Última revisão: 16 Set 2021
Última atualização: 08 Ago 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Outros fatores diagnósticos

  • história de infecção recorrente
  • fadiga
  • palidez
  • história de sangramento ou facilidade para manifestar hematomas
  • taquicardia
  • dispneia
  • verrugas persistentes
  • perda auditiva/surdez
  • baixa estatura, anormalidade da pigmentação ou anomalias urogenitais
  • malformações nas unhas, erupção cutânea reticular, leucoplasia oral ou epífora
  • osteoporose
  • queda/embranquecimento prematuros dos cabelos
  • hiperidrose
  • disfagia
  • extensas cáries ou perdas dentárias
  • esteatorreia
  • displasia esquelética
  • monocitopenia
  • infecções micobacterianas não tuberculosas
  • proteinose alveolar pulmonar
  • linfedema congênito, síndrome de Emberger
  • imunodeficiência (DCML [deficiência de células dendríticas, monócitos, células B e células NK])

Fatores de risco

  • exposição a medicamentos ou toxinas
  • hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
  • hepatite recente
  • gestação
  • doença autoimune
  • história familiar

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • hemograma completo com diferencial
  • contagem de reticulócitos
  • biópsia da medula óssea e análises citogenéticas

Investigações a serem consideradas

  • níveis séricos de B12 e folato
  • teste de vírus da imunodeficiência humana (HIV)
  • testes da função hepática
  • rastreamento de autoanticorpos
  • citometria de fluxo para proteínas ancoradas por glicosilfosfatidilinositol (GPI)
  • radiografia torácica
  • ultrassonografia abdominal
  • testes genéticos apropriados
  • tomografia computadorizada

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Judith C. W. Marsh, MD, FRCP, FRCPath

Professor of Haematology

Consultant Haematologist

Department of Haematological Medicine

King's College Hospital NHS Foundation Trust

King’s College London

London

UK

Declarações

JCWM has received fees for consulting for Novartis Global, Amgen, and GSK and has also consulted for Pfizer and Sanofi; received a fee for lectures given for Novartis and has also given lectures for Alexion and Sanofi; was awarded a research grant from Sanofi for King’s College London and has a research grant from GSK/Novartis awaiting final approval; and has received travel expenses from Novartis and Adienne to attend meetings.

Austin G. Kulasekararaj, MD, MRCP, FRCPath

Consultant Haematologist

Department of Haematological Medicine

King's College Hospital NHS Foundation Trust

London

UK

Declarações

AGK is on the Speakers' Panel and Advisory Board for Novartis, Pfizer, Alexion, and Celgene. He is an author of a reference cited in the monograph.

Agradecimentos

Professor Marsh and Dr Kulasekararaj would like to gratefully acknowledge the assistance of Dr Ziyi Lim, Dr Philippe Armand, and Professor Joseph H. Antin, previous contributors to this monograph. ZL, PA, and JHA declare that they have no competing interests.

Revisores

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Declarações

CP declares that he has no competing interests.

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