Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- hemoglobinúria
- Síndrome de Budd-Chiari
- trombose
Outros fatores diagnósticos
- história de anemia aplásica
- fadiga
- anemia
- dor abdominal
- disfagia e odinofagia
- disfunção erétil
- dispneia
- infecções
- diátese hemorrágica
- sinais e sintomas neurológicos
Fatores de risco
- anemia aplásica/hipoplásica da medula óssea
- mielodisplasia
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- tira reagente para exame de urina
- microscopia da urina
- Hemograma completo
- contagem de reticulócitos
- lactato desidrogenase (LDH) sérico
- bilirrubina não conjugada
- dímero D
Investigações a serem consideradas
- haptoglobina
- citometria de fluxo para âncora de glicosilfosfatidilinositol ou proteínas ancoradas
- aerolisina fluorescente
- imunofenotipagem
- teste de antiglobulina (Coombs)
- ferro e ferritina séricos
- creatinina sérica e ureia
Algoritmo de tratamento
hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) clássica (anemia hemolítica): não gestante
hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) clássica (anemia hemolítica): gestante
HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: não gestante
HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: gestante com trombose
HPN no contexto de outro distúrbio de medula óssea específico: gestante sem trombose
HPN subclínica: não gestante
HPN subclínica: gestante
após HPN clínica aguda com trombose: não gestante
Colaboradores
Autores
Ibrahim Ibrahim, MD
Associate Professor
Internal Medicine
UT Southwestern
Dallas
TX
Declarações
II declares that he has no competing interests.
Taha Bat, MD
Assistant Professor
Internal Medicine
UT Southwestern
Dallas
TX
Declarações
TB serves on advisory boards for Alexion Pharmaceuticals and Novartis. He is also the author of an article cited in this topic.
Agradecimentos
Dr Ibrahim and Dr Bat would like to gratefully acknowledge Dr Ilene Ceil Weitz and Dr Wendell F. Rosse, previous contributors to this topic.
Declarações
WFR serves on advisory boards and educational faculties for Alexion Pharmaceuticals. ICW receives speaker honoraria from and undertakes consultancy for Alexion Pharmaceuticals.
Revisores
David Dingli, MD, PhD
Associate Professor of Medicine
Mayo Clinic
Rochester
MN
Declarações
DD declares that he has no competing interests.
Panayiotis D. Ziakas, MD, MSc, PhD
Department of Pathophysiology
Medical School
University of Athens
Athens
Greece
Declarações
PDZ declares that he has no competing interests.
Referências
Principais artigos
Parker CJ. Update on the diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. ASH Education Book 2016;2016(1):208-16.Texto completo Resumo
National Organization for Rare Disorders. NORD rare disease report: paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. May 2024 [internet publication].Texto completo
Dezern AE, Borowitz MJ. ICCS/ESCCA Consensus Guidelines to detect GPI‐deficient cells in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) and related Disorders Part 1 – Clinical Utility. Cytometry B Clin Cytom. 2018;94(1):16-22.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Anemia hemolítica autoimune por anticorpos a quente (warm antibody type)
- Anemia hemolítica microangiopática
- Hemoglobinúria paroxística ao frio
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Consensus guidelines to detect GPI‐deficient cells in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) and related disorders: Part 1 – clinical utility
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