特纳综合征

涉及第二条性染色体全部或部分缺失的染色体异常，约发生于 1/2500 的活产女婴中。

典型的临床特征包括表型为女性、身材矮小以及卵巢功能早衰。

表型变异；明显的特征如颈蹼，仅累及 20%~30% 的患者。

表型主要缘于 X 或 Y 所编码的拟常染色体基因的单倍性不足。

智力正常，语言能力普遍优于操作或视觉-空间能力。

涉及表型为女性者第二条性染色体整体或部分缺失的染色体疾病，其典型特征为身材矮小和卵巢功能早衰。[1]Ullrich O. Uber typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Z. Kinderheilk. 1930;49:271-276.[2]Turner HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938;23:566-574.[3]Bondy CA; Turner Syndrome Consensus Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:10-25. http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2006-1374 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17047017?tool=bestpractice.com