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Síndrome da neoplasia endócrina múltipla

  • Descripción general
  • Teoría
  • Diagnóstico
  • Manejo
  • Seguimiento
  • Recursos
Última revisión: 28 Sep 2025
Última actualización: 20 May 2025

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • pouca idade (NEM1/2)
  • história familiar positiva (NEM1/2)
  • tríade episódica de transpiração, palpitações e cefaleia (NEM2)
  • características clínicas da nefrolitíase (NEM1/2)
  • angiofibromas faciais ou colagenomas (NEM1)
  • neuromas mucosos (NEM2B)
  • amplitude do braço e proporção entre a parte superior e a parte inferior do corpo (NEM2B)
  • nódulo palpável da tireoide (NEM2)
  • menstruação irregular (NEM1)
  • alterações visuais (NEM1)
  • rubor sem explicação (NEM2)
  • infertilidade (NEM1)
  • características clínicas de acromegalia (NEM1)
  • características clínicas de tireotoxicose (NEM1)
Todos los datos

Otros factores de diagnóstico

  • alterações de peso (NEM1/2)
  • hipertensão (NEM1/2)
  • dor abdominal (NEM1/2)
  • cefaleia (NEM1/2)
  • fraturas por baixo impacto (NEM1)
  • hábito intestinal alterado (NEM1/2)
  • palpitações (NEM1/2)
  • fácil formação de hematomas (NEM1/2)
  • cicatrização lenta de feridas (NEM1/2)
  • disfunção erétil (NEM1)
  • características clínicas de hipercortisolismo/síndrome de Cushing (NEM1/2)
  • ansiedade (NEM1/2)
  • intolerância ao calor (NEM1)
  • confusão mental (NEM1/2)
  • desidratação (NEM1/2)
  • hemorragia digestiva (NEM2)
  • hepatomegalia (NEM2)
Todos los datos

Factores de riesgo

  • casos familiares de neoplasia endócrina múltipla (NEM)
  • mutação do proto-oncogene RET
  • mutação do gene NEM1 (menin)
Todos los datos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • calcitonina sérica (NEM2)
  • antígeno carcinoembriogênico sérico (NEM2)
  • metanefrinas plasmáticas (NEM2)
  • paratormônio e cálcio séricos (NEM1/2)
  • gastrina sérica em jejum (NEM1)
  • cromogranina A sérica (NEM1)
  • prolactina sérica (NEM1)
  • fator de crescimento semelhante à insulina-1 (NEM1)
  • urina de 24 horas para metanefrinas e catecolaminas (NEM2)
  • cálcio urinário de 24 horas (NEM1/2)
  • biópsia da tireoide (NEM2)
Todos los datos

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • glicose sérica/insulina em jejum (NEM1)
  • peptídeo C sérico (NEM1)
  • gastrina estimulada por cálcio (NEM1)
  • pró-insulina sérica (NEM1)
  • polipeptídeo pancreático sérico (NEM1)
  • glucagon sérico (NEM1)
  • T4 (tiroxina livre) (NEM1)
  • hormônio estimulante da tireoide (TSH) (NEM1)
  • teste de supressão com dexametasona (NEM1/2)
  • sulfonilureia urinária (NEM1/2)
  • exame com metaiodobenzilguanidina (MIBG) (NEM2)
  • tomografia por emissão de pósitrons (PET) com flúor-18 di-hidroxifenilalanina (18F-DOPA)/TC abdominal e da pelve (NEM2)
  • exame com octreotida (NEM1)
  • PET com DOTATATE marcado com gálio-68/TC abdominal e da pelve (NEM1 e 2)
  • exame com tecnécio-99 sestamibi (NEM1/2)
  • TC abdominal (NEM1/2)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal (NEM1/2)
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax ou ressonância nuclear magnética (RNM) (NEM1)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) hipofisária (NEM1)
  • ultrassonografia endoscópica (NEM1)
  • endoscopia digestiva alta (NEM1)
  • teste respiratório para Helicobacter pylori, biópsia ou teste do antígeno fecal (NEM1/2)
Todos los datos

Algoritmo de tratamiento

Inicial

história familiar de neoplasia endócrina múltipla (NEM) tipo 2

En curso

NEM1

neoplasia endócrina múltipla (NEM) tipo 2

Colaboradores

Autores

Rebecca Gorrigan, BSc, MBChB (hons), MRCP

Consultant Physician and Endocrinologist

Department of Endocrinology

Barts and the London NHS Trust and Queen Mary University of London

London

UK

Divulgaciones

RG declares that she has no competing interests.

Maralyn Druce, MA, MRCP, PhD

Professor of Endocrine Medicine

Department of Endocrinology

Barts and the London Medical School

London

UK

Divulgaciones

MD has received fees for consulting from Ipsen and Novartis; their products are used in the treatment of neuroendocrine tumours. Neuroendocrine tumours of the pancreas are features of MEN1. The topic does not discuss specific therapies for features of the condition.

Agradecimientos

Dr Rebecca Gorrigan and Professor Maralyn Druce would like to gratefully acknowledge Dr Jennifer Mammen and Dr Roberto Salvatori, previous contributors to this topic.

Divulgaciones

JM and RS declare that they have no competing interests.

Revisores por pares

Michael Levine, MD, FAAP, FACP

Director

Division of Endocrinology and Diabetes

The Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

Divulgaciones

ML declares that he has no competing interests.

Salvatore Corsello, MD

Associate Professor of Endocrinology

Catholic University School of Medicine

Rome

Italy

Divulgaciones

SC declares that he has no competing interests.

Agradecimiento de los revisores por pares

Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.

Divulgaciones

Las afiliaciones y divulgaciones de los revisores por pares se refieren al momento de la revisión.

Referencias

Nuestros equipos internos de evidencia y editoriales colaboran con colaboradores expertos internacionales y revisores pares para garantizar que brindemos acceso a la información más clínicamente relevante posible.

Artículos principales

Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, et al; Endocrine Society. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012 Sep;97(9):2990-3011.Texto completo  Resumen

Wells SA Jr, Pacini F, Robinson BG, et al. Multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma: an update. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Aug;98(8):3149–64.Texto completo  Resumen

Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015 Jun;25(6):567-610.Texto completo  Resumen

Al-Salameh A, Cadiot G, Calender A, et al. Clinical aspects of multiple endocrine neoplasia type 1. Nat Rev Endocrinol. 2021 Apr;17(4):207-24.Texto completo  Resumen

Artículos de referencia

Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.

  • Differentials

    • Síndrome do tumor mandibular hiperparatireoidiano
    • Hiperparatireoidismo familiar isolado
    • Hiperparatireoidismo primário esporádico
    More Differentials

  • Guidelines

    • NCCN clinical practice guidelines in oncology: neuroendocrine and adrenal tumors
    • Systemic therapy for tumor control in metastatic well-differentiated gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors
    More Guidelines
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