Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- hematúria macroscópica
- deficiência auditiva
Outros fatores diagnósticos
- fadiga
- dispneia
- edema periférico
- hipertensão
- urina espumosa
- distúrbio visual
- dificuldades de aprendizagem
- leiomioma
- deficit no crescimento
Fatores de risco
- história familiar de síndrome de Alport
- história familiar de nefropatia da membrana basal fina
- história familiar de hematúria microscópica
- hematúria microscópica
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Hemograma completo
- perfil metabólico
- perfil lipídico em jejum
- urinálise
- paratormônio (PTH) sérico intacto
- audiometria
- oftalmoscopia
- ultrassonografia renal
- biópsia renal
- eletrocardiograma (ECG)
Investigações a serem consideradas
- teste genético molecular
- biópsia de pele
- ecocardiograma
Algoritmo de tratamento
todos os pacientes
Colaboradores
Autores
Richard N. Sandford, MBBS, PhD, FRCP
Professor of Medical Genetics
Honorary Consultant in Medical Genetics
Academic Laboratory of Medical Genetics
University of Cambridge
Addenbrooke's Treatment Centre
Addenbrooke's Hospital
Cambridge
UK
Declarações
RNS declares that he has no competing interests.
Revisores
Clifford Kashtan, MD
Professor
Department of Pediatrics
University of Minnesota Medical School
Minneapolis
MN
Declarações
CK declares that he has no competing interests.
Marie Clare Gubler, MD
Emeritus Director of Research
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
INSERM U574
Hôpital Necker-Enfants Malades
and Université Paris Descartes
Paris
France
Declarações
MCG declares that she has no competing interests.
Referências
Principais artigos
Kashtan CE, Ding J, Garosi G, et al. Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. Kidney Int. 2018 May;93(5):1045-51.Texto completo Resumo
Savige J, Lipska-Zietkiewicz BS, Watson E, et al. Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2022 Jan;17(1):143-54.Texto completo Resumo
Flinter FA, Cameron JS, Chantler C, et al. Genetics of classic Alport's syndrome. Lancet. 1988 Oct 29;2(8618):1005-7. Resumo
Kashtan CE, Gross O. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Alport syndrome in children, adolescents, and young adults - an update for 2020. Pediatr Nephrol. 2021 Mar;36(3):711-9. Resumo
Gross O, Tönshoff B, Weber LT, et al. A multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial with open-arm comparison indicates safety and efficacy of nephroprotective therapy with ramipril in children with Alport's syndrome. Kidney Int. 2020 Jun;97(6):1275-86.Texto completo Resumo
Artigos de referência
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Diagnósticos diferenciais
- Distúrbios de MYH9 (síndrome de Epstein e síndrome de Fechtner)
- Síndrome brânquio-otorrenal
- Nefropatia da membrana basal fina
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome
- Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Alport syndrome in children, adolescents, and young adults - an update for 2020
Mais Diretrizes
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