Резюме
Определение
Анамнез и осмотр
Ключевые диагностические факторы
- наличие факторов риска
- буллезные поражения кожи (пузыри, волдыри)
Другие диагностические факторы
- гиперпигментация кожи
- гипертрихоз
- рубцовая алопеция
- красная моча
Факторы риска
- мужчины, средний возраст, белые
- употребление алкоголя
- курение
- прием эстрогенов
- гепатит С
- ВИЧ
- наследственный гемохроматоз вследствие мутации гена (HFE)
- уропорфириноген декарбоксилазы (UROD)
- воздействие полициклических ароматических углеводородов
- снижение уровня антиоксидантов
- болезнь почек последней стадии
- сахарный диабет
Диагностические исследования
Исследования, которые показаны в первую очередь
- общие порфирины плазмы
- флуоресцентное излучение плазмы
- общие порфирины мочи
- общее количество порфиринов в эритроцитах
Исследования, проведение которых нужно рассмотреть
- фракционирование порфиринов плазмы крови методом ВЭЖХ
- фракционирование порфиринов мочи методом ВЭЖХ
- активность эритроцитарной уропорфириноген декарбоксилазы (UROD)
- фекальные порфирины
- Исследование ДНК
- Функциональные пробы печени
- сывороточный уровень ферритина
- биопсия печени
- биопсия кожи
- иммуносорбентный фермент-связывающий анализ на ВИЧ в плазме крови
- поверхностные антитела к вирусу гепатита C
- креатинин
- мочевина
- гематокрит
- гемоглобин
Алгоритм лечения
Составители
Авторы
Associate Professor
Department of Medicine and Surgery
Baylor College of Medicine
Houston
TX
Раскрытие информации
GS is an author of a number of references cited in this topic.
Professor
Departments of Preventive Medicine and Community Health and Internal Medicine
University of Texas Medical Branch
Galveston
TX
Раскрытие информации
KEA has received grants from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, and Alnylam Pharmaceuticals; he is an author of a number of references cited in this topic.
Рецензенты
Consultant Dermatologist
Honorary Clinical Senior Lecturer
Department of Dermatology
Ninewells Hospital & Medical School
Dundee
UK
Раскрытие информации
RSD declares that he has no competing interests.
Professor of Medicine (Dermatology)
University of Louisville
Louisville
KY
Раскрытие информации
JPC declares that he has no competing interests.
Professor and Chief
Gastroenterology
University of California
San Francisco
CA
Раскрытие информации
MB declares that he has no competing interests.
Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности