最后审阅: 16 九月 2021
最后更新: 03 九月 2020

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 复发感染
  • 肺炎链球菌或嗜血杆菌感染
  • 非典型病原体感染
  • 抗生素的反复使用
  • 呼吸湿啰音、高音调的吸气声、干啰音

其他诊断因素

  • 休学/休工
  • 生长迟缓
  • 腹泻
  • 鼻窦炎
  • 苍白
  • 鼓膜穿孔
  • 活疫苗接种后的疾病
  • 体重减轻、盗汗、发热
  • 水肿
  • 脱发、甲状腺肿、白癜风
  • 湿疹
  • 扁桃体较小/缺如
  • 淋巴结病和肝脾肿大
  • 乳糜泻或者输血反应史
  • 肌肉易疲劳、上睑下垂、复视(如果存在胸腺瘤)
  • 畸形特征
  • 神经系统受累

危险因素

  • 幼儿期和成年期早期(原发性疾病)
  • 老年(继发性疾病)
  • 男性
  • 原发性免疫缺陷阳性家族史
  • 严重蛋白丢失状态
  • 血液恶性肿瘤
  • 抗惊厥药和免疫抑制药物

诊断性检查

首要检查

  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 血清 IgG
  • 血清 IgA
  • 血清 IgM
  • 血清和尿液电泳
  • 血清游离轻链
  • 尿试纸(试验)
  • 血清肌酐
  • 血清白蛋白
  • 肝功能检查 (LFT)
  • 痰培养
  • 粪便培养
  • 胸部 X 线检查

需考虑的检查

  • 流式细胞术:淋巴细胞亚群
  • 特异性抗微生物抗体
  • 免疫检测反应
  • IgG 亚类
  • 流式细胞术:蛋白表达
  • 基因检测
  • 酶活性试验
  • 腹部超声
  • 胸部/鼻窦 CT
  • 腹部 CT
  • 肺功能检测 (PFT)
  • 淋巴结活组织检查
  • 大小肠活检
  • 聚合酶链反应(PCR)检测病毒感染
  • 乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)、乙型肝炎和丙型肝炎 PCR

治疗流程

撰稿人

作者

Sara Barmettler, MD

Allergy and Clinical Immunology Unit

Division of Rheumatology, Allergy & Immunology

Massachusetts General Hospital

Boston

MA

利益声明

SB is an author of one reference cited in this topic. SB declares that she has no competing interests.

鸣谢

Dr Sara Barmettler would like to gratefully acknowledge Dr Mohammed Yousuf Karim, Dr Patrick Yong, and Dr Zoe Adhya, previous contributors to this topic.

利益声明

MYK serves on the advisory board for Allergy Therapeutics. PY and ZA declare that they have no competing interests.

同行评议者

John B. Ziegler, MD

Associate Professor of Pediatrics

University of New South Wales

Department of Immunology and Infectious Diseases

Sydney Children's Hospital

Sydney

NSW

Australia

利益声明

JBZ declares that he has no competing interests.

Charlotte Cunningham-Rundles, MD, PhD

Professor of Medicine and Pediatrics

Immunology Institute

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

利益声明

CCR is an author of several references cited in this topic.

David Webster, MD, FRCP, FRCPath

Honorary Clinical Scientist

UCL Centre for Primary Immunodeficiency

University College London Medical School

Department of Immunology

Royal Free Hospital

London

UK

利益声明

DW declares that he has no competing interests.

内容使用需遵循免责声明