Resumo
Definição
História e exame físico
Outros fatores diagnósticos
- história de infecção recorrente
- fadiga
- palidez
- história de sangramento ou facilidade para manifestar hematomas
- taquicardia
- dispneia
- verrugas persistentes
- perda auditiva/surdez
- baixa estatura, anormalidade da pigmentação ou anomalias urogenitais
- malformações nas unhas, erupção cutânea reticular, leucoplasia oral ou epífora
- osteoporose
- queda/embranquecimento prematuros dos cabelos
- hiperidrose
- disfagia
- extensas cáries ou perdas dentárias
- esteatorreia
- displasia esquelética
- monocitopenia
- infecções micobacterianas não tuberculosas
- proteinose alveolar pulmonar
- linfedema congênito, síndrome de Emberger
- imunodeficiência (DCML [deficiência de células dendríticas, monócitos, células B e células NK])
Fatores de risco
- exposição a medicamentos ou toxinas
- hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
- hepatite recente
- gestação
- doença autoimune
- história familiar
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- hemograma completo com diferencial
- contagem de reticulócitos
- biópsia da medula óssea e análises citogenéticas
Investigações a serem consideradas
- níveis séricos de B12 e folato
- teste de vírus da imunodeficiência humana (HIV)
- testes da função hepática
- rastreamento de autoanticorpos
- citometria de fluxo para proteínas ancoradas por glicosilfosfatidilinositol (GPI)
- radiografia torácica
- ultrassonografia abdominal
- testes genéticos apropriados
- tomografia computadorizada
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Judith C. W. Marsh, MD, FRCP, FRCPath
Professor of Haematology
Consultant Haematologist
Department of Haematological Medicine
King's College Hospital NHS Foundation Trust
King’s College London
London
UK
Declarações
JCWM has received fees for consulting for Novartis Global, Amgen, and GSK and has also consulted for Pfizer and Sanofi; received a fee for lectures given for Novartis and has also given lectures for Alexion and Sanofi; was awarded a research grant from Sanofi for King’s College London and has a research grant from GSK/Novartis awaiting final approval; and has received travel expenses from Novartis and Adienne to attend meetings.
Austin G. Kulasekararaj, MD, MRCP, FRCPath
Consultant Haematologist
Department of Haematological Medicine
King's College Hospital NHS Foundation Trust
London
UK
Declarações
AGK is on the Speakers' Panel and Advisory Board for Novartis, Pfizer, Alexion, and Celgene. He is an author of a reference cited in the monograph.
Agradecimentos
Professor Marsh and Dr Kulasekararaj would like to gratefully acknowledge the assistance of Dr Ziyi Lim, Dr Philippe Armand, and Professor Joseph H. Antin, previous contributors to this monograph. ZL, PA, and JHA declare that they have no competing interests.
Revisores
Christoph Pechlaner, MD
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
Declarações
CP declares that he has no competing interests.
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