Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- hematúria macroscópica
- deficiência auditiva
Outros fatores diagnósticos
- fadiga
- dispneia
- edema periférico
- hipertensão
- urina espumosa
- distúrbio visual
- dificuldades de aprendizagem
- disfagia
- tosse ou bronquite recorrente
- retardo de crescimento
- menorragia
- massa pélvica central firme e irregular
Fatores de risco
- história familiar de síndrome de Alport
- história familiar de nefropatia da membrana basal fina
- história familiar de hematúria microscópica
- hematúria microscópica
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Hemograma completo
- perfil metabólico
- perfil lipídico em jejum
- urinálise
- paratormônio (PTH) sérico intacto
- audiometria
- oftalmoscopia
- ultrassonografia renal
- biópsia renal
- eletrocardiograma (ECG)
Investigações a serem consideradas
- teste genético molecular
- biópsia de pele
- ecocardiograma
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
University Reader in Renal Genetics
Honorary Consultant in Medical Genetics
Academic Laboratory of Medical Genetics
University of Cambridge
Addenbrooke's Treatment Centre
Addenbrooke's Hospital
Cambridge
UK
Declarações
RNS has served as an advisory board member and paid speaker for Otsuka Pharmaceuticals. RNS has had research grants and speakers' fees paid to the University of Cambridge from Otsuka Pharmaceuticals and Intercept Pharmaceuticals.
Revisores
Professor
Department of Pediatrics
University of Minnesota Medical School
Minneapolis
MN
Declarações
CK declares that he has no competing interests.
Emeritus Director of Research
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
INSERM U574
Hôpital Necker-Enfants Malades
and Université Paris Descartes
Paris
France
Declarações
MCG declares that she has no competing interests.
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