Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- fadiga
- dispneia ao esforço
- pica
- síndrome das pernas inquietas
- alterações ungueais
- disfagia
Outros fatores diagnósticos
- desempenho muscular comprometido
- glossite e estomatite angular
- dispepsia
- palidez
- queda de cabelos
- lesão retal no exame físico
- retardo de crescimento
- comprometimento cognitivo e de comportamento
- insuficiência cardíaca
- infecções recorrentes
Fatores de risco
- gestação
- dieta vegana e vegetariana
- menorragia
- infestação por ancilostomídeo
- doença renal crônica
- doença celíaca
- gastrectomia/acloridria
- uso de anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs)
- insuficiência cardíaca crônica
- prematuro ou baixo peso ao nascer
- alimentação de lactentes com leite de vaca
- mulheres negras e mexicanas
- condição socioeconômica baixa
- obesidade
- infecção por Helicobacter pylori
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- hemoglobina e hematócrito
- contagem plaquetária
- volume corpuscular médio (VCM)
- hemoglobina corpuscular média (HCM)
- CHCM
- amplitude de distribuição do volume eritrocitário
- esfregaço de sangue periférico
- contagem de reticulócitos
- ferro sérico
- capacidade total de ligação do ferro
- saturação de transferrina
- ferritina sérica
- sorologia celíaca
- urinálise
- Teste para Helicobacter pylori
Investigações a serem consideradas
- eletroforese da hemoglobina
- teste respiratório de urease
- teste de gastrite autoimune
- endoscopia digestiva alta
- biópsia do intestino delgado
- endoscopia digestiva baixa (colonoscopia)
- colonografia por TC
- índice receptor de transferrina-ferritina
- biópsia da medula óssea
- teste terapêutico monitorado com ferro
- exames de sangue oculto nas fezes
Novos exames
- hepcidina urinária
- porcentagem de eritrócitos hipocrômicos
- conteúdo de hemoglobina dos reticulócitos
- protoporfirina eritrocitária
Algoritmo de tratamento
todos os pacientes
Colaboradores
Autores
Atul Mehta, MD
Consultant Haematologist
Lysosomal Storage Disorders Unit
Department of Haematology
Royal Free Hospital
London
UK
Declarações
AM has received honoraria, travel, and research grants from Sanofi/Genzyme, Shire/Takeda/Amicus and Protalix/Pfizer; all of these companies manufacture pharmaceutical therapies for the treatment of lysosomal disorders.
Agradecimentos
Dr Atul Mehta would like to gratefully acknowledge Dr Martina Murphy, Dr Marc Zumberg, and Dr Rebecca Fischer Connor, previous contributors to this topic.
Declarações
MZ declares that he is medical director for NCF Diagnostics and DNA Technologies, and a consultant for Alexion Pharmaceuticals. MM and RFC declare that they have no competing interests.
Revisores
Carlos Aravena, MD
Internal Medicine Instructor
Member of Evidence Based Medicine Unit
Catholic University of Chile
Santiago
Chile
Declarações
CA declares that he has no competing interests.
Jim Murray, MBBS
Consultant Haematologist
Clinical Haematology
University Hospital Birmingham NHS Trust
Birmingham
UK
Declarações
JM declares that he has no competing interests.
Ajay Kumar, MD, FACP
Medical Director
Blood Management
Cleveland Clinic
Cleveland
OH
Declarações
AK has received a fee for speaking about perioperative blood management from Ortho-Biotech, and has also received reimbursement from medscape.com for the education webcast of the same presentation.
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