Síndrome de Alport

Nefropatia familiar rara devido a anormalidades no colágeno tipo IV.

Pode ser hereditária em 1 de 4 padrões: ligado ao cromossomo X, autossômico recessivo, autossômico dominante ou autossômico digênico.

Associada à variabilidade clínica considerável da idade de início da insuficiência renal crônica. Associada com frequência à perda auditiva neurossensorial.

As mulheres portadoras de mutações ligadas ao cromossomo X têm um risco significativo de desenvolver hipertensão e doença renal ao longo da vida.

Fortes correlações entre genótipo e fenótipo na síndrome de Alport ligada ao cromossomo X têm sido descritas em pacientes do sexo masculino.

O monitoramento e o tratamento da doença renal constituem o tratamento principal.

A síndrome de Alport é uma doença hereditária da membrana basal glomerular causada por anormalidades no colágeno tipo IV.[1]Gubler MC. Inherited diseases of the glomerular basement membrane. Nat Clin Pract Nephrol. 2008 Jan;4(1):24-37. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18094725?tool=bestpractice.com Ela está associada à perda auditiva neurossensorial, à lenticone (elevação da cápsula do cristalino e do córtex subjacente[2]Jacobs K, Meire FM. Lenticonus. Bull Soc Belge Ophtalmol. 2000;(277):65-70. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11126676?tool=bestpractice.com ) e a anormalidades retinianas, pois esses tecidos são locais adicionais da expressão de colágeno tipo IV. O espessamento clássico e a lamelação da membrana basal glomerular produzem uma nefrite hematúrica progressiva que evolui para insuficiência renal crônica em todos os homens com a forma da doença ligada ao cromossomo X.[3]Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, et al. X-linked Alport syndrome: natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males. J Am Soc Nephrol. 2000 Apr;11(4):649-57. http://jasn.asnjournals.org/content/11/4/649.full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10752524?tool=bestpractice.com