Última revisão: 1 Nov 2020
Última atualização: 28 Março 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • cianose
  • sinais de insuficiência cardíaca
  • sopro cardíaco
  • características faciais específicas
  • fenda labial e fenda palatina
  • deficit de crescimento
  • convulsão ou tetania

Outros fatores de diagnóstico

  • apresentação na primeira infância
  • dificuldade para se alimentar
  • atraso na fala
  • distúrbio de aprendizagem não verbal
  • infecções frequentes
  • esquizofrenia
  • características da síndrome CHARGE (caracterizada por coloboma, atresia das cóanas e canais semicirculares anormais)

Fatores de risco

  • pai/mãe com síndrome de DiGeorge

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • cálcio sérico
  • paratormônio (PTH) sérico intacto
  • contagem de células T
  • hibridização in situ fluorescente
  • títulos imunológicos específicos (se houver imunização prévia)
  • Hemograma completo
  • hormônio estimulante da tireoide (TSH)
  • radiografia torácica
  • eletrocardiograma (ECG)
  • imunoglobulinas séricas
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • proliferação linfocitária de mitógenos e antígenos
  • cariótipo
  • ecocardiograma
  • ultrassonografia renal
  • audiometria
  • avaliações odontológicas e palatais
  • avaliação oftalmológica
Mais exames a serem considerados

Novos exames

  • análise do número de cópias por microarray
  • volume plaquetário médio
Mais novos exames

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Assistant Clinical Professor

Stanford University

Stanford

CA

Divulgações

SAMG is a co-author of a reference cited in this monograph.

Assistant Professor

David Geffen School of Medicine at UCLA

Los Angeles

CA

Divulgações

MGL is a co-author of a reference cited in this monograph.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Director

Centro de Genetica Humana

Facultad de Medicina

Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo

Santiago

Chile

Divulgações

GMR is a co-author of a reference cited in this monograph.

Associate Professor of Pediatrics

Division of Pulmonary, Allergy & Immunology, Cystic Fibrosis, and Sleep

Emory University

Atlanta

GA

Divulgações

LK is an investigator in clinical trials by Baxter Bioscience. These trials do not involve patients with 22q11DS. LK is an author of a number of references cited in this monograph.

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