Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
Outros fatores diagnósticos
- história de infecção recorrente
- fadiga
- palidez
- história de sangramento ou facilidade para manifestar hematomas
- taquicardia
- dispneia
- verrugas persistentes
- perda auditiva/surdez
- baixa estatura, anormalidade da pigmentação ou anomalias urogenitais
- malformações nas unhas, erupção cutânea reticular, leucoplasia oral ou epífora
- osteoporose
- queda/embranquecimento prematuros dos cabelos
- hiperidrose
- disfagia
- extensas cáries ou perdas dentárias
- esteatorreia
- displasia esquelética
- monocitopenia
- infecções micobacterianas não tuberculosas
- proteinose alveolar pulmonar
- linfedema congênito, síndrome de Emberger
- imunodeficiência (DCML [deficiência de células dendríticas, monócitos, células B e células NK])
Fatores de risco
- exposição a medicamentos ou toxinas
- hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
- hepatite recente
- gestação
- doença autoimune
- história familiar
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- hemograma completo com diferencial
- contagem de reticulócitos
- biópsia da medula óssea e análises citogenéticas
Investigações a serem consideradas
- níveis séricos de B12 e folato
- teste de vírus da imunodeficiência humana (HIV)
- testes da função hepática
- rastreamento de autoanticorpos
- citometria de fluxo para proteínas ancoradas por glicosilfosfatidilinositol (GPI)
- radiografia torácica
- ultrassonografia abdominal
- testes genéticos apropriados
- tomografia computadorizada
Algoritmo de tratamento
doença adquirida não grave
doença adquirida grave/muito grave
síndrome de falência medular hereditária
Colaboradores
Autores
Austin G. Kulasekararaj, MD, MRCP, FRCPath
Consultant Haematologist and Honorary Senior Clinical Lecturer
Department of Haematological Medicine
King's College Hospital NHS Foundation Trust and King’s College London
London
UK
Declarações
AGK is on the Speakers' Panel/Advisory Board/has consulted for Novartis, Pfizer, Alexion, Roche, Ra Pharma, BioCryst, and Celgene/BMS. He is an author of a reference cited in this topic. AGK is the unpaid chairman of the writing committee of the British Society of Haematology guidelines on diagnosis and management of adult aplastic anaemia.
Agradecimentos
Dr Kulasekararaj would like to gratefully acknowledge the assistance of Professor Judith C. W. Marsh, Dr Ziyi Lim, Dr Philippe Armand, and Professor Joseph H. Antin, previous contributors to this topic. ZL, PA, and JHA declared that they had no competing interests. JCWM has received fees for consulting for Novartis Global, Amgen, Alexion, Jazz Pharmaceuticals, and GSK and has also consulted for Pfizer and Sanofi; received a fee for lectures given for Novartis and has also given lectures for Alexion and Sanofi; was awarded a research grant from Sanofi for King’s College London and has received a research grant from Novartis Global; and has received travel expenses from Novartis and Adienne to attend meetings.
Рецензенты
Christoph Pechlaner, MD
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
Раскрытие информации
CP declares that he has no competing interests.
Список литературы
Основные статьи
Townsley DM, Dumitriu B, Young NS. Bone marrow failure and the telomeropathies. Blood. 2014 Oct 30;124(18):2775-83.Полный текст Аннотация
Bluteau O, Sebert M, Leblanc T, et al. A landscape of germ line mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients. Blood. 2018 Feb 15;131(7):717-32. Аннотация
Kordasti S, Costantini B, Seidl T, et al. Deep phenotyping of Tregs identifies an immune signature for idiopathic aplastic anemia and predicts response to treatment. Blood. 2016 Sep 1;128(9):1193-205.Полный текст Аннотация
Killick SB, Bown N, Cavenagh J, et al; British Society for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia. Br J Haematol. 2016 Jan;172(2):187-207.Полный текст Аннотация
Bacigalupo A, Socié G, Hamladji RM, et al. Current outcome of HLA identical sibling versus unrelated donor transplants in severe aplastic anemia: an EBMT analysis. Haematologica. 2015 May;100(5):696-702.Полный текст Аннотация
Статьи, указанные как источники
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Отличия
- Lesão por radiação
- Quimioterapia
- Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
Больше ОтличияРекомендации
- Monitoring and management of iron overload in patients with haemoglobinopathies and rare anaemias
- Guidelines for the diagnosis and management of acquired aplastic anaemia
Больше Рекомендации
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