小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- PHP 阳性家族史
- 肌肉痉挛
- 感觉异常
- 肌肉颤搐
- 低钙击面征阳性
- 智力障碍
- Albright 遗传性骨营养不良
- 肌肉痉挛
- 抽搐
- 低钙束臂征阳性
其他诊断因素
- 昏睡
- 焦虑
- 惊厥
- 突发性运动障碍
- 脆甲症
- 头发干枯
- 皮下钙化
- 白内障
- 甲状腺功能减退的特征
- 其他激素抵抗的特征
- Chiari 1 型畸形
- 胆固醇性胆结石病史
- 精神病的特征
危险因素
- PHP 阳性家族史
诊断性检查
首要检查
- 血清钙
- 血清磷
- 血清 PTH
- 血清肌酐
- 血清镁
- 血清 25 -羟基维生素 D
- 卵泡刺激素
- 促黄体素
- 雌二醇
- 睾酮
- 生长激素
- 胰岛素样生长因子 1
需考虑的检查
- 手 x 光片
- 心电图 (ECG)
- 血清促甲状腺激素 (TSH)
- 血清游离甲状腺素 (T4)
- 对外源性 PTH (1-34) 的反应
- 双能 X 射线吸收法 (DXA) 骨密度扫描
- 头颅 CT
- GNAS 突变分析
治疗流程
有症状低钙血症
无症状的低钙血症
撰稿人
作者
Neil Gittoes, MD, FRCP
Consultant Endocrinologist and Honorary Professor of Endocrinology
Department of Endocrinology
Centre for Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Queen Elizabeth Hospital Birmingham
Birmingham
UK
利益声明
NG has contributed to advisory boards for Takeda and Shire pharmaceuticals.
John Ayuk, MD, FRCP
Consultant Endocrinologist
Department of Endocrinology
Queen Elizabeth Hospital Birmingham
Birmingham
UK
利益声明
JA declares that he has no competing interests.
鸣谢
Professor Neil Gittoes and Dr John Ayuk would like to gratefully acknowledge Dr Emad Naem and Dr Kent Wehmeier, previous contributors to this topic.
利益声明
EN and KW declare that they have no competing interests.
同行评议者
Giovanna Mantovani, MD
Institute of Endocrine Science
University of Milan
Milan
Italy
利益声明
GM is an author of a number of references cited in this topic.
Ronald Merrell, MD
Professor of Surgery
Virginia Commonwealth University
Richmond
VA
利益声明
RM declares that he has no competing interests.
鉴别诊断
- 假假性甲状旁腺功能减退症
- 原发性甲状旁腺功能减退症
- 继发性甲状旁腺功能亢进症
更多 鉴别诊断指南
- 假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的诊断和治疗建议：供医生和患者使用的最新实用工具
- 代谢性骨病和矿物质代谢疾病的教程
更多 指南
登录或订阅即可浏览 BMJ Best Practice 临床实践完整内容
内容使用需遵循免责声明