Fenilcetonúria

Última revisão: 6 Nov 2022
Última atualização: 28 Set 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar de PKU
  • rastreamento neonatal positivo para PKU
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • deficiência intelectual
  • microcefalia
  • eczema
  • pigmentação clara dos olhos e do cabelo
  • convulsões
  • odor de bolor da urina
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de PKU
  • ascendência branca
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • rastreamento neonatal para transtornos metabólicos
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • análise quantitativa de aminoácido plasmático
  • ensaio de di-hidropteridina redutase (DHPR) no sangue
  • proporção neopterina/biopterina urinária
  • análise da mutação do gene da fenilalanina hidroxilase
  • teste de responsividade à BH4
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

Barbara K. Burton, MD

Professor of Pediatrics

Northwestern University Feinberg School of Medicine

Director

PKU Clinic

Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago

Chicago

IL

Declarações

BKB has received consulting fees and funding for the conduct of clinical trials from BioMarin Pharmaceutical, the manufacturer of sapropterin and pegvaliase (pegylated phenylalanine ammonia-lyase).

Revisores

Harvey L. Levy, MD

Senior Physician in Medicine/Genetics

Children's Hospital Boston

Professor of Pediatrics

Harvard Medical School

Boston

MA

Declarações

HLL has served on the PKU Scientific Advisory Board for BioMarin Pharmaceuticals Inc. and has received consultation fees from the company for attending meetings, giving lectures, and participating in symposia. BioMarin markets treatment for phenylketonuria.

Berthold Koletzko, MD

Professor of Pediatrics

University of Munich

Head of Division of Metabolic Diseases and Nutritional Medicine

Dr von Hauner Children's Hospital

Ludwig-Maximilians-University of Munich

Lindwurmstr

Germany

Declarações

BK has received research support from Danone Medical Nutrition and is the recipient of a Freedom to Discover Award of the Bristol Myers Squibb Foundation.

  • Diagnósticos diferenciais

    • Defeitos congênitos de síntese de tetraidrobiopterina (BH4)
    • Disfunção hepática
    • Prematuridade extrema
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment
    • Management of PKU
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    ADHD: what is it?

    ADHD in children: what treatments work?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
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