შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- história familiar de SWA
- facilidade de formar hematomas e petéquias
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- infecções recorrentes
- eczema
- hematomas e petéquias
- linfadenopatia
- membranas timpânicas perfuradas
- sangramento grave
- infecção grave/com risco de vida
- autoimunidade
რისკფაქტორები
- portador de mutação do gene WAS materno
- sexo masculino
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- hemograma completo com volume plaquetário
- análise da proteína WAS (WASp)
- análise da mutação gênica da proteína WAS (WASp)
გასათვალისწინებელი კვლევები
- níveis de imunoglobulina
- respostas à vacina
- iso-hemaglutininas
- subgrupos de linfócitos
- ensaios de proliferação das células T
- testes da função hepática
- análise por reação em cadeia da polimerase para hepatite C
- testes de reação em cadeia da polimerase para adenovírus, vírus Epstein-Barr e citomegalovírus
- reservar soro e plasma
მკურნალობის ალგორითმი
síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) atenuada
síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) clássica grave
კონტრიბუტორები
ავტორები
Siobhan Burns, MB BAO BCh, MRCPI (Paeds)
Reader and Consultant in Immunology
University College London
Department of Immunology
Royal Free Hospital
London
UK
გაფრთხილება:
SB has received travel expenses for educational conferences from Baxalta US Inc. and CSL Behring. SB has received a consulting fee from CSL Behring for a talk given about the use of subcutaneous immunoglobulin. SB has received grant funding for research into immunoglobulin treatment for primary immunodeficiency from CSL Behring. SB is the author of articles cited in this topic.
Adrian Thrasher, PhD, MD, BS, FRCP, MRCPCH, FMedSci
Professor of Paediatric Immunology
Molecular Immunology Unit and Centre for Immunodeficiency
Institute of Child Health
University College London
London
UK
გაფრთხილება:
AT has done consultancy work for Orchard Therapeutics and Autolus, and owns stock in both. AT was an expert witness for Ward Hadaway Solicitors for a case of Wiskott-Aldrich syndrome. He is an author of references cited in this topic.
რეცენზენტები
Phil Fischer, MD
Professor of Pediatrics
Mayo Clinic
Rochester
MN
გაფრთხილება:
PF declares that he has no competing interests.
Deepak Kamat, MD, PhD
Professor of Pediatrics
Wayne State University
Vice Chair of Education
Director
Institute of Medical Education
The Carman and Ann Adams Department of Pediatrics
Children's Hospital of Michigan
Detroit
MI
გაფრთხილება:
DK declares that he has no competing interests.
რეცენზენტების განცხადებები
BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.
გაფრთხილება
რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
O'Sullivan E, Kinnon C, Brickell P. Wiskott-Aldrich syndrome protein, WASP. Int J Biochem Cell Biol. 1999;31:383-387. აბსტრაქტი
Imai K, Morio T, Zhu Y, et al. Clinical course of patients with WASP gene mutations. Blood. 2004;103:456-464.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Burns S, Cory GO, Vainchenker W, et al. Mechanisms of WASp-mediated hematologic and immunologic disease. Blood. 2004;104:3454-3462.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Filipovich AH, Stone JV, Tomany SC, et al. Impact of donor type on outcome of bone marrow transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the International Bone Marrow Transplant Registry and the National Marrow Donor Program. Blood. 2001;97:1598-1603.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
დიფერენციული დიაგნოზები
- Trombocitopenia idiopática (TPI)
- Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA)
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- COVID-19 vaccines for moderately or severely immunocompromised people
- EBMT/ESID inborn errors working party guidelines for hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of immunity
მეტი გაიდლაინები
შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას