Подход

Клиническая картина пациентов может проявляться несколькими путями. Ургентность, с которой обследуется анемия, зависит от тяжести при поступлении. Пациенты с острым тяжелым кровотечением имеют гиповолемию и симптоматику основной причины.[9]

Начальная оценка

Обследование должно включать идентификацию любого источника активного или острого кровотечения.

  • Первоначальной целью у пациента с острым кровотечением является быстрая гемодинамическая стабилизация. До 30% объема циркулирующей крови (ОЦК) может быть потеряно до того, как клинические манифестации будут проявляться в состоянии покоя. Ключевыми признаками являются гипотензия, бледность, холодная липкая кожа, нитевидный пульс, тахикардия, одышка или воздушный голод, нарушенный психический статус, конфузия и кома. Плоские шейные вены в положение на спине указывают по меньшей мере на 30-40% общей потери объема тела. Все отверстия должны быть исследованы на предмет кровотечения. Следует также определить механизм и локализацию любой травмы.

  • Анамнез предшествующих эпизодов желудочно-кишечного (ЖК) кровотечения, гастрита, воспалительного заболевания кишечника, приема нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) или использования кортикостероидов, употребления алкоголя или цирроза должен приводить к подозрению на ЖК кровотечение. НПВП и кортикостероиды ассоциируются с язвенной болезнью. Употребление алкоголя и цирроз связаны с нарушениями коагуляции и варикозно расширенными венами пищевода. Более низкое кровотечение из ЖКТ проявляется свежим красным ректальным кровотечением (гематошезия). Мелена и/или гематемезис с болью в животе или без нее указывают на кровотечение с верхних отделов ЖКТ. Внезапная рвущая боль должна вызвать подозрение на разрыв сосудистой аневризмы; боль может быть спонтанной, вызвана травмой или употреблением кокаина или амфетамина. Может произойти потеря сознания, если речь идет о крупном сосуде. Также может быть анамнез гипертензии или коллагеновых расстройств. Широкое пульсовое давление предполагает разрыв аневризмы. Пульсирующее брюшное объемное образование может указывать на аневризму брюшной аорты. Боковой или абдоминальный экхимоз указывает на внутрибрюшное кровотечение.

  • Если есть недавняя операция в анамнезе, необходимо рассмотреть текущую кровопотерю с послеоперационной раны. Необходимо получить подробную историю пред-, интра- и послеоперационного протекание болезни, включая любые осложнения, отмеченные во время операции. История кровоточащих расстройств или чрезмерных синяков может указывать на фоновое нарушение коагуляции. Следует принимать во внимание любые вводимые антибиотики, так как некоторые из них могут приводить к снижению уровня тромбоцитов.

  • Желтуха, особенно в сочетании со слабостью и бледностью, и с эпизодическим появлением темной мочи, указывает на гемолитический процесс, особенно при недавней инфекции, приеме новых препаратов или злокачественном новообразовании в анамнезе.

  • В назначение анализов руководствуются анамнезом, обследованием и предполагаемой этиологией активного кровотечения. Они могут включать следующие процедуры.

    • ОАК, который показывает нормоцитарную анемию с высоким количеством ретикулоцитов (> 2%) и нормальным или уменьшенным гематокритом (Hct). Дилюция не происходит первоначально, поэтому гемоглобин (Hb) и Hct не точно отражают истинную тяжесть анемии.

    • Протромбиновое время/активированное частичное протромбиновое время, которые обычно в норме, определяются для выявления пациентов с пониженной коагуляцией вследствие антикоагулянтов, основных дефектов гемостаза или коагулопатии потребления. У пациентов с ЖКК с верхних отделов может наблюдаться повышенная мочевина даже при отсутствии почечных проблем вследствие переваривания крови, которая является источником мочевины.

    • УЗИ брюшной полости: позволяет быстро идентифицировать внутрибрюшное кровотечение и показано в случае, если есть подозрение на брюшную травму или аневризму брюшной аорты.

    • Рентгенография сочленений показана пациентам с травмой для выявления переломов. Переломы длинных трубчатых костей могут быть значительным источником кровотечений.

    • Эндоскопия верхних отделов ЖКТ необходимая для идентификации источников кровотечения с верхних отделов ЖКТ. Назогастральный лаваж с физиологическим раствором уже не рекомендуется в первоначальном лечении, если только это не сделано для облегчения последующей прямой визуализации эндоскопических процедур.[55][56][57]

    • Колоноскопия необходимая для идентификации источников кровотечения с нижних отделов ЖКТ. В ретроспективном обзоре медицинских записей выборки пациентов с колоректальным раком обнаружено, что анемия является одним из наиболее распространенных симптомов/признаков у тех, у кого была пропущенная диагностическая возможность (клиническое обследование, где даже при наличии презумптивных симптомов колоректального рака, диагностический процесс колоректального рака не начался).[58]

    • Капсульная эндоскопия может иметь диагностическую, но не терапевтическую ценность в случаях, когда подозревают ЖК кровотечение в таких недоступных зонах, как тонкий кишечник.[59]

    • Пациентам с абдоминальным кровотечением может потребоваться диагностическая лапаротомия, чтобы идентифицировать источник, особенно если есть анамнез брюшной травмы или предыдущей операции на брюшной полости.

    • Компьютерная томография (КТ) пораженного участка тела, затронутого травмой или разрывом аневризмы, выявит внутренние травмы или объем и характер аневризмы, а также выявит источники кровотечений.

Много анемических пациентов без острого или активного кровотечения бессимптомны, и анемия отмечается только на ОАК, взятом как часть обследования несвязанного состояния. Симптомы анемии могут включать бледность, усталость, слабость, снижение толерантности к физической нагрузке и затрудненное дыхание при физических упражнениях. Если эти симптомы присутствуют, то следует заказать ОАК. Желтуха является дополнительным признаком у пациентов с гемолитической анемией.

Первым шагом в диагностике считают выявление типа анемии с использованием результатов ОАК. Из-за их относительной воспроизводимости средний объем эритроцитов (MCV) и ширина эритроцитов (RDW) являются наиболее полезными компонентами в начальной классификации большинства анемий.

Анемия может быть:

  • Микроцитарная (MCV <80 фемтолитров [fL]): должны проводиться исследования сывороточного железа.[60]

  • Нормоцитарные (фемтолиты MCV 80-100 [fL]): следует проанализировать количество ретикулоцитов, чтобы определить, является ли анемия гипопролиферативной (<2%) или гиперпролиферативной (> 2%).

  • Макроцитарная (MCV >100 фемтолитров [fL]): периферический мазок должен быть исследован на мегалобласты и гиперсегментированные нейтрофилы. Если эти клетки присутствуют, анемия является мегалобластной. Если они отсутствуют, анемия является не мегалобластной. com.bmj.content.model.assessment.Caption@28d6aeea[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Алгоритм оценки анемииСоздано образовательным центром BMJ [Citation ends].

Микроцитарная анемия: нарушенные результаты определения железа в сыворотке

Низкое содержание железа в сыворотке, высокая общая связывающая способность железа (TIBC) и низкий ферритин указывают на железодефицитную анемию.

  • Дефицит железа вызывает связанный с ним реактивный тромбоцитоз, который дает дополнительную информацию. Дефицит железа не является диагнозом и требует дальнейших исследований для выяснения причины.[13][14][15]

  • Диеты с низким содержанием мяса приводят к дефициту железа. Общее недоедание часто приводит к комбинированному дефициту витамина B12 и/или фолата, и в этом случае образующаяся анемия является нормоцитарной. Дети могут иметь извращение аппетита.

  • Может быть анамнез кровотечения. Женщины могут иметь в анамнезе чрезмерные менструальные потери крови. Рвота кофейной гущей, гематемезис или мелена указывают на кровотечение с верхних отделов ЖКТ. НПВС и кортикостероиды ассоциируются с язвенной болезнью. Употребление алкоголя и цирроз связаны с нарушениями коагуляции и варикозно расширенными венами пищевода. Свежее красное ректальное кровотечение указывает на кровотечение с нижних отделов ЖКТ. Ректальная боль может указывать на геморрой, который будет наблюдаться при ректальном обследовании. Гемоптизис может указывать на синдром Гудпасчера или идиопатический легочный гемосидероз. Редко, может быть выявлен анамнез чрезмерного донорства крови или самоповреждения. Пациенты, которые являются активными бегунами, могут иметь анемию бегуна от постоянной механической травмы (также известной как маршевая гематурия). Анамнез операций на желудке, целиакии или обширной малой резекции кишечника указывает на мальабсорбцию как причину. Распространенной причиной является беременность. Анамнез темной окраски мочи может указывать на пароксизмальную ночную гемоглобинурию.

  • Признаки дефицита железа включают койлонихию, угловой хейлоз, глоссит и истончение волос.

  • Исследования руководствуются анамнезом и обследованием и включают следующее.

    • Проба на скрытую кровь в кале, которая должна проводиться у всех пациентов, и является положительной, если присутствует кровотечение с ЖКТ.

    • Эндоскопия верхних отделов ЖКТ, которая должна быть выполнена, если есть анамнез кровотечения с верхних отделов ЖКТ или положительная проба на скрытую кровь в кале. Она может идентифицировать источники кровотечения с верхних отделов ЖКТ (язвенная болезнь, гастрит, варикозное расширение вен пищевода), диафрагмальную грыжу, дивертикул Меккеля или повышенный рН желудка при ахлоргидрии.

    • После отрицательных результатов эндоскопии при условии стойкой железодефицитной анемии   тестирование на Helicobacter pylori можно рассматривать после исключения злокачественных новообразований, дефицита B12 и идиопатической тромбоцитопенической пурпуры.[61]

    • Тест IgA-тканевой трансглутаминазы (IgA-tTG) должен проводиться у всех пациентов и является положительным при целиакии.

    • Колоноскопия, которая должна быть выполнена, если есть анамнез кровотечения с нижних отделов ЖКТ или положительная проба на скрытую кровь в кале. Она может выявить злокачественную опухоль, дивертикулез, язвенный колит или редкие причины, такие как наследственная геморрагическая телеангиэктазия; злокачественную опухоль следует рассматривать у всех пациентов старше 40 лет с симптомами ректального кровотечения или положительной пробы на скрытую кровь в кале.

    • Поточную цитометрию следует рассматривать, если есть анамнез выделения красной мочи или результаты обследования эритроцитов согласуются с гемолитической анемией. Она обнаруживает снижение экспрессии поверхностных белков эритроцитов (CD55 и CD59) и является диагностикой пароксизмальной ночной гемоглобинурии.

    • Трансвагинальное УЗИ, которое может выявить причины меноррагии, включая гиперплазию, дисплазию, миомы или полипы; злокачественное образование следует рассматривать у пациентов с меноррагией, которым больше 40 лет.

    • Микроскопия стула, которая может идентифицировать антикостомоз, власоглавца или яйца шистосом. Это должно быть выполнено, если клинические признаки указывают на диагноз или есть анамнез путешествий в эндемичные районы.

Низкое содержание железа в сыворотке, низкая общая связывающая способность железа и низкий/нормальный ферритин указывают на сопутствующую анемию хронического заболевания с железодефицитом.

  • Обычно присутствует базовый воспалительный процесс (инфекция, новообразования, аутоиммунные реакции и травма тканей от травмы или крупной операции). Следует рассматривать уровень эритропоэтина в сыворотке крови; результат обычно нормальный или слегка повышенный. Гипотиреоз и дефицит витамина С могут давать ложно низкий уровень ферритина.[62]

Микроцитарная анемия: нормальные результаты определения железа в сыворотке

Важнейшей причиной для исключения является талассемия. Обычно присутствует семейный анамнез. Болезнь чаще встречается у людей средиземноморского, ближневосточного или юго-восточного азиатского происхождения. Тяжесть варьирует от бессимптомного до тяжелых симптомов, связанных с трансфузиями.[30][31]

Результаты обследования могут быть нормальными или выявлять спленомегалию, желтуху, вздутие живота и желтуху. Морфологические изменения, включая скелетные аномалии, большую голову, бурундуковое лицо и смещенные зубы, наблюдаются при промежуточной и большой бета-талассемии.

Отдельные особенности ОАК, которые указывают на диагноз, включают значительное снижение MCV (обычно близкое к 70 фемтолитрам [fL]) с низким средним корпускулярным Hb, клетками-мишенями на периферическом мазке и повышенным числом ретикулоцитов (> 2%). Индекс Mentzer (MCV / RBC) <13 указывает на талассемию, а индекс >14 указывает на дефицит железа.[63] В метаанализе различных математических показателей, используемых для различения железодефицитной анемии и талассемии, соотношение микроцитов к гипохромным эритроцитам (M/H) показало лучшую эффективность, хотя авторы пришли к выводу, что ни один из них не был достаточно высоким, чтобы выставлять окончательные диагнозы.[64] Талассемия диагностируется с помощью электрофореза Hb. Присутствие Hb H, Hb Bart и сопутствующие гемоглобинопатии (Hb E, Hb S, Hb C, Hb D) являются диагностическими для альфа-талассемии. Высокий HbF с минимальным или отсутствующим HbA и повышенным HbA2 есть диагностическим для бета-талассемии.

Нормоцитарная анемия: гипопролиферативная

Возможный диагноз

  • К этому относятся нарушения, которые снижают продукцию эритроцитов.

  • Гематологические злокачественные опухоли и апластическая анемия[20] являются наиболее важными диагнозами, которые следует исключить и обычно связаны с множественными цитопениями.

  • Изолированная анемия обычно возникает из-за аплазии красного ростка, которая может быть самоограничивающейся или быть персистирующей. Хроническое заболевание почек[25] или гипотиреоз также могут вызывать изолированную анемию.

  • Вторичный гиперпаратиреоз усугубляет анемию хронического заболевания почек.

Анамнез

  • Симптомы кровотечения, легкие кровоподтеки, ночные поты или потеря веса указывают на гематологическую злокачественную опухоль или апластическую анемию. Парвовирусная инфекция, инфекционный мононуклеоз, вирусный гепатит, малярия, респираторные инфекции, гастроэнтерит, первичная атипичная пневмония и паротит могут приводить к аплазии красного ростка, которая проходит самостоятельно, и их следует исключить.

  • Антиэпилептические препараты (фенитоин, карбамазепин, вальпроат натрия), азатиоприн, сульфонамиды, изониазид и прокаинамид вызывают аплазию красного ростка. Бензол, пеницилламин и золото могут вызвать апластическую анемию. Хлорамфеникол может вызывать либо апластическую анемию, либо аплазию красного ростка. Химиотерапия вызывает панцитопению.[65] Прекращение приема этих препаратов приводит к разрешению анемии.

  • Лучевая терапия, особенно в области таза или грудины, может вызвать панцитопению.

  • Анамнез иммуносупрессии или хронического гепатита предполагает персистирующую аплазию красного ростка. Может быть анамнез или признаки хронического заболевания почек или гипотиреоза.

Исследование

  • Экхимозы или петехии из-за тромбоцитопении указывают на гематологическую злокачественную опухоль, миелодиспластический синдром или апластическую анемию. Лимфаденопатия или лихорадка указывают на злокачественное образование или инфекции (например, инфекционный мононуклеоз). Спленомегалия может наблюдаться при гематологических злокачественных новообразованиях.

  • Могут быть клинические признаки системной красной волчанки, ревматоидного артрита, дерматомиозита, узелкового полиартериита или склеродермии, приводящие к стойкой аплазии красного ростка. Может наблюдаться нарушение легких при исследовании (если рак легкого является первичным раком) или новообразование молочной железы (если рак молочной железы является первичным).

  • Положительный симптом Труссо или Хвостека у пациентов с хроническим заболеванием почек указывает на гипокальциемию, вероятно, из-за связанного с ней вторичного гиперпаратиреоза.

Первоочередные тесты

  • Следует руководствоваться анамнезом и результатами обследования.

  • ОАК может показать ассоциированную цитопению и характерные изменения, характерные для гематологического злокачественного новообразования. Панцитопения указывает на апластическую анемию или может быть вызвана химиотерапией или лучевой терапией. Изолированная анемия предполагает аплазию красного ростка или анемию вследствие хронического заболевания почек.

  • Биопсия костного мозга необходима для окончательного диагноза острого лейкоза (острый лимфоцитарный лейкоз, острый миелолейкоз), хронической миелогенной лейкемии (ХМЛ), апластической анемии или метастазов в костный мозг.

  • Антипарвовирусные антитела являются положительными при парвовирусной инфекции, наиболее распространенной инфекционной причиной аплазии красного ростка.

Другие возможные исследования

  • Серология на гепатит, чтобы исключить острый или хронический активный гепатит

  • Анализ наличия гетерофильных антител или IgM до вируса Эпштейна-Барра (ЭБВ), чтобы исключить инфекционный мононуклеоз

  • Периферический мазок тонкой и толстой капли, чтобы исключить малярию, если анамнез и клинические данные свидетельствуют об этом диагнозе

  • Тесты функции щитовидной железы; при гипотиреозе тиреотропный гормон (ТТГ) повышен, а свободный тироксин (T4) понижается

  • Антинуклеарные антитела, которые позитивны при системной красной волчанке или склеродерме

  • Ревматоидный фактор, который позитивный при ревматоидном артрите

  • Креатинкиназа (КК) сыворотки, которая повышается при дерматомиозите

  • Рентгенография грудной клетки, которая может показать инфильтраты при атипичной пневмонии или гладкое объемное новообразование при тимоме

  • Уровни эритропоэтина, которые могут быть несоответственно снижены у пациентов с хронической почечной недостаточностью. Следует рассматривать уровни кальция в сыворотке и паратиреоидных гормонов, если подозревают вторичный гиперпаратиреоз.

Нормоцитарная анемия: гиперпролиферативная

Возможный диагноз

  • Включает гемолитические анемии.

  • Эти состояния могут быть вызваны микроангиопатическими гемолитическими анемиями, аутоиммунной гемолитической анемией, лекарственными средствами, инфекциями, наследственными состояниями, трансфузионными реакциями или ожогами.

Анамнез

  • Препараты, которые могут вызвать гемолиз, включают пенициллин, метилдопу, леводопу, хинидины, цефалоспорины и некоторые НПВС. Циклоспорин, такролимус, клопидогрель, оральные контрацептивы и некоторые химиотерапевтические препараты могут вызывать гемолитический уремический синдром. Прекращение приема этих препаратов приводит к разрешению анемии.

  • Возможно, существует анамнез, свидетельствующий о микроангиопатии. Известные триггеры синдрома внутрисосудистого диссеминированного свертывания (ДВС-синдром) включают в себя продолжающуюся тяжелую инфекцию, сепсис, злокачественные опухоли, акушерские экстренные ситуации, травму, ожоги, ожирение, передозировку препаратов или любую причину повреждения эндотелия. Наличие острых неврологических симптомов, включая головную боль, спутанность сознания, очаговую слабость, судороги или кому, должно побуждать к подозрению на тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру (ТТП). Пациенты женского пола могут иметь ассоциированную меноррагию. Внезапное головокружение, головная боль, изменения психического статуса, потеря ощущения или моторной силы, боль или ощущение давления в груди, одышка или отек у пациента с известной гипертонией должны вызвать подозрение на злокачественную гипертензию; также может присутствовать история почечной недостаточности или эклампсии. Расширяющееся сосудистое поражение кожи у молодого ребенка или ребенка должно вызвать подозрение на гемангиому. Анамнез протезирования клапана может указывать на гемолиз, вызванный протезом.

  • Ожоги кожи, поражающие более 10% площади поверхности тела, могут вызвать гемолитическую анемию или ДВС-синдром.

  • Инфекционные причины включают цитомегаловирус (ЦМВ), инфекционный мононуклеоз, токсоплазмоз и лейшманиоз. Кровавая диарея должна вызывать подозрение на инфекцию Escherichia coli и гемолитический уремический синдром.

  • Пациенты с наследственными гемолитическими анемиями, такими как серповидноклеточная анемия, наследственный сфероцитоз или дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), могут иметь отягощенный семейный анамнез. Постоянная боль в костях, груди или животе; приапизм; язвы кожи нижних конечностей; или острый пневмониеподобный синдром указывают на серповидноклеточную анемию.

  • Может быть анамнез аутоиммунного заболевания (например, системной красной волчанки, ревматоидного артрита или склеродермии) либо лимфопролиферативных расстройств (обычно не ходжкинская лимфома или хроническая лимфоцитарная лейкемия), что может привести к аутоиммунной гемолитической анемии. Обратите внимание, что аутоиммунные заболевания также могут вызывать аплазию красного ростка, и в этом случае количество ретикулоцитов будет низким, с нормальным уровнем лактатдегидрогеназы, гаптоглобина и билирубина.

  • Недавнее переливание крови может указывать на гемолиз вследствие трансфузионной реакции.

  • Профессиональное или домашнее воздействие свинца должно приводить к подозрению на токсичность свинца.

Исследование

  • Особенности микроангиопатического заболевания: может быть пурпура или синяки из-за кровотечения. Систолическое АД> 210   мм.рт.ст. и диастолическое АД> 130   мм.рт.ст. указывают на злокачественную гипертензию; ассоциированные признаки могут включать в себя новые шумы, S3 при аускультации сердца, набухание яремных вен, хрипы или отек нижних конечностей, олигурию или полиурию, очаговые неврологические признаки и гипертоническую ретинопатию. Кожные красновато-бурые или фиолетовые сосудистые поражения могут указывать на гемангиому.[34]

  • Спленомегалия наблюдается при наследственном сфероцитозе. Могут присутствовать клинические признаки фоновых аутоиммунных заболеваний. Лимфаденопатия может указывать на инфекционный мононуклеоз, лейкемию, лимфому или аутоиммунное заболевание.

Первоочередные тесты

  • ОАК и мазок периферической крови следует исследовать на предмет фоновых причин. Тромбоцитопения с шистоцитами настоятельно свидетельствует о микроангиопатической гемолитической анемии. Сфероциты предполагают аутоиммунную гемолитическую анемию или наследственный сфероцитоз. Наследственный сфероцитоз также связан с увеличением среднего корпускулярного Hb. Серповидные эритроциты - это диагностический признак серповидноклеточной анемии.[30] Тела Хайнца, эксцентроциты или дегмациты видны при дефиците G6PD.

  • Если подозревается гемолитическая анемия, то следует определить лактатдегидрогеназу в сыворотке, гаптоглобин и билирубин. Повышенные уровни лактатдегидрогеназы и билирубина со сниженным уровнем гаптоглобина строго указывают на гемолитическую анемию. Клиническая желтуха наблюдается тогда, когда уровень билирубина превышает 34.2-68.4 мкмоль/л (2-4 мг/дл).

Анализы, которые следует назначить при подозрении на микроангиопатические гемолитические анемии

  • Сывороточный креатинин, который может быть повышен у пациентов с гемолитическим уремическим синдромом или злокачественной гипертензией. Биопсия почек обеспечивает окончательный диагноз гемолитического уремического синдрома.

  • Протромбиновое время и активированное частичное протромбиновое время, которые пролонгированы при ДВС-синдроме, но в норме при других микроангиопатических гемолитических анемиях. Панель ДВС показывает повышенные D-димеры и продукты деградации фибрина с низким фибриногеном у пациентов с ДВС. Рентгенография и магнитно-резонансная томография (МРТ) подозрительных участков выявляют внутренние гемангиомы.

Анализы при других гемолитических анемия

  • Анализ на прямый антиглобулин (проба Кумбса), который является положительным при аутоиммунной гемолитической анемии.

  • Тесты для выявления наследственных причин. Серповидноклеточная анемия диагностируется с помощью ОАК. Проба на осмотическую устойчивость положительна при наследственном сфероцитозе; клетки лизируются при воздействии гипоосмотического раствора. Анализы на G6PD выявляют дефицит фермента.

  • Анализы для идентификации инфекции. Анализ наличия гетерофильных антител или IgM к вирусу Эпштейна–Барр (ВЭБ) позитивный при инфекционном мононуклеозе. IgM к ЦМВ позитивные при инфекции ЦМВ. Иммуноферментный анализ (ELISA) на IgM с использованием двойного «сэндвич»-метода или тест на авидность IgG положительны на IgM при остром токсоплазмозе. Аспират из селезенки или костного мозга показывает амастиготы паразита при лейшманиозе.

  • Уровни свинца в крови, которые повышены при интоксикации свинцом.


    Анимационная демонстрация венепункции и флеботомииАнимационная демонстрация венепункции и флеботомии

Макроцитарная анемия: мегалобластная

Возможный диагноз

  • Основными причинами, которые следует учитывать, являются дефициты витамина B12 или фолата, или препараты, которые нарушают синтез ДНК. Аутоиммунная болезнь щитовидной железы может сосуществовать с пернициозной анемией и атрофическим гастритом, которые уменьшают абсорбцию витамина B12. Поэтому рекомендуется скрининг на дефицит B12, когда считается, что этиология гипотиреоза является аутоиммунной.[66]

  • Прекращение приема этих препаратов приводит к разрешению анемии.

Анамнез

  • Плохое питание из-за недоедания, злоупотребления алкоголем или строгие веганские или низкобелковые диеты могут привести к дефициту витамина B12 и/или фолата.

  • Анамнез целиакии, тропической лихорадки, болезни Крона, предыдущих операциях на желудке или кишечнике или бактериального разрастания может указывать на мальабсорбцию.

  • Распухший, красный, болезненный язык; угловой стоматит; неоднородная гиперпигментация кожи и слизистых оболочек; и постоянная легкая пирексия являются симптомами дефицита фолата.

  • Медикаментозный анамнез: известные медикаментозные причины включают пуриновые аналоги, аналоги пиримидина, ингибиторы редуктазы, метотрексат, триметоприм, противосудорожные средства, оральные контрацептивы, циклосерин, р-аминосалициловая кислота, метформин, колхицин, неомицин и бигуаниды. Известно, что гидроксимочевина вызывает овальный макроцитоз с MCV >110   фемтолитров (fL).

Первоочередные тесты

  • При дефиците витамина B12 уровни витамина B12 в сыворотке снижаются, а уровни метилмалоновой кислоты в сыворотке повышаются. Последнее более чувствительно и должно использоваться для окончательного исключения дефицита витамина B12. MCV >115 fL обычно наблюдается при недостаточности питания.

  • Уровни фолата сыворотки низкие при дефиците фолиевой кислоты. Если уровень фолата низкий, уровень сывороточного витамина B12 и метилмалоновой кислоты должен быть определен, чтобы исключить дефицит витамина B12 до того, как будут скоррегированы уровни фолиевой кислоты. Нормальные уровни гомоцистеина в сыворотке делают дефицит фолата маловероятным. Фолиевая кислота в эритроцитах является более точным показателем дефицита фолата, чем уровень фолата сыворотки.

  • Анти-внутренний фактор и антитела к париетальным клеткам являются положительными при пернициозной анемии.

Макроцитарная анемия: не мегалобластная

Возможный диагноз

  • Причины для рассмотрения включают злоупотребление алкоголем, миелодиспластический синдром, хроническое заболевание печени и синдромы врожденной недостаточности костного мозга.

Анамнез

  • Высокое употребление алкоголя указывает на алкоголь-индуцированную анемию, которая обычно сохраняется в течение нескольких месяцев после полной абстиненции. Анамнез хронического заболевания печени указывает на анемию, вызванную болезнью печени.

  • Анамнез предварительного воздействия нефтяных дистиллятов (особенно бензена), химиотерапии или лучевой терапии должна вызвать подозрение на миелодиспластический синдром.

  • Анамнез лихорадки, озноба, усталости, слабости, рецидивирующей инфекции, утраты аппетита, ночных потов, одышки и легких синяков должна вызвать подозрение на миелодиспластический синдром.

  • Периодические инфекции у новорожденных должны приводить к подозрению на синдромы врожденной недостаточности костного мозга.

Исследование

  • Может выявить стигматы хронического алкоголизма или хронического заболевания печени.

  • Врожденный дискератоз характеризуется триадой нарушений ногтей, сетчатой кожной сыпью и лейкоплакией.

  • Скелетные аномалии и замедление роста наблюдаются при синдроме Швахман-Диамонд.

Методы исследования

  • ОАК показывает ассоциированную нейтропению и тромбоцитопению с макроовалоцитами при миелодиспластическом синдроме.

  • Аспирация костного мозга и биопсия показывают миелобласты с незрелыми предшественниками при миелодиспластическом синдроме. Также выявлены диагностические особенности синдромов с врожденной недостаточностью нарушения костного мозга.

  • Цитогенетика выявляет хромосомные транслокации при миелодиспластическом синдроме.

  • Дополнительные тесты на врожденные синдромы костного мозга: тест на хрупкость дипоксибутана или митомицина-c положителен при анемии Фанкони. Генетическое тестирование выявляет основные мутации.

Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности