Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- hematúria macroscópica
- deficiência auditiva
Outros fatores diagnósticos
- fadiga
- dispneia
- edema periférico
- hipertensão
- urina espumosa
- distúrbio visual
- dificuldades de aprendizagem
- disfagia
- tosse ou bronquite recorrente
- retardo de crescimento
- menorragia
- massa pélvica central firme e irregular
Fatores de risco
- história familiar de síndrome de Alport
- história familiar de nefropatia da membrana basal fina
- história familiar de hematúria microscópica
- hematúria microscópica
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Hemograma completo
- perfil metabólico
- perfil lipídico em jejum
- urinálise
- paratormônio (PTH) sérico intacto
- audiometria
- oftalmoscopia
- ultrassonografia renal
- biópsia renal
- eletrocardiograma (ECG)
Investigações a serem consideradas
- teste genético molecular
- biópsia de pele
- ecocardiograma
Algoritmo de tratamento
todos os pacientes
Colaboradores
Autores
Richard N. Sandford, MBBS, PhD, FRCP
University Reader in Renal Genetics
Honorary Consultant in Medical Genetics
Academic Laboratory of Medical Genetics
University of Cambridge
Addenbrooke's Treatment Centre
Addenbrooke's Hospital
Cambridge
UK
Declarações
RNS has served as an advisory board member and paid speaker for Otsuka Pharmaceuticals. RNS has had research grants and speakers' fees paid to the University of Cambridge from Otsuka Pharmaceuticals and Intercept Pharmaceuticals.
Revisores
Clifford Kashtan, MD
Professor
Department of Pediatrics
University of Minnesota Medical School
Minneapolis
MN
Declarações
CK declares that he has no competing interests.
Marie Clare Gubler, MD
Emeritus Director of Research
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
INSERM U574
Hôpital Necker-Enfants Malades
and Université Paris Descartes
Paris
France
Declarações
MCG declares that she has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Distúrbios de MYH9 (síndrome de Epstein e síndrome de Fechtner)
- Síndrome brânquio-otorrenal
- Nefropatia da membrana basal fina
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Aetiological investigations into bilateral severe to profound permanent hearing loss in children
- Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group
Mais DiretrizesConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal