Síndrome de Wiskott-Aldrich

Última revisão: 28 Abr 2022
Última atualização: 30 Out 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar de SWA
  • facilidade de formar hematomas e petéquias
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • infecções recorrentes
  • eczema
  • hematomas e petéquias
  • linfadenopatia
  • membranas timpânicas perfuradas
  • sangramento grave
  • infecção grave/com risco de vida
  • autoimunidade
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • portador de mutação do gene WAS materno
  • sexo masculino
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • hemograma completo com volume plaquetário
  • análise da proteína WAS (WASp)
  • análise da mutação gênica da proteína WAS (WASp)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • níveis de imunoglobulina
  • respostas à vacina
  • iso-hemaglutininas
  • subgrupos de linfócitos
  • ensaios de proliferação das células T
  • testes da função hepática
  • análise por reação em cadeia da polimerase para hepatite C
  • testes de reação em cadeia da polimerase para adenovírus, vírus Epstein-Barr e citomegalovírus
  • reservar soro e plasma
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) atenuada

síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) clássica grave

Colaboradores

Autores

Siobhan Burns, MB BAO BCh, MRCPI (Paeds)
Siobhan Burns

Reader and Consultant in Immunology

University College London

Department of Immunology

Royal Free Hospital

London

UK

Declarações

SB has received travel expenses for educational conferences from Baxalta US Inc. and CSL Behring. SB has received a consulting fee from CSL Behring for a talk given about the use of subcutaneous immunoglobulin. SB has received grant funding for research into immunoglobulin treatment for primary immunodeficiency from CSL Behring. SB is the author of articles cited in this topic.

Adrian Thrasher, PhD, MD, BS, FRCP, MRCPCH, FMedSci
Adrian Thrasher

Professor of Paediatric Immunology

Molecular Immunology Unit and Centre for Immunodeficiency

Institute of Child Health

University College London

London

UK

Declarações

AT has done consultancy work for Orchard Therapeutics and Autolus, and owns stock in both. AT was an expert witness for Ward Hadaway Solicitors for a case of Wiskott-Aldrich syndrome. He is an author of references cited in this topic.

Revisores

Phil Fischer, MD

Professor of Pediatrics

Mayo Clinic

Rochester

MN

Declarações

PF declares that he has no competing interests.

Deepak Kamat, MD, PhD

Professor of Pediatrics

Wayne State University

Vice Chair of Education

Director

Institute of Medical Education

The Carman and Ann Adams Department of Pediatrics

Children's Hospital of Michigan

Detroit

MI

Declarações

DK declares that he has no competing interests.

  • Síndrome de Wiskott-Aldrich images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Trombocitopenia idiopática (TPI)
    • Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA)
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • COVID-19 vaccines for moderately or severely immunocompromised people
    • EBMT/ESID inborn errors working party guidelines for hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of immunity
    Mais Diretrizes
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