Hemoglobinúria paroxística noturna

Visão geral 
Teoria 
Diagnóstico 
Tratamento 
ACOMPANHAMENTO 
Recursos 

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Última revisão: 11 Aug 2025

Última atualização: 19 Mar 2025

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma anemia hemolítica caracterizada por evidências de hemólise intravascular, como hemoglobinúria e elevação da lactato desidrogenase plasmática.

O diagnóstico pode ser realizado por citometria de fluxo de granulócitos e eritrócitos, e caracterizada pela ausência da âncora de glicosilfosfatidilinositol ou das proteínas dependentes dela para a ligação à membrana celular.

É complicada pela trombose, particularmente da veia hepática e de outras veias intra-abdominais, veias cerebrais e outros locais venosos comuns e incomuns.

O tratamento inclui anticorpos monoclonais que inibem a proteína C5 do complemento, e pegcetacoplan para os pacientes que puderem não responder bem ao bloqueio do complemento C5.

Pode surgir em pacientes com anemia aplásica ou em recuperação. Também pode se manifestar com citopenias resultantes de uma hipoprodução medular.

Definição

A HPN é um distúrbio sanguíneo adquirido caracterizado por hemólise intravascular e trombofilia decorrentes da ausência de proteínas ancoradas pelo glicosilfosfatidilinositol à superfície da membrana das células sanguíneas.[1][2] Muitas vezes ela resulta em supressão da hematopoiese suprimida, incluindo anemia aplásica franca.

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

hemoglobinúria
Síndrome de Budd-Chiari
trombose

Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

história de anemia aplásica
fadiga
anemia
dor abdominal
disfagia e odinofagia
disfunção erétil
dispneia
infecções
diátese hemorrágica
sinais e sintomas neurológicos

Detalhes completos

Fatores de risco

anemia aplásica/hipoplásica da medula óssea
mielodisplasia

Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

tira reagente para exame de urina
microscopia da urina
Hemograma completo
contagem de reticulócitos
lactato desidrogenase (LDH) sérico
bilirrubina não conjugada
dímero D

Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

haptoglobina
citometria de fluxo para âncora de glicosilfosfatidilinositol ou proteínas ancoradas
aerolisina fluorescente
imunofenotipagem
teste de antiglobulina (Coombs)
ferro e ferritina séricos
creatinina sérica e ureia

Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

AGUDA

hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) clássica (anemia hemolítica): não gestante

hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) clássica (anemia hemolítica): gestante

HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: não gestante

HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: gestante com trombose

HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: gestante sem trombose

HPN subclínica: não gestante

HPN subclínica: gestante

CONTÍNUA

após HPN clínica aguda com trombose: não gestante

Colaboradores

Autores

Ibrahim Ibrahim, MD

Associate Professor

Internal Medicine

UT Southwestern

Dallas

Declarações

II declares that he has no competing interests.

Taha Bat, MD

Assistant Professor

Internal Medicine

UT Southwestern

Dallas

Declarações

TB serves on advisory boards for Alexion Pharmaceuticals and Novartis. He is also the author of an article cited in this topic.

Agradecimentos

Dr Ibrahim and Dr Bat would like to gratefully acknowledge Dr Ilene Ceil Weitz and Dr Wendell F. Rosse, previous contributors to this topic.

Declarações

WFR serves on advisory boards and educational faculties for Alexion Pharmaceuticals. ICW receives speaker honoraria from and undertakes consultancy for Alexion Pharmaceuticals.

Revisores

David Dingli, MD, PhD

Associate Professor of Medicine

Mayo Clinic

Rochester

Declarações

DD declares that he has no competing interests.

Panayiotis D. Ziakas, MD, MSc, PhD

Department of Pathophysiology

Medical School

University of Athens

Athens

Greece

Declarações

PDZ declares that he has no competing interests.

Peer reviewer acknowledgements

BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.

Disclosures

Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

Parker CJ. Update on the diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. ASH Education Book 2016;2016(1):208-16.Texto completo Resumo

National Organization for Rare Disorders. NORD rare disease report: paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. May 2024 [internet publication].Texto completo

Dezern AE, Borowitz MJ. ICCS/ESCCA Consensus Guidelines to detect GPI‐deficient cells in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) and related Disorders Part 1 – Clinical Utility. Cytometry B Clin Cytom. 2018;94(1):16-22.Texto completo Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.

Diagnósticos diferenciais
- Anemia hemolítica autoimune por anticorpos a quente (warm antibody type)
- Anemia hemolítica microangiopática
- Hemoglobinúria paroxística ao frio
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Consensus guidelines to detect GPI‐deficient cells in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) and related disorders: Part 1 – clinical utility
Mais Diretrizes
Folhetos informativos para os pacientes
Pressão alta: o que é?
Pressão alta: quais tratamentos funcionam?
Mais Folhetos informativos para os pacientes
Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal

Hemoglobinúria paroxística noturna

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) clássica (anemia hemolítica): não gestante

hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) clássica (anemia hemolítica): gestante

HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: não gestante

HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: gestante com trombose

HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: gestante sem trombose

HPN subclínica: não gestante

HPN subclínica: gestante

após HPN clínica aguda com trombose: não gestante

Colaboradores

Autores

Ibrahim Ibrahim, MD

Declarações

Taha Bat, MD

Declarações

Agradecimentos

Declarações

Revisores

David Dingli, MD, PhD

Declarações

Panayiotis D. Ziakas, MD, MSc, PhD

Declarações

Peer reviewer acknowledgements

Disclosures

Referências

Principais artigos

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.

Diagnósticos diferenciais

Diretrizes

Folhetos informativos para os pacientes

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se para acessar todo o BMJ Best Practice