Síndrome de Alport

Última revisão: 27 Ago 2022
Última atualização: 12 Ago 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • hematúria macroscópica
  • deficiência auditiva
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • fadiga
  • dispneia
  • edema periférico
  • hipertensão
  • urina espumosa
  • distúrbio visual
  • dificuldades de aprendizagem
  • disfagia
  • tosse ou bronquite recorrente
  • retardo de crescimento
  • menorragia
  • massa pélvica central firme e irregular
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de síndrome de Alport
  • história familiar de nefropatia da membrana basal fina
  • história familiar de hematúria microscópica
  • hematúria microscópica
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • perfil metabólico
  • perfil lipídico em jejum
  • urinálise
  • paratormônio (PTH) sérico intacto
  • audiometria
  • oftalmoscopia
  • ultrassonografia renal
  • biópsia renal
  • eletrocardiograma (ECG)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • teste genético molecular
  • biópsia de pele
  • ecocardiograma
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

Richard N. Sandford, MBBS, PhD, FRCP

University Reader in Renal Genetics

Honorary Consultant in Medical Genetics

Academic Laboratory of Medical Genetics

University of Cambridge

Addenbrooke's Treatment Centre

Addenbrooke's Hospital

Cambridge

UK

Declarações

RNS has served as an advisory board member and paid speaker for Otsuka Pharmaceuticals. RNS has had research grants and speakers' fees paid to the University of Cambridge from Otsuka Pharmaceuticals and Intercept Pharmaceuticals.

Revisores

Clifford Kashtan, MD

Professor

Department of Pediatrics

University of Minnesota Medical School

Minneapolis

MN

Declarações

CK declares that he has no competing interests.

Marie Clare Gubler, MD

Emeritus Director of Research

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

INSERM U574

Hôpital Necker-Enfants Malades

and Université Paris Descartes

Paris

France

Declarações

MCG declares that she has no competing interests.

  • Diagnósticos diferenciais

    • Distúrbios de MYH9 (síndrome de Epstein e síndrome de Fechtner)
    • Síndrome brânquio-otorrenal
    • Nefropatia da membrana basal fina
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Aetiological investigations into bilateral severe to profound permanent hearing loss in children
    • Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group
    Mais Diretrizes
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