遗传性球形细胞增多症

遗传性球形细胞增多症是一种由结构膜蛋白缺陷引起的红细胞遗传性异常。它是美国和北欧最常见的遗传性溶血性贫血类型。所致溶血的严重程度与膜破裂的类型和数量有关。

可在任何年龄被诊断出。主要的实验室特征为血涂片上存在球形红细胞，并且直接抗人球蛋白试验 (direct anti-globulin test, DAT) 呈阴性，网织红细胞计数升高。

因细小病毒感染而出现严重贫血的儿童可能会被新诊断出该病。患者也可能完全无症状。在这些情况下，遗传性球形细胞增多症 (hereditary spherocytosis, HS) 可能在因其他原因而进行血细胞计数/血涂片检查时被发现。

治疗取决于溶血的严重程度和贫血程度，但对于多数患者，治疗一般为支持性治疗。

脾切除术是重度 HS 患者的首选治疗方案。最好应避免 6 岁以下的患者接受该手术，以降低脾切除术后脓毒症的发生风险。

遗传性球形细胞增多症 (hereditary spherocytosis, HS) 是一种由结构膜蛋白缺陷引起的红细胞遗传性异常。这种疾病在 75% 的人群中呈显性遗传。疾病的严重程度与膜破裂的类型和数量有关，由遗传决定。异常细胞呈现球形的。它们被脾脏移除，导致红细胞寿命缩短，与正常的 120 天相比，有不同程度的偏移。在严重的情况下，红细胞寿命可能只有 10 天。不同个体间溶血的严重性各不相同，可因感染恶化。HS 与脾肿大（通常）、贫血伴网织红细胞计数增加（具体情况存在差异）和黄疸（偶尔）有关。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: HS 患者的血涂片；箭头指示球形红细胞由德克萨斯大学西南医学中心 (University of Texas Southwestern Medical Center) Shelley Crary 提供；获准后使用 [Citation ends].