遗传性球形细胞增多症

最后审阅: 6 十一月 2022
最后更新: 07 七月 2022

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 苍白
  • 黄疸
  • 脾肿大
更多 关键诊断因素

其他诊断因素

  • 疲劳
  • 胎儿水肿或死胎
其他诊断因素

危险因素

  • 脾切除术、贫血、黄疸或 HS 家族史
  • 风险人群
更多 危险因素

诊断性检查

首要检查

  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 网织红细胞计数
  • 血涂片
  • 血清胆红素
  • 血清转氨酶
  • 直接抗人球蛋白试验 (DAT)
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 伊红-5-马来酰亚胺结合试验
  • 酸化甘油溶解试验
  • 十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳
更多 需考虑的检查

新兴检查

  • 遗传学分析

治疗流程

急症处理

新生儿(<28 日龄)

婴儿(>28 日龄)、儿童和成人:重度 HS

婴儿(>28 日龄)、儿童和成人:轻度至中度 HS

撰稿人

作者

Shelley Crary, MD, MSCS

Associate Professor of Pediatrics

University of Arkansas for Medical Sciences

Little Rock

AR

利益声明

SC is on an advisory board for Genentech for a hemophilia product (unrelated to this article).

鸣谢

Dr Shelley Crary would like to gratefully acknowledge Dr Paula Bolton-Maggs, a previous contributor to this topic. PB-M has received travel and accommodation payments to give a series of lectures on paediatric haematology, one of which was on HS. She also was an expert witness in a legal case concerning a child with HS. PB-M is an author of some references cited in this topic.

同行评议者

Robert Schilling, MD

Professor of Medicine Emeritus

School of Medicine and Public Health

University of Wisconsin-Madison

Madison

WI

利益声明

RS is an author of a number of references cited in this topic.

  • 遗传性球形细胞增多症 images
  • 鉴别诊断

    • 非溶血性贫血
    • 溶血性贫血的其他原因
    • 球形细胞增多症的其他原因
    更多 鉴别诊断
  • 指南

    • 关于遗传性溶血性贫血中进行脾切除术的建议
    • 关于实验室诊断非免疫遗传性红细胞膜疾病的 ICSH 指南
    更多 指南
  • 患者教育信息

    何为新生儿黄疸?

    新生儿黄疸:如何有效治疗?

    更多 患者教育信息
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