Поздняя кожная порфирия

Появление пузырей, пигментация кожи на тыльной стороне ладоней и других открытых участках тела. Другие частые признаки включают хрупкость кожи, она легко травмируется и часто на месте микротравмы появляются пузыри, гипертрихоз, гиперпигментация кожи и темная или красноватая моча.

Факторы, которые увеличивают риск появления порфирий, включают злоупотребление алкогольными напитками, курение, гепатит С, ВИЧ, чрезмерное содержание железа, наследственный гемохроматоз, вследствие мутации гена, прием эстрогена и мутация уропорфириноген декарбоксилазы (UROD).

Развивается в результате приобретенного, существенного дефицита UROD в печени.

Диагностируется путем обнаружения значительного повышения концентрации порфиринов в моче или плазме.

Лечение заключается в регулярной флеботомии или приеме гидроксихлорохина или хлорохина в низких дозах; как правило, ремиссия может наблюдаться в течение 6 месяцев.

Наиболее распространенные виды порфирии.

Поздняя кожная порфирия (ПКП, PCT) характеризуется поражениями кожи, которые проявляются буллезными высыпаниями, вызванными значительным дефицитом печеночной уропорфириноген декарбоксилазы, пятого фермента на пути биосинтеза гема. Субстраты для фермента, находящегося в недостаточном количестве, порфириногены (восстановленные порфирины) накапливаются, окисляются до порфиринов, распространяются в кожный покров и вызывают светочувствительность.[1]Phillips JD, Andersen KE. The porphyrias (Chapter 58). In: Kaushansky K, Lichtman MA, Beutler E, et al, eds. Williams Hematology, 9th ed. New York, NY: McGraw-Hill;2016: 889-914. Поздняя кожная порфирия (ПКП, PCT) часто сопровождается повреждением клеток печени.