Distrofias musculares

Última revisão: 24 Abr 2022
Última atualização: 23 Mar 2021

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • distribuição irregular de força nos membros inferiores
  • contraturas musculotendinosas nos membros inferiores
  • desenvolvimento motor tardio
  • hipertrofia da panturrilha
  • dificuldade de deambulação e quedas
  • tônus muscular e reflexos tendinosos profundos diminuídos
  • sensibilidade normal
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • sinal de Gower
  • caminhar na ponta dos pés
  • hipotonia
  • hiperatividade
  • incontinência urinária e intestinal
  • deficiência intelectual leve a grave
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de DMD
  • sexo masculino
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • creatina quinase (CK) sérica
  • teste genético
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • eletromiografia (EMG)
  • biópsia muscular
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

estágio 1: marcha preservada

estágio 2: não deambulante

estágio 3: suporte ventilatório

Colaboradores

Autores

Pinki Munot, MD

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children

London

UK

Declarações

PM received education and travel grants from PTC therapeutics in 2016 for a conference. He is principal investigator for the SIDEROS trial for idebenone in Duchenne muscular dystrophy sponsored by Santhera Pharmaceuticals. He lectured on muscular dystrophies at the Practical Neurology study days in 2017 and 2018.

Agradecimentos

Dr Pinki Munot would like to gratefully acknowledge Dr John R. Bach, Dr Aravindhan Veerapandiyan, and Dr Bilal Saulat, previous contributors to this topic. JRB, AV, and BS declare that they have no competing interests.

Revisores

Lisa D. Hobson-Webb, MD

Assistant Professor of Medicine

Department of Medicine/Neurology

Duke University Medical Center

Durham

NC

Declarações

LDH-W declares that she has no competing interests.

Martin K. Childers, DO, PhD

Associate Professor Neurology and Regenerative Medicine

Wake Forest University Health Sciences

Winston-Salem

NC

Declarações

MKC declares that he has no competing interests.

Adnan Manzur, FRCPCH

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

London

UK

Declarações

AM has been paid an honorarium for giving lectures at the Imperial College Educative Training Courses for GPs and post-graduate doctors. AM is the lead author of the Cochrane review of corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. He is also the Lead Clinician of the NorthStar Clinical Network for Management of Neuromuscular Disorders in the UK.

Richard W. Orrell, BSc, MD, FRCP

Senior Lecturer and Consultant Neurologist

Department of Clinical Neuroscience

UCL Institute of Neurology

London

UK

Declarações

RWO is an author of a reference cited in this topic.

  • Distrofias musculares images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Distrofia muscular de Becker (DMB)
    • Distrofias musculares das cinturas escapular e pélvica (LGMDs)
    • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
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  • Diretrizes

    • Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management
    • Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan
    Mais Diretrizes
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