Última revisão: 12 Nov 2024
Última atualização: 21 Feb 2024
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- hematúria macroscópica
- deficiência auditiva
Detalhes completos
Outros fatores diagnósticos
- fadiga
- dispneia
- edema periférico
- hipertensão
- urina espumosa
- distúrbio visual
- dificuldades de aprendizagem
- leiomioma
- deficit no crescimento
Detalhes completos
Fatores de risco
- história familiar de síndrome de Alport
- história familiar de nefropatia da membrana basal fina
- história familiar de hematúria microscópica
- hematúria microscópica
Detalhes completos
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Hemograma completo
- perfil metabólico
- perfil lipídico em jejum
- urinálise
- paratormônio (PTH) sérico intacto
- audiometria
- oftalmoscopia
- ultrassonografia renal
- biópsia renal
- eletrocardiograma (ECG)
Detalhes completos
Investigações a serem consideradas
- teste genético molecular
- biópsia de pele
- ecocardiograma
Detalhes completos
Algoritmo de tratamento
Contínua
todos os pacientes
Colaboradores
Autores
Richard N. Sandford, MBBS, PhD, FRCP
Professor of Medical Genetics
Honorary Consultant in Medical Genetics
Academic Laboratory of Medical Genetics
University of Cambridge
Addenbrooke's Treatment Centre
Addenbrooke's Hospital
Cambridge
UK
Declarações
RNS declares that he has no competing interests.
Revisores
Clifford Kashtan, MD
Professor
Department of Pediatrics
University of Minnesota Medical School
Minneapolis
MN
Declarações
CK declares that he has no competing interests.
Marie Clare Gubler, MD
Emeritus Director of Research
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
INSERM U574
Hôpital Necker-Enfants Malades
and Université Paris Descartes
Paris
France
Declarações
MCG declares that she has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Distúrbios de MYH9 (síndrome de Epstein e síndrome de Fechtner)
- Síndrome brânquio-otorrenal
- Nefropatia da membrana basal fina
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome
- Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Alport syndrome in children, adolescents, and young adults - an update for 2020
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