Резюме
Определение
Анамнез и осмотр
Ключевые диагностические факторы
- наличие факторов риска
Другие диагностические факторы
- боль в костях
- замедление темпов роста
- задержка развития моторных навыков
- деформации костей
- мышечная слабость
- карпопедальный спазм
- онемение или парестезии
- тетания
- гипокальциемические судороги
Факторы риска
- возраст от 6 до 23 месяцев
- недостаточное пребывание на солнце
- грудное вскармливание
- более темный цвет кожи
- дефицит кальция
- дефицит фосфата
- рахит в семейном анамнезе
- антациды, петлевые диуретики, кортикостероиды или противосудорожные препараты
Диагностические исследования
Исследования, которые показаны в первую очередь
- рентгенография длинных костей
- кальций сыворотки крови
- сывороточный неорганический фосфор
- уровень паратиреоидного гормона сыворотки
- уровни 25-гидроксивитамина Д (кальцидиола)
- щелочная фосфатаза и функциональные печеночные пробы
- креатинин сыворотки и мочевина
- кальций и фосфор мочи
Исследования, проведение которых нужно рассмотреть
- уровни 1,25-дигидроксивитамина Д (кальцитриола)
Алгоритм лечения
симптоматическая гипокальциемия
кальций-дефицитный рахит: дефицит витамина Д
кальций-дефицитный рахит: дефицит кальция
кальций-дефицитный рахит: псевдодефицит витамина Д
кальций-дефицитный рахит: витамин Д-резистентный
гипофосфатемический рахит: Х-сцепленный
Возрастной гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией
гипофосфатемический рахит: индуцированный опухолью
Составители
Авторы
Carlos Palacio, MD, MPH, FACP
Professor of Medicine
Associate Program Director
Internal Medicine Residency
Department of Medicine
University of Florida College of Medicine
Jacksonville
FL
Раскрытие информации
CP declares that he has no competing interests.
Firas Warda, MD
Endocrinology Fellow
Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism
Department of Medicine
University of Florida College of Medicine
Jacksonville
FL
Раскрытие информации
FW declares that he has no competing interests.
Выражение благодарностей
Professor Carols Palacio and Dr Firas Warda would like to gratefully acknowledge Dr Robert Olney, a previous contributor to this topic.
Раскрытие информации
RO declares that he has no competing interests.
Рецензенты
Phil Fischer, MD
Professor of Pediatrics
Mayo Clinic
Rochester
MN
Раскрытие информации
PF declares that he has no competing interests.
Zulf Mughal, MD
Consultant in Paediatric Bone Disorders
Department of Paediatric Endocrinology
Royal Manchester Children's Hospital
UK
Раскрытие информации
No disclosures
Arshag Mooradian, MD
Professor of Medicine
University of Florida College of Medicine
Jacksonville
FL
Раскрытие информации
AM declares that he has no competing interests.
Отличия
- Гипофосфатазия
- Метафизарный дизостоз
- Синдром Блаунта
Больше ОтличияРекомендации
- Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia
- Prevention and treatment of vitamin D and calcium deficiency in children and adolescents
Больше Рекомендации- Войдите в учетную запись или оформите подписку, чтобы получить полноценный доступ к BMJ Best Practice
Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности