Distrofias musculares

As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por fraqueza e degeneração musculares progressivas. Elas são causadas por mutações em genes que codificam proteínas musculares. Mais de 40 genes causadores foram identificados.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum e de mais rápida progressão. Ela é uma doença ligado ao cromossomo X e, portanto, normalmente afeta apenas meninos. A maioria dos pacientes perde a capacidade de andar aos 12 anos de idade e requer suporte ventilatório aos 20 anos de idade.

O diagnóstico da DMD é quase sempre tardio. Os sinais que indicam uma possível DMD incluem: atrasos em marcos do desenvolvimento, quedas frequentes, marcha anormal, dor muscular, hipertrofia da panturrilha, atraso na fala e na linguagem e dificuldade em pular, correr, subir degraus e levantar-se do chão. Os níveis de creatina quinase estão elevados. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos.

Os cuidados multidisciplinares para pacientes com DMD são focados em prolongar a função, controlar os sintomas e manter uma boa qualidade de vida pelo maior tempo possível. A sobrevida tem melhorado com o uso de suporte respiratório não invasivo e medicamentos cardioprotetores. A escoliose grave e a necessidade de cirurgia corretiva podem ser evitadas, e a necessidade de ventilação mecânica protelada pelo uso precoce e agressivo de corticosteroides.

Salvo poucas exceções, todas as distrofias musculares generalizadas podem ser controladas usando-se os princípios de manejo da DMD. Este também é o caso da atrofia muscular espinhal (AME), uma neuropatia motora hereditária com sintomas semelhantes aos das distrofias musculares. Medicamentos para o tratamento da AME já estão disponíveis na prática clínica.

As distrofias musculares são doenças progressivas e generalizadas do músculo, geralmente causadas por glicoproteínas defeituosas ou especificamente ausentes (por exemplo a distrofina) na membrana muscular. Todas as distrofias musculares são caracterizadas pela degeneração e regeneração contínuas das fibras musculares. A distrofia muscular mais comum e de mais rápida progressão é a distrofia muscular de Duchenne (DMD), que é diagnosticada por meio de testes de deleção ou duplicação do gene DMD. A distrofia muscular de Becker é uma forma mais leve da DMD. As outras distrofias musculares incluem a distrofia miotônica, a distrofia muscular de Emery-Drifuss, a distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral, a distrofia muscular das cinturas escapular e pélvica e distrofias musculares congênitas. Este tópico se concentrará principalmente na DMD, com algumas discussões sobre as outras distrofias musculares e sobre uma doença relacionada, a atrofia muscular espinhal.