Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- presença de fatores de risco
Otros factores de diagnóstico
- história de infecção recorrente
- fadiga
- palidez
- história de sangramento ou facilidade para manifestar hematomas
- taquicardia
- dispneia
- verrugas persistentes
- perda auditiva/surdez
- baixa estatura, anormalidade da pigmentação ou anomalias urogenitais
- malformações nas unhas, erupção cutânea reticular, leucoplasia oral ou epífora
- osteoporose
- queda/embranquecimento prematuros dos cabelos
- hiperidrose
- disfagia
- extensas cáries ou perdas dentárias
- esteatorreia
- displasia esquelética
- monocitopenia
- infecções micobacterianas não tuberculosas
- proteinose alveolar pulmonar
- linfedema congênito, síndrome de Emberger
- imunodeficiência (DCML [deficiência de células dendríticas, monócitos, linfoides B e NK])
Factores de riesgo
- exposição a medicamentos ou toxinas
- hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
- hepatite recente
- gestação
- doença autoimune
- história familiar
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- hemograma completo e esfregaço de sangue periférico
- contagem de reticulócitos
- biópsia da medula óssea e análises citogenéticas
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- níveis séricos de B12 e folato
- teste viral
- testes da função hepática
- rastreamento de autoanticorpos
- citometria de fluxo para proteínas ancoradas por glicosilfosfatidilinositol
- radiografia torácica
- ultrassonografia abdominal
- testes genéticos apropriados
- tomografia computadorizada
Algoritmo de tratamiento
doença adquirida não grave
doença adquirida grave/muito grave
síndrome de falência medular hereditária
Colaboradores
Autores
Austin G. Kulasekararaj, MD, MRCP, FRCPath
Consultant Haematologist and Honorary Senior Clinical Lecturer
Department of Haematological Medicine
King's College Hospital NHS Foundation Trust and King’s College London
London
UK
Divulgaciones
AGK reports consulting fees or honoraria for lectures, presentations, speakers’ bureaus, and advisory boards from Agios, Alexion, Amgen, Biocryst, Celgene/Bristol-Myers Squibb, Novartis, Pfizer, NovoNordisk, Roche, Samsung, and Sobi. He is an author of references cited in this topic. AGK is the unpaid chairman of the writing committee of the British Society of Haematology guidelines on diagnosis and management of adult aplastic anaemia.
Agradecimientos
Dr Kulasekararaj would like to gratefully acknowledge the assistance of Professor Judith C. W. Marsh, Dr Ziyi Lim, Dr Philippe Armand, and Professor Joseph H. Antin, previous contributors to this topic. ZL, PA, and JHA declared that they had no competing interests. JCWM has received fees for consulting for Novartis Global, Amgen, Alexion, Jazz Pharmaceuticals, and GSK and has also consulted for Pfizer and Sanofi; received a fee for lectures given for Novartis and has also given lectures for Alexion and Sanofi; was awarded a research grant from Sanofi for King’s College London and has received a research grant from Novartis Global; and has received travel expenses from Novartis and Adienne to attend meetings.
Revisores por pares
Christoph Pechlaner, MD
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
Divulgaciones
CP declares that he has no competing interests.
Agradecimiento de los revisores por pares
Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.
Divulgaciones
Las afiliaciones y divulgaciones de los revisores por pares se refieren al momento de la revisión.
Referencias
Artículos principales
Kulasekararaj A, Cavenagh J, Dokal I, et al. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia: a British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol. 2024 Mar;204(3):784-804.Texto completo Resumen
Townsley DM, Dumitriu B, Young NS. Bone marrow failure and the telomeropathies. Blood. 2014 Oct 30;124(18):2775-83.Texto completo Resumen
Artículos de referencia
Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.
Diferenciales
- Lesão por radiação
- Quimioterapia
- Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia: a British Society for Haematology Guideline
- Monitoring and management of iron overload in patients with haemoglobinopathies and rare anaemias
Más Guías de práctica clínicaInicie sesión o suscríbase para acceder a todo el BMJ Best Practice
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