家族性地中海热

家族性地中海热主要是一种由地中海热基因突变的孟德尔隐性遗传引起的遗传疾病。

主要见于地中海血统的人种，特别是来自阿拉伯国家、土耳其、以色列和亚美尼亚的人群。

特征为发热和全身性炎症反复发作，通常持续 24~72 小时，并在儿童时期出现。

罕见表现包括慢性关节炎、脊柱关节病、肌病和迁延性发热性肌痛。

临床判断对于确诊非常重要，通常通过回顾性方式确诊。

大多数病例均对秋水仙碱有反应，该特征几乎始终具有诊断意义，能够与其他遗传性周期性发热综合征区分开。

秋水仙碱是唯一经证实的疗法，并能防止最严重和危及生命的并发症 - 肾淀粉样变性。

家族性地中海热（familial Mediterranean fever， FMF；人类孟德尔遗传表型编号：249100）是目前正在扩大的自身炎症性疾病家族的一部分。该疾病起源于 2000 多年前的西亚，并随着广泛全球移民的出现而蔓延到地中海盆地和地球上其他地区。首先由 Siegal 于 1949 年归为临床疾病，特定人群的这一遗传性疾病具有临床和遗传两种定义。[1]Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis. Gastroenterology. 1949 Feb;12(2):234-47. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18124924?tool=bestpractice.com [2]Grateau G. Clinical and genetic aspects of the hereditary periodic fever syndromes. Rheumatology (Oxford). 2004 Apr;43(4):410-5. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/43/4/410.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14983109?tool=bestpractice.com

临床上定义为发热、剧烈腹痛、关节痛或单关节炎、胸膜炎以及单侧踝关节或单侧足上类丹毒疹反复自限性发作，通常持续 24~72 小时。FMF 主要影响地中海盆地的人群，尤其是阿拉伯、土耳其、西班牙系犹太人以及亚美尼亚血统人群，在这些人中，该疾病比较常见。对于大多数患者，最早的临床征象出现于儿童时期。

遗传学定义：由编码 marenostrin/pyrin 蛋白的地中海热（mediterranean fever, MEFV）基因突变发生孟德尔隐性遗传引起的疾病。MEFV 基因分析是确诊 FMF 的唯一客观工具。然而，MEFV 基因携带者有时表现为 FMF 样疾病。一项大型病例系列研究中的突变分析表明，多达 30% 的临床 FMF 患者仅存在 MEFV 基因的单一等位基因突变。[3]Zaks N, Shinar Y, Padeh S, et al. Analysis of the three most common MEFV mutations in 412 patients with familial Mediterranean fever. Isr Med Assoc J. 2003 Aug;5(8):585-8. http://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/54/27241.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12929299?tool=bestpractice.com [4]Tunca M, Akar S, Onen F, et al; Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore). 2005 Jan;84(1):1-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15643295?tool=bestpractice.com FMF 携带者可能存在症状的原因目前尚不清楚。因此，主要以临床诊断为主，因为即使经过完整的基因分析也不一定能确定两个等位基因突变。

FMF 的主要并发症为全身性继发性淀粉样变性。 秋水仙碱预防法可轻易预防这种情况，所以需要及时准确的诊断。