Dubin-Johnson 综合征

以黄疸为特征的常染色体隐性遗传疾病。 总胆红素水平通常在 25.7 到 102.6 μmol/L（1.5 到 6 mg/dL）之间，且超过一半的总胆红素为结合胆红素。

深色色素在肝脏内蓄积，使肝脏呈现特征性黑色外观。

原发性缺陷是负责胆红素排泄的胆小管顶膜蛋白发生突变。

并发疾病、妊娠和口服避孕药会导致黄疸加重。

可通过测定尿中排泄的粪卟啉（血红素合成的副产物）含量这一独特方法帮助诊断。

这是一种良性疾病，预期寿命正常，无需特殊治疗。

Dubin-Johnson 综合征 (Dubin-Johnson Syndrome, DJS) 是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为慢性高结合胆红素血症和肝实质细胞中深色色素蓄积。 这是一种良性疾病，预期寿命正常。[1]Dubin IN, Johnson FB. Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in the liver cells: a new clinicopathologic entity with report of 12 cases. Medicine. 1954 Sep;33(3):155-97. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13193360?tool=bestpractice.com [2]Sprinz H, Nelson RS. Persistent nonhemolytic hyperbilirubinemia associated with lipochrome-like pigment in liver cells: report of 4 cases. Ann Intern Med. 1954 Nov;41(5):952-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13208040?tool=bestpractice.com