Última revisão: 16 Set 2021
Última atualização: 03 Nov 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • cianose
  • sinais de insuficiência cardíaca
  • sopro cardíaco
  • características faciais específicas
  • fenda labial e fenda palatina
  • deficit de crescimento
  • convulsão ou tetania

Outros fatores diagnósticos

  • apresentação na primeira infância
  • dificuldade para se alimentar
  • atraso na fala
  • distúrbio de aprendizagem não verbal
  • infecções frequentes
  • esquizofrenia
  • características da síndrome CHARGE (caracterizada por coloboma, atresia das cóanas e canais semicirculares anormais)

Fatores de risco

  • pai/mãe com síndrome de DiGeorge

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • cálcio sérico
  • paratormônio (PTH) sérico intacto
  • contagem de células T
  • hibridização in situ fluorescente
  • títulos imunológicos específicos (se houver imunização prévia)
  • Hemograma completo
  • hormônio estimulante da tireoide (TSH)
  • radiografia torácica
  • eletrocardiograma (ECG)
  • imunoglobulinas séricas

Investigações a serem consideradas

  • proliferação linfocitária de mitógenos e antígenos
  • cariótipo
  • ecocardiograma
  • ultrassonografia renal
  • audiometria
  • avaliações odontológicas e palatais
  • avaliação oftalmológica

Novos exames

  • análise do número de cópias por microarray
  • volume plaquetário médio

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Sean A. McGhee, MD

Clinical Associate Professor

Stanford University

Stanford

CA

Declarações

SAMG has provided testimony as an expert in a criminal case in which immune deficiency was a concern. SAMG is a co-author of a reference cited in this topic.

Maria Garcia Lloret, MD

Assistant Professor

David Geffen School of Medicine at UCLA

Los Angeles

CA

Declarações

MGL is a co-author of a reference cited in this topic.

Revisores

Gabriela M. Repetto, MD

Director

Centro de Genetica Humana

Facultad de Medicina

Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo

Santiago

Chile

Declarações

GMR is a co-author of a reference cited in this topic.

Lisa Kobrynski, MD, MPH

Associate Professor of Pediatrics

Division of Pulmonary, Allergy & Immunology, Cystic Fibrosis, and Sleep

Emory University

Atlanta

GA

Declarações

LK is an investigator in clinical trials by Baxter Bioscience. These trials do not involve patients with 22q11DS. LK is an author of a number of references cited in this topic.

Winnie Ip, BHB, MBChB, FRACP, MD(Res)

Consultant Immunologist

Department of Immunology

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Declarações

WI declares that she has no competing interests.

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