最近审阅: 29 十月 2020
最近更新: 01 二月 2019

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • PHP 阳性家族史
  • 肌肉痉挛
  • 感觉异常
  • 肌肉颤搐
  • Chvostek 征阳性
  • 智力缺陷
  • Albright 遗传性骨营养不良
  • 肌肉痉挛
  • 抽搐
  • Trousseau 征阳性

其他诊断因素

  • 嗜睡
  • 焦虑
  • 惊厥
  • 突发性运动障碍
  • 脆甲症
  • 头发干枯
  • 皮下钙化
  • 白内障
  • 甲状腺功能减退的特征
  • 其他激素抵抗的特征
  • Chiari 1 型畸形
  • 胆固醇性胆结石病史
  • 精神病的特征

诊断性检查

首要检查

  • 血清钙
  • 血清磷
  • 血清 PTH
  • 血清肌酐
  • 血清镁
  • 血清 25 -羟基维生素 D
  • 卵泡刺激素
  • 促黄体素
  • 雌二醇
  • 睾酮
  • 生长激素
  • 胰岛素样生长因子 1
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 手 x 光片
  • 心电图 (ECG)
  • 血清促甲状腺激素 (TSH)
  • 血清游离甲状腺素 (T4)
  • 对外源性 PTH (1-34) 的反应
  • 双能 X 线骨密度测量仪 (DXA) 骨密度扫描
  • 脑部 CT
  • GNAS 突变分析
更多 需考虑的检查

治疗流程

撰稿人

Consultant Endocrinologist and Honorary Professor of Endocrinology

Department of Endocrinology

Centre for Endocrinology, Diabetes and Metabolism

Queen Elizabeth Hospital Birmingham

Birmingham

UK

利益声明

NG declares that he has no competing interests.

Consultant Endocrinologist

Department of Endocrinology

Queen Elizabeth Hospital Birmingham

Birmingham

UK

利益声明

JA declares that he has no competing interests.

Professor Neil Gittoes and Dr John Ayuk would like to gratefully acknowledge Dr Emad Naem and Dr Kent Wehmeier, previous contributors to this topic.

利益声明

EN and KW declare that they have no competing interests.

同行评议者展开全部内容

Institute of Endocrine Science

University of Milan

Milan

Italy

利益声明

GM is an author of a number of references cited in this topic.

Professor of Surgery

Virginia Commonwealth University

Richmond

VA

利益声明

RM declares that he has no competing interests.

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