最近审阅: 25 十月 2020
最近更新: 17 八月 2016

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 生长缓慢
  • 身材矮小
  • 青春期发育延迟/缺乏
  • 原发性闭经
  • 先天性心脏缺陷
  • 骨骼异常
  • 蹼状颈
  • 外周淋巴水肿

其他诊断因素

  • 生理缺陷
  • 继发性闭经
  • 多处黑色素细胞痣
  • 复发性/重度中耳炎
  • 收缩期射血杂音和/或喀喇音
  • 社交技能差
  • 上肢高血压
  • 营养不良和/或过凸的指甲

危险因素

  • 尚无已知的危险因素

诊断性检查

需考虑的检查

  • 听觉学检测
  • 骨龄
  • 超声心动图
  • 心脏磁共振成像
  • 血清促卵泡激素 (FSH)以及抗苗勒氏管激素 (AMH)
  • 骨骼检查
  • 盆腔超声
  • 肾脏超声
  • 甲状腺功能检查 (TFT)
  • 抗甲状腺抗体
  • LFT/γ 谷氨酰转肽酶
  • 空腹葡萄糖和 HbA1c (糖基化血红蛋白)
  • 血清脂质
  • IgA 水平和组织型谷氨酰胺转移酶 IgA
更多 需考虑的检查

治疗流程

撰稿人

Medical Director

Disorders of Sex Development Program

Seattle Children’s Hospital

Associate Professor of Pediatrics

University of Washington

Seattle

WA

利益声明

PYF is an author of a reference cited in this monograph.

Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this monograph. CAB is an author of a number of references cited in this monograph.

同行评议者展开全部内容

Consultant Endocrinologist

University College London Hospitals

London

UK

利益声明

GC declares that he has no competing interests.

Professor

Developmental Endocrinology Research Unit

Institute of Child Health

London

UK

利益声明

PH declares that he has no competing interests.

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