Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- pouca idade (NEM1/2)
- história familiar positiva (NEM1/2)
- tríade episódica de transpiração, palpitações e cefaleia (NEM2)
- características clínicas da nefrolitíase (NEM1/2)
- angiofibromas faciais ou colagenomas (NEM1)
- neuromas mucosos (NEM2B)
- amplitude do braço e proporção entre a parte superior e a parte inferior do corpo (NEM2B)
- nódulo palpável da tireoide (NEM2)
- menstruação irregular (NEM1)
- alterações visuais (NEM1)
- rubor sem explicação (NEM2)
- infertilidade (NEM1)
- características clínicas de acromegalia (NEM1)
- características clínicas de tireotoxicose (NEM1)
Outros fatores diagnósticos
- alterações de peso (NEM1/2)
- hipertensão (NEM1/2)
- dor abdominal (NEM1/2)
- cefaleia (NEM1/2)
- fraturas por baixo impacto (NEM1)
- hábito intestinal alterado (NEM1/2)
- palpitações (NEM1/2)
- fácil formação de hematomas (NEM1/2)
- cicatrização lenta de feridas (NEM1/2)
- disfunção erétil (NEM1)
- características clínicas de hipercortisolismo/síndrome de Cushing (NEM1/2)
- ansiedade (NEM1/2)
- intolerância ao calor (NEM1)
- confusão mental (NEM1/2)
- desidratação (NEM1/2)
- hemorragia digestiva (NEM2)
- hepatomegalia (NEM2)
Fatores de risco
- casos familiares de neoplasia endócrina múltipla (NEM)
- mutação do proto-oncogene RET
- mutação do gene NEM1 (menin)
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- calcitonina sérica (NEM2)
- antígeno carcinoembriogênico sérico (NEM2)
- metanefrinas plasmáticas (NEM2)
- paratormônio e cálcio séricos (NEM1/2)
- gastrina sérica em jejum (NEM1)
- cromogranina A sérica (NEM1)
- prolactina sérica (NEM1)
- fator de crescimento semelhante à insulina-1 (NEM1)
- urina de 24 horas para metanefrinas e catecolaminas (NEM2)
- cálcio urinário de 24 horas (NEM1/2)
- biópsia da tireoide (NEM2)
Investigações a serem consideradas
- glicose sérica/insulina em jejum (NEM1)
- peptídeo C sérico (NEM1)
- gastrina estimulada por cálcio (NEM1)
- pró-insulina sérica (NEM1)
- polipeptídeo pancreático sérico (NEM1)
- glucagon sérico (NEM1)
- T4 (tiroxina livre) (NEM1)
- hormônio estimulante da tireoide (TSH) (NEM1)
- teste de supressão com dexametasona (NEM1/2)
- sulfonilureia urinária (NEM1/2)
- exame com metaiodobenzilguanidina (MIBG) (NEM2)
- tomografia por emissão de pósitrons (PET) com flúor-18 di-hidroxifenilalanina (18F-DOPA)/TC abdominal e da pelve (NEM2)
- exame com octreotida (NEM1)
- PET com DOTATATE marcado com gálio-68/TC abdominal e da pelve (NEM1 e 2)
- exame com tecnécio-99 sestamibi (NEM1/2)
- TC abdominal (NEM1/2)
- ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal (NEM1/2)
- tomografia computadorizada (TC) do tórax ou ressonância nuclear magnética (RNM) (NEM1)
- ressonância nuclear magnética (RNM) hipofisária (NEM1)
- ultrassonografia endoscópica (NEM1)
- endoscopia digestiva alta (NEM1)
- teste respiratório para Helicobacter pylori, biópsia ou teste do antígeno fecal (NEM1/2)
Algoritmo de tratamento
história familiar de neoplasia endócrina múltipla (NEM) tipo 2
NEM1
neoplasia endócrina múltipla (NEM) tipo 2
Colaboradores
Autores
Rebecca Gorrigan, BSc, MBChB (hons), MRCP
Consultant Physician and Endocrinologist
Department of Endocrinology
Barts and the London NHS Trust and Queen Mary University of London
London
UK
Declarações
RG declares that she has no competing interests.
Maralyn Druce, MA, MRCP, PhD
Professor of Endocrine Medicine
Department of Endocrinology
Barts and the London Medical School
London
UK
Declarações
MD has received fees for consulting from Ipsen and Novartis; their products are used in the treatment of neuroendocrine tumours. Neuroendocrine tumours of the pancreas are features of MEN1. The topic does not discuss specific therapies for features of the condition.
Agradecimentos
Dr Rebecca Gorrigan and Professor Maralyn Druce would like to gratefully acknowledge Dr Jennifer Mammen and Dr Roberto Salvatori, previous contributors to this topic.
Declarações
JM and RS declare that they have no competing interests.
Revisores
Michael Levine, MD, FAAP, FACP
Director
Division of Endocrinology and Diabetes
The Children's Hospital of Philadelphia
Philadelphia
PA
Declarações
ML declares that he has no competing interests.
Salvatore Corsello, MD
Associate Professor of Endocrinology
Catholic University School of Medicine
Rome
Italy
Declarações
SC declares that he has no competing interests.
Referências
Principais artigos
Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, et al; Endocrine Society. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012 Sep;97(9):2990-3011.Texto completo Resumo
Wells SA Jr, Pacini F, Robinson BG, et al. Multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma: an update. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Aug;98(8):3149–64.Texto completo Resumo
Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015 Jun;25(6):567-610.Texto completo Resumo
Al-Salameh A, Cadiot G, Calender A, et al. Clinical aspects of multiple endocrine neoplasia type 1. Nat Rev Endocrinol. 2021 Apr;17(4):207-24.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Síndrome do tumor mandibular hiperparatireoidiano
- Hiperparatireoidismo familiar isolado
- Hiperparatireoidismo primário esporádico
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: neuroendocrine and adrenal tumors
- Systemic therapy for tumor control in metastatic well-differentiated gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors
Mais Diretrizes
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