Distrofias musculares

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum e de mais rápida progressão; a maioria dos pacientes perde a capacidade de andar aos 12 anos de idade e requer suporte ventilatório aos 25 anos de idade.

Antes do uso de medicamentos cardioprotetores e auxílios aos músculos respiratórios, as complicações respiratórias eram responsáveis por 80% das mortes; as cardíacas, por aproximadamente 20%. A sobrevida após os 30 anos de idade não é mais rara; atualmente, 10% a 40% dos pacientes com DMD atingem os 40 anos de idade em centros que fazem uso de meios não invasivos para suporte respiratório.

O desenvolvimento da insuficiência respiratória aguda, previamente considerado inevitável, pode ser prevenido na maioria dos pacientes.

A escoliose grave e a necessidade de cirurgia corretiva podem ser evitadas; e, a necessidade de ventilação mecânica, protelada pelo uso precoce e agressivo de corticosteroides.

Salvo poucas exceções, qualquer doença muscular generalizada pode ser controlada usando-se os princípios de manejo da DMD.

As distrofias musculares são doenças progressivas e generalizadas do músculo, geralmente causadas por glicoproteínas defeituosas ou especificamente ausentes (por exemplo, a distrofina) na membrana muscular. Todas as distrofias musculares são caracterizadas pela degeneração e regeneração contínuas das fibras musculares. A distrofia muscular mais comum e de mais rápida progressão é a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Ela está ligada ao cromossomo X e é diagnosticada pela ausência de distrofina na biópsia muscular. Outras distrofias musculares ligadas ao cromossomo X incluem a distrofia muscular de Becker (DMB), caracterizada por quantidade ou qualidade de distrofina diminuída em espécimes de biópsia muscular. A DMB é uma forma mais leve de DMD. O diagnóstico pode ser confirmado por meio da amplificação de sonda dependente de ligação ou do sequenciamento completo do gene da distrofina. Este tópico tratará principalmente da DMD.