Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo raro associado a um nível elevado de fenilalanina no sangue. As características clínicas nos pacientes não tratados incluem deficiência intelectual, convulsões e eczema.

Normalmente, os pacientes tratados de maneira precoce têm um desenvolvimento intelectual normal com um QI dentro da faixa normal, embora deficits neurocognitivos sutis sejam observados e haja maior incidência de transtornos de deficit da atenção, deficits de função executiva e preocupações relativas à saúde mental.

Causada por uma deficiência da atividade hepática de fenilalanina hidroxilase. As mutações genéticas são bialélicas, frequentemente heterozigotas compostas e, portanto, a atividade enzimática residual e os níveis de fenilalanina no sangue são variáveis e estão correlacionados com a gravidade do distúrbio.

Diagnosticada por rastreamento neonatal e tratada por uma equipe multidisciplinar de especialistas.

O tratamento da maioria dos pacientes envolve a restrição de fenilalanina e proteínas alimentares, e a suplementação com misturas de aminoácidos livres de fenilalanina. Pacientes com resposta clínica à tetraidrobiopterina (BH4) também podem ser tratados com sapropterina, o que pode permitir uma dieta menos restritiva em algumas pessoas. Pegvaliase, uma terapia de substituição enzimática, é uma opção de tratamento para adolescentes e adultos com PKU que pode permitir uma dieta regular.

A PKU é um defeito congênito autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos caracterizado por níveis elevados de fenilalanina no sangue (normalmente >363 micromoles/L [6 mg/dL]) que, se não for tratado, resulta em deficiência intelectual, convulsões e eczema. Os pacientes com fenilalanina elevada no sangue, abaixo do limite que exige tratamento, são diagnosticados como tendo hiperfenilalaninemia. Ambos os distúrbios resultam das mutações no gene da fenilalanina hidroxilase, e representam um espectro de gravidade.