When viewing this topic in a different language, you may notice some differences in the way the content is structured, but it still reflects the latest evidence-based guidance.

Síndrome de Wiskott-Aldrich

ბოლო მიმოხილვა: 21 Sep 2025
ბოლო განახლება: 12 Apr 2022

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • história familiar de SWA
  • facilidade de formar hematomas e petéquias
სრული ტექსტი

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • infecções recorrentes
  • eczema
  • hematomas e petéquias
  • linfadenopatia
  • membranas timpânicas perfuradas
  • sangramento grave
  • infecção grave/com risco de vida
  • autoimunidade
სრული ტექსტი

რისკფაქტორები

  • portador de mutação do gene WAS materno
  • sexo masculino
სრული ტექსტი

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • hemograma completo com volume plaquetário
  • análise da proteína WAS (WASp)
  • análise da mutação gênica da proteína WAS (WASp)
სრული ტექსტი

გასათვალისწინებელი კვლევები

  • níveis de imunoglobulina
  • respostas à vacina
  • iso-hemaglutininas
  • subgrupos de linfócitos
  • ensaios de proliferação das células T
  • testes da função hepática
  • análise por reação em cadeia da polimerase para hepatite C
  • testes de reação em cadeia da polimerase para adenovírus, vírus Epstein-Barr e citomegalovírus
  • reservar soro e plasma
სრული ტექსტი

მკურნალობის ალგორითმი

მიმდინარე

síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) atenuada

síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) clássica grave

კონტრიბუტორები

ავტორები

Siobhan Burns, MB BAO BCh, MRCPI (Paeds)
Siobhan Burns

Reader and Consultant in Immunology

University College London

Department of Immunology

Royal Free Hospital

London

UK

გაფრთხილება:

SB has received travel expenses for educational conferences from Baxalta US Inc. and CSL Behring. SB has received a consulting fee from CSL Behring for a talk given about the use of subcutaneous immunoglobulin. SB has received grant funding for research into immunoglobulin treatment for primary immunodeficiency from CSL Behring. SB is the author of articles cited in this topic.

Adrian Thrasher, PhD, MD, BS, FRCP, MRCPCH, FMedSci
Adrian Thrasher

Professor of Paediatric Immunology

Molecular Immunology Unit and Centre for Immunodeficiency

Institute of Child Health

University College London

London

UK

გაფრთხილება:

AT has done consultancy work for Orchard Therapeutics and Autolus, and owns stock in both. AT was an expert witness for Ward Hadaway Solicitors for a case of Wiskott-Aldrich syndrome. He is an author of references cited in this topic.

რეცენზენტები

Phil Fischer, MD

Professor of Pediatrics

Mayo Clinic

Rochester

MN

გაფრთხილება:

PF declares that he has no competing interests.

Deepak Kamat, MD, PhD

Professor of Pediatrics

Wayne State University

Vice Chair of Education

Director

Institute of Medical Education

The Carman and Ann Adams Department of Pediatrics

Children's Hospital of Michigan

Detroit

MI

გაფრთხილება:

DK declares that he has no competing interests.

რეცენზენტების განცხადებები

BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.

გაფრთხილება

რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.

წყაროები

ჩვენი მტკიცებულებებისა და სარედაქციო ჯგუფები თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებსა და რეცენზენტებთან, რათა უზრუნველვყოთ თქვენი წვდომა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვან ინფორმაციაზე.

ძირითადი სტატიები

O'Sullivan E, Kinnon C, Brickell P. Wiskott-Aldrich syndrome protein, WASP. Int J Biochem Cell Biol. 1999;31:383-387. აბსტრაქტი

Imai K, Morio T, Zhu Y, et al. Clinical course of patients with WASP gene mutations. Blood. 2004;103:456-464.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Burns S, Cory GO, Vainchenker W, et al. Mechanisms of WASp-mediated hematologic and immunologic disease. Blood. 2004;104:3454-3462.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Filipovich AH, Stone JV, Tomany SC, et al. Impact of donor type on outcome of bone marrow transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the International Bone Marrow Transplant Registry and the National Marrow Donor Program. Blood. 2001;97:1598-1603.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

გამოყენებული სტატიები

ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich images
  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • Trombocitopenia idiopática (TPI)
    • Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA)
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
  • გაიდლაინები

    • COVID-19 vaccines for moderately or severely immunocompromised people
    • EBMT/ESID inborn errors working party guidelines for hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of immunity
    მეტი გაიდლაინები
  • padlock-lockedშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას