小结
定义
神经管缺陷是一系列影响脑或脊髓的异常表现。
由基因及环境因素的相互作用引发，可经补充叶酸预防。
最常见的神经管缺陷包括无脑畸形，可影响脑、颅骨发育及寿命。脊柱裂即为分裂的脊柱，其分裂可局限于椎弓，即隐性脊柱裂（常无显著临床表现并累及人群中10%的个体），或并发于脊髓脊膜膨出等脊柱畸形。
脊柱裂的临床表现为不同类型的下肢瘫痪及感觉缺失、整形外科畸形、神经性肠及膀胱、脑积水和Ⅱ型小脑扁桃体下疝畸形（小脑扁桃体及小脑蚓部，尾部延髓，偶有第四脑室向尾侧尾位进入颈段脊髓）。脑积水及Ⅱ型小脑扁桃体下疝畸形常常并发非言语型学习困难、执行功能障碍，而智力鲜有受累。
此 BMJ Best Practice 临床实践专题涵盖了终身照护方案。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊髓脊膜膨出新生儿图片由Greg Liptak提供并经允许后使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊髓脊膜膨出图片由Greg Liptak提供并经允许后使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 头颅磁共振成像检查显示小脑扁桃体下疝畸形图片由Nienke P. Dosa提供并经允许后使用 [Citation ends].
病史和体格检查
关键诊断因素
- 母源性后代脊柱裂危险因素
- 产前评估期间三联或四联筛查结果升高既往史
- 产前超声检查异常史
- 开放性脊柱裂病变：脊髓脊膜膨出、脊髓裂、脊膜膨出
- 闭合型脊柱裂病变：非对称性胶质褶皱或凹陷、血管瘤、毛发斑片或其他皮肤特征性表现
- 囟门凸出
- 头颅快速生长
- 排尿异常
- 胎粪或粪便溢出
- 中线结构先天畸形：唇裂或腭裂、心脏杂音
- 颈项反张
其他诊断因素
- 肛门收缩或直肠张力缺失
- 眼球下视分离（落日征）
- 眼球上斜视及外斜视
- 异常哭闹
- 呼吸异常：呼吸暂停、喘鸣样吸气、打鼾
- 面部不对称
- 自发性上下肢活动不对称
- 更换尿布及衣物时配合困难
- 上下肢肌张力及肌容积异常
- 感觉减退
- 髋不全脱位或全脱位
- 内翻足（马蹄内翻足）
- 垂直距骨畸形
- 髋关节及膝关节屈曲挛缩
- 喂食困难
- 先天性脊柱侧凸
- 先天性脊柱后凸
危险因素
- 母体叶酸摄入不足
- 既往妊娠发生脊柱裂或其他神经管缺陷
- 母亲有脊柱裂或其他神经管缺陷病史
- 西班牙裔或种族
- 18号染色体三倍体或13号染色体3倍体
- 产前应用丙戊酸钠、卡马西平、异维甲酸或甲氨蝶呤
- 母亲摄入维生素B12不足
- 产妇肥胖
- 母体糖尿病
- 女性婴儿
- 22q缺失综合征
- 低等社会经济状况
- 孕期开始3个月内母亲体核温度升高
诊断性检查
首要检查
- 产前三联/四联检查
- 产前超声
- 胚胎磁共振成像
- 头颅超声
- 脊柱超声
- 头颅 CT
- 尿液培养
- 血清尿素和肌酐
- 肾脏超声
- 尿流动力学检查
- 排尿性膀胱尿道造影 (VCUG)
需考虑的检查
- 出生前羊膜穿刺或出生后染色体检查
- 荧光原位杂交（FISH）检查
- 脑部和脊柱 MRI
- 髋关节超声
- 髋关节 X 线
- 胎儿超声心动图
- 多导睡眠图
治疗流程
产前诊断
新生儿或婴儿
成人
撰稿人
作者
Nienke P. Dosa, MD, MPH
Professional Advisory Council, Spina Bifida Association of America
Upstate Foundation Professor of Child Health Policy
Medical Director, Spina Bifida Center of Central New York
SUNY Upstate Medical University
Syracuse
NY
利益声明
NPD is a member of the Professional Advisory Board of the Spina Bifida Association of America; a member of the Planning Committee for the Spina Bifida World Congress, March 2023; and a panelist for the Global Health Symposium at the Spina Bifida World Congress, March 2023. NPD is an author of several references cited in this topic.
Zulma Tovar-Spinoza, MD
Assistant Professor of Neurosurgery
Director of Pediatric Neurosurgery
Department of Neurosurgery
Golisano Children's Hospital
SUNY Upstate Medical University
Syracuse
NY
利益声明
ZTS is a consultant for Monteris Medical.
Matthew D. Mason, MD
Assistant Professor of Pediatric Urology
Department of Urology
Assistant Dean for Clinical Sciences
SUNY Upstate Medical University
Syracuse
NY
利益声明
MDM declares that he has no competing interests.
鸣谢
Dr Nienke P. Dosa, Dr Zulma Tovar-Spinoza, and Dr Matthew D. Mason would like to gratefully acknowledge Dr Jonathan V. Riddell and Dr Danielle A. Katz, previous contributors to this topic.
利益声明
JVR and DAK declare that they have no competing interests.
同行评议者
Leslie N. Sutton, MD
Chief of Division of Neurosurgery
Director of Neurosurgery Fellowship Program
The Children's Hospital of Philadelphia
Philadelphia
PA
利益声明
LNS is an author of several references cited in this topic.
Dominic Thompson, MBBS, BSc, FRCS(SN)
Consultant Pediatric Neurosurgeon
Great Ormond Street Hospital for Children
London
UK
利益声明
DT declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
- 脊柱节段发育不全
- 尾段退化综合征（骶段发育不良）
- 多段椎体异常表现
更多 鉴别诊断指南
- 补充叶酸预防神经管缺陷
- 产前保健
更多 指南
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