2024
最后更新： 21 Feb 2024
小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 乏力
- 虚弱
- 昏睡
- 关节痛
- 肝肿大
- 糖尿病
- 男性阳痿
- 闭经
- 性欲下降
- 皮肤色素沉着
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其他诊断因素
- 充血性心力衰竭
- 心律失常
- 迟发性皮肤卟啉症
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危险因素
- 中年
- 男性
- 白人血统
- 家族史
- 补铁
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诊断性检查
首要检查
- 血清转铁蛋白饱和度
- 血清铁蛋白
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需考虑的检查
- HFE基因突变检测
- 血清纤维化检测/瞬时弹性成像
- 肝脏 MRI
- 肝脏活检
- 肝功能检查 (LFT)
- 空腹血糖
- 超声心动图
- 心电图 (ECG)
- 心脏和其他器官 MRI
- 睾酮、FSH、LH检测
- 骨密度测定
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治疗流程
持续性治疗
0 期疾病（C282Y 纯合型）
1 期疾病（C282Y 纯合型）
2、3 或 4 期疾病（C282Y 纯合型）
非 C282Y 纯合型
撰稿人
作者
Kyle E. Brown, MD, Msc, FAASLD
Professor of Internal Medicine - Gastroenterology and Hepatology
Professor of Radiation Oncology
University of Iowa Carver College of Medicine
Iowa City
IA
利益声明
KEB declares that she has no competing interests.
鸣谢
Dr Kyle E. Brown would like to gratefully acknowledge Dr Rebecca Fischer Connor, the previous contributor to this topic. RFC declares that she has no competing interests.
同行评议者
Pierre Brissot, MD
Professor of Medicine and Chief of Liver Disease Department
University Hospital Pontchaillou
Rennes
France
利益声明
PB declares that he has no competing interests.
William E. Cayley, MD MDiv
Associate Professor
Department of Family Medicine
University of Wisconsin
Madison
WI
利益声明
WEC declares that he has no competing interests.
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