小结
定义
遗传性球形细胞增多症 (hereditary spherocytosis, HS) 是一种由结构膜蛋白缺陷引起的红细胞遗传性异常。这种疾病在 75% 的人群中呈显性遗传。疾病的严重程度与膜破裂的类型和数量有关，由遗传决定。异常细胞呈现球形的。它们被脾脏移除，导致红细胞寿命缩短，与正常的 120 天相比，有不同程度的偏移。在严重的情况下，红细胞寿命可能只有 10 天。不同个体间溶血的严重性各不相同，可因感染恶化。HS 与脾肿大（通常）、贫血伴网织红细胞计数增加（具体情况存在差异）和黄疸（偶尔）有关。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: HS 患者的血涂片；箭头指示球形红细胞由德克萨斯大学西南医学中心 (University of Texas Southwestern Medical Center) Shelley Crary 提供；获准后使用 [Citation ends].
病史和体格检查
关键诊断因素
- 存在的危险因素
- 苍白
- 黄疸
- 脾肿大
其他诊断因素
- 疲劳
- 胎儿水肿或死胎
危险因素
- 脾切除术、贫血、黄疸或 HS 家族史
- 风险人群
诊断性检查
首要检查
- 全血细胞计数 (FBC）
- 网织红细胞计数
- 血涂片
- 血清胆红素
- 血清转氨酶
- 直接抗人球蛋白试验 (DAT)
需考虑的检查
- 伊红-5-马来酰亚胺结合试验
- 酸化甘油溶解试验
- 十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳
新兴检查
- 遗传学分析
治疗流程
新生儿（<28 日龄）
婴儿（>28 日龄）、儿童和成人：重度 HS
婴儿（>28 日龄）、儿童和成人：轻度至中度 HS
撰稿人
作者
Shelley Crary, MD, MSCS
Associate Professor of Pediatrics
University of Arkansas for Medical Sciences
Little Rock
AR
利益声明
SC is reimbursed for membership on a drug and safety monitoring board (Novartis) for a non-related drug.
鸣谢
Dr Shelley Crary would like to gratefully acknowledge Dr Paula Bolton-Maggs, a previous contributor to this topic.
利益声明
PB-M has received travel and accommodation payments to give a series of lectures on paediatric haematology, one of which was on HS. She also was an expert witness in a legal case concerning a child with HS. PB-M is an author of some references cited in this topic.
同行评议者
Robert Schilling, MD
Professor of Medicine Emeritus
School of Medicine and Public Health
University of Wisconsin-Madison
Madison
WI
利益声明
RS is an author of a number of references cited in this topic.
鉴别诊断
- 非溶血性贫血
- 溶血性贫血的其他原因
- 球形细胞增多症的其他原因
更多 鉴别诊断指南
- 关于遗传性溶血性贫血中进行脾切除术的建议
- 关于实验室诊断非免疫遗传性红细胞膜疾病的 ICSH 指南
更多 指南患者教育信息
何为新生儿黄疸？
新生儿黄疸：如何有效治疗？
更多 患者教育信息
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