Fenilcetonúria

Uma deficiência congênita rara do metabolismo associada ao nível elevado de fenilalanina no sangue. As características clínicas em pacientes não tratados incluem deficiência intelectual, defeitos na função executiva, convulsões e eczema.

Causada por uma deficiência da atividade hepática de fenilalanina hidroxilase. As mutações genéticas são heterogêneas e, portanto, a atividade enzimática residual e os níveis de fenilalanina no sangue são variáveis e estão correlacionados com a gravidade do distúrbio.

Diagnosticada por rastreamento neonatal e tratada por uma equipe multidisciplinar de especialistas.

Os pacientes tratados têm um quociente de inteligência (QI) dentro da faixa normal, embora deficits neurocognitivos sutis sejam observados e haja maior incidência de transtorno de deficit da atenção e mau desempenho escolar.

O tratamento da maioria dos pacientes envolve a restrição de fenilalanina e proteínas alimentares, e a suplementação com misturas de aminoácidos livres de fenilalanina. Os pacientes com resposta clínica à tetraidrobiopterina (BH4) também podem ser tratados com sapropterina.

A fenilcetonúria (PKU) é um defeito congênito autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos caracterizado por níveis elevados de fenilalanina no sangue (normalmente >605 micromoles/L [10 mg/dL]) que, se não for tratado, resulta em deficiência intelectual, convulsões e eczema. Pacientes com fenilalanina elevada no sangue, abaixo do limite que exige tratamento, são diagnosticados como tendo hiperfenilalaninemia. Ambos os distúrbios resultam das mutações no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) e representam um espectro de gravidade.