骨髓纤维化

骨髓纤维化是可逆的反应性病程，在许多恶性和良性骨髓疾病中都很常见。其可为新发原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF），或其他疾病、药物治疗或毒性物质引起的继发性（反应性）骨髓纤维化。

PMF（本专题重点）是一种慢性进行性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）。中位生存期约为 6 年，远低于其他 MPN（例如，真性红细胞增多症、原发性血小板增多症）。但是患者的生存结局有所差异，从＜1 年到＞30 年不等。

骨髓纤维化、髓外造血、幼粒幼红细胞增多症和脾肿大是 PMF 的标志性表现。

若患者无症状、低风险且无高尿酸血症或需治疗性贫血，观察即可。

有症状和/或高风险疾病的患者应考虑采用 Janus 激酶抑制剂和造血干细胞移植治疗（以及支持性治疗）。只有造血干细胞移植有可能治愈患者。

死亡原因通常包括骨髓衰竭（出血、贫血或感染）、转化为急性白血病、门静脉或肺动脉高压、心力衰竭、恶病质或重度髓样化生伴器官损伤。

骨髓纤维化是可逆的反应性病程，在许多恶性和良性骨髓疾病中都很常见。其特征是骨髓纤维化，网硬蛋白沉积物增加，部分病例还可见胶原蛋白沉积物增加。患者可能会出现血液生成异常并伴有髓外造血，具体取决于基础病因。[1]Mesa RA, Verstovsek S, Cervantes F, et al. Primary myelofibrosis (PMF), post polycythemia vera myelofibrosis (post-PV MF), post essential thrombocythemia myelofibrosis (post-ET MF), blast phase PMF (PMF-BP): consensus on terminology by the international working group for myelofibrosis research and treatment (IWG-MRT). Leuk Res. 2007 Jun;31(6):737-40. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17210175?tool=bestpractice.com

骨髓纤维化可能为新发原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF），这是一种慢性进行性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN），起源于多能造血祖细胞。PMF 的病因尚不明确，但通常与 Janus 激酶 2（Janus kinase 2, JAK2）、钙网蛋白（calreticulin, CALR）或骨髓增生性白血病病毒癌基因（MPL）的体细胞驱动突变有关。尚未鉴定出特定的克隆标志物。

其他疾病、药物治疗或毒性物质引起的骨髓纤维化称为继发性或反应性骨髓纤维化。