Síndrome da neoplasia endócrina múltipla

Última revisão: 2 Set 2022
Última atualização: 26 Jul 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • pouca idade (NEM1/2)
  • história familiar positiva (NEM1/2)
  • tríade episódica de transpiração, palpitações e cefaleia (NEM2)
  • características clínicas da nefrolitíase (NEM1/2)
  • angiofibromas faciais ou colagenomas (NEM1)
  • neuromas mucosos (NEM2B)
  • amplitude do braço e proporção entre a parte superior e a parte inferior do corpo (NEM2B)
  • nódulo palpável da tireoide (NEM2)
  • menstruação irregular (NEM1)
  • alterações visuais (NEM1)
  • rubor sem explicação (NEM2)
  • infertilidade (NEM1)
  • características clínicas de acromegalia (NEM1)
  • características clínicas de tireotoxicose (NEM1)
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • alterações de peso (NEM1/2)
  • hipertensão (NEM1/2)
  • dor abdominal (NEM1/2)
  • cefaleia (NEM1/2)
  • fraturas por baixo impacto (NEM1)
  • hábito intestinal alterado (NEM1/2)
  • palpitações (NEM1/2)
  • fácil formação de hematomas (NEM1/2)
  • cicatrização lenta de feridas (NEM1/2)
  • disfunção erétil (NEM1)
  • características clínicas de hipercortisolismo/síndrome de Cushing (NEM1/2)
  • ansiedade (NEM1/2)
  • intolerância ao calor (NEM1)
  • confusão mental (NEM1/2)
  • desidratação (NEM1/2)
  • hemorragia digestiva (NEM2)
  • hepatomegalia (NEM2)
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • casos familiares de neoplasia endócrina múltipla (NEM)
  • mutação do proto-oncogene RET
  • mutação do gene NEM1 (menin)
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • calcitonina sérica (NEM2)
  • antígeno carcinoembriogênico sérico (NEM2)
  • metanefrinas plasmáticas (NEM2)
  • paratormônio e cálcio séricos (NEM1/2)
  • gastrina sérica em jejum (NEM1)
  • cromogranina A sérica (NEM1)
  • prolactina sérica (NEM1)
  • fator de crescimento semelhante à insulina-1 (NEM1)
  • urina de 24 horas para metanefrinas e catecolaminas (NEM2)
  • cálcio urinário de 24 horas (NEM1/2)
  • biópsia da tireoide (NEM2)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • glicose sérica/insulina em jejum (NEM1)
  • peptídeo C sérico (NEM1)
  • gastrina estimulada por cálcio (NEM1)
  • pró-insulina sérica (NEM1)
  • polipeptídeo pancreático sérico (NEM1)
  • glucagon sérico (NEM1)
  • T4 (tiroxina livre) (NEM1)
  • hormônio estimulante da tireoide (TSH) (NEM1)
  • teste de supressão com dexametasona (NEM1/2)
  • sulfonilureia urinária (NEM1/2)
  • exame com metaiodobenzilguanidina (MIBG) (NEM2)
  • tomografia por emissão de pósitrons (PET) com flúor-18 di-hidroxifenilalanina (18F-DOPA)/TC abdominal e da pelve (NEM2)
  • exame com octreotida (NEM1)
  • PET com DOTATATE marcado com gálio-68/TC abdominal e da pelve (NEM1 e 2)
  • exame com tecnécio-99 sestamibi (NEM1/2)
  • TC abdominal (NEM1/2)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal (NEM1/2)
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax ou ressonância nuclear magnética (RNM) (NEM1)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) hipofisária (NEM1)
  • ultrassonografia endoscópica (NEM1)
  • endoscopia digestiva alta (NEM1)
  • teste respiratório para Helicobacter pylori, biópsia ou teste do antígeno fecal (NEM1/2)
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Inicial

história familiar de neoplasia endócrina múltipla (NEM) tipo 2

Contínua

NEM1

neoplasia endócrina múltipla (NEM) tipo 2

Colaboradores

Autores

Rebecca Gorrigan, BSc, MBChB (hons), MRCP

Consultant Physician and Endocrinologist

Department of Endocrinology

Barts and the London NHS Trust and Queen Mary University of London

London

UK

Declarações

RG declares that she has no competing interests.

Maralyn Druce, MA, MRCP, PhD

Professor of Endocrine Medicine

Department of Endocrinology

Barts and the London Medical School

London

UK

Declarações

MD has received fees for consulting from Ipsen and Novartis; their products are used in the treatment of neuroendocrine tumours. Neuroendocrine tumours of the pancreas are features of MEN1. The topic does not discuss specific therapies for features of the condition.

Agradecimentos

Dr Rebecca Gorrigan and Professor Maralyn Druce would like to gratefully acknowledge Dr Jennifer Mammen and Dr Roberto Salvatori, previous contributors to this topic.

Declarações

JM and RS declare that they have no competing interests.

Revisores

Michael Levine, MD, FAAP, FACP

Director

Division of Endocrinology and Diabetes

The Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

Declarações

ML declares that he has no competing interests.

Salvatore Corsello, MD

Associate Professor of Endocrinology

Catholic University School of Medicine

Rome

Italy

Declarações

SC declares that he has no competing interests.

  • Diagnósticos diferenciais

    • Síndrome do tumor mandibular hiperparatireoidiano
    • Hiperparatireoidismo familiar isolado
    • Hiperparatireoidismo primário esporádico
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • NCCN clinical practice guidelines in oncology: neuroendocrine and adrenal tumors
    • Guidelines for the management of gastroenteropancreatic neuroendocrine (including carcinoid) tumours
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