遗传性球形细胞增多症
小结
定义
遗传性球形细胞增多症 (hereditary spherocytosis, HS) 是一种由结构膜蛋白缺陷引起的红细胞遗传性异常。这种疾病在 75% 的人群中呈显性遗传。疾病的严重程度与膜破裂的类型和数量有关，由遗传决定。异常细胞呈现球形的。它们被脾脏移除，导致红细胞寿命缩短，与正常的 120 天相比，有不同程度的偏移。在严重的情况下，红细胞寿命可能只有 10 天。不同个体间溶血的严重性各不相同，可因感染恶化。HS 与脾肿大（通常）、贫血伴网织红细胞计数增加（具体情况存在差异）和黄疸（偶尔）有关。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: HS 患者的血涂片；箭头指示球形红细胞由德克萨斯大学西南医学中心 (University of Texas Southwestern Medical Center) Shelley Crary 提供；获准后使用 [Citation ends].
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 苍白
- 黄疸
- 脾肿大
其他诊断因素
- 疲劳
- 胎儿水肿或死胎
危险因素
- 脾切除术、贫血、黄疸或 HS 家族史
- 风险人群
诊断性检查
首要检查
- 全血细胞计数 (FBC）
- 网织红细胞计数
- 血涂片
- 血清胆红素
- 血清转氨酶
- 直接抗人球蛋白试验 (DAT)
需考虑的检查
- 伊红-5-马来酰亚胺结合试验
- 酸化甘油溶解试验
- 十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳
新兴检查
- 遗传学分析
治疗流程
新生儿（<28 日龄）
婴儿（>28 日龄）、儿童和成人：重度 HS
婴儿（>28 日龄）、儿童和成人：轻度至中度 HS
撰稿人
作者
Shelley Crary, MD, MSCS
Associate Professor of Pediatrics
University of Arkansas for Medical Sciences
Little Rock
AR
利益声明
SC is on an advisory board for Genentech for a hemophilia product (unrelated to this article).
鸣谢
Dr Shelley Crary would like to gratefully acknowledge Dr Paula Bolton-Maggs, a previous contributor to this topic. PB-M has received travel and accommodation payments to give a series of lectures on paediatric haematology, one of which was on HS. She also was an expert witness in a legal case concerning a child with HS. PB-M is an author of some references cited in this topic.
同行评议者
Robert Schilling, MD
Professor of Medicine Emeritus
School of Medicine and Public Health
University of Wisconsin-Madison
Madison
WI
利益声明
RS is an author of a number of references cited in this topic.
鉴别诊断
- 非溶血性贫血
- 溶血性贫血的其他原因
- 球形细胞增多症的其他原因
更多 鉴别诊断指南
- 关于遗传性溶血性贫血中进行脾切除术的建议
- 关于实验室诊断非免疫遗传性红细胞膜疾病的 ICSH 指南
更多 指南患者教育信息
何为新生儿黄疸？
新生儿黄疸：如何有效治疗？
更多 患者教育信息
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