Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma nefropatia familiar rara devido a anormalidades no colágeno tipo IV.

Pode ser hereditária em 1 de 4 padrões: ligado ao cromossomo X, autossômico recessivo, autossômico dominante ou autossômico digênico.

Associado a considerável variabilidade clínica da idade de início da doença renal crônica ou doença renal em estágio terminal. Associada com frequência à perda auditiva neurossensorial.

Mulheres com síndrome de Alport ligada ao cromossomo X apresentam um risco significativo ao longo da vida de desenvolver hipertensão e doença renal crônica.

Fortes correlações entre genótipo e fenótipo na síndrome de Alport ligada ao cromossomo X têm sido descritas em pacientes do sexo masculino.

O monitoramento e o início da inibição da enzima conversora de angiotensina são o principal tratamento.

A síndrome de Alport é uma doença hereditária da membrana basal glomerular causada por anormalidades no colágeno tipo IV.[1]Gubler MC. Inherited diseases of the glomerular basement membrane. Nat Clin Pract Nephrol. 2008 Jan;4(1):24-37. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18094725?tool=bestpractice.com Ela está associada à perda auditiva neurossensorial, à lenticone (elevação da cápsula do cristalino e do córtex subjacente) e a anormalidades retinianas, pois esses tecidos são locais adicionais da expressão de colágeno tipo IV.[2]Jacobs K, Meire FM. Lenticonus. Bull Soc Belge Ophtalmol. 2000;(277):65-70. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11126676?tool=bestpractice.com [3]Kashtan C. Multidisciplinary management of Alport syndrome: current perspectives. J Multidiscip Healthc. 2021 May 21:14:1169-80. https://www.dovepress.com/multidisciplinary-management-of-alport-syndrome-current-perspectives-peer-reviewed-fulltext-article-JMDH http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34045864?tool=bestpractice.com ​​​ O clássico espessamento e lamelação da base glomerular produz uma nefrite hematúrica e proteinúrica progressiva que evolui para doença renal crônica em todos os homens com a forma ligada ao cromossomo X da doença.[4]Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, et al. X-linked Alport syndrome: natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males. J Am Soc Nephrol. 2000 Apr;11(4):649-57. https://journals.lww.com/jasn/fulltext/2000/04000/x_linked_alport_syndrome__natural_history_in_195.7.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10752524?tool=bestpractice.com