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Síndrome de Alport

Última revisão: 12 Nov 2024
Última atualização: 21 Feb 2024

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • hematúria macroscópica
  • deficiência auditiva
Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

  • fadiga
  • dispneia
  • edema periférico
  • hipertensão
  • urina espumosa
  • distúrbio visual
  • dificuldades de aprendizagem
  • leiomioma
  • deficit no crescimento
Detalhes completos

Fatores de risco

  • história familiar de síndrome de Alport
  • história familiar de nefropatia da membrana basal fina
  • história familiar de hematúria microscópica
  • hematúria microscópica
Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • perfil metabólico
  • perfil lipídico em jejum
  • urinálise
  • paratormônio (PTH) sérico intacto
  • audiometria
  • oftalmoscopia
  • ultrassonografia renal
  • biópsia renal
  • eletrocardiograma (ECG)
Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

  • teste genético molecular
  • biópsia de pele
  • ecocardiograma
Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

Contínua

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

Richard N. Sandford, MBBS, PhD, FRCP

Professor of Medical Genetics

Honorary Consultant in Medical Genetics

Academic Laboratory of Medical Genetics

University of Cambridge

Addenbrooke's Treatment Centre

Addenbrooke's Hospital

Cambridge

UK

Declarações

RNS declares that he has no competing interests.

Revisores

Clifford Kashtan, MD

Professor

Department of Pediatrics

University of Minnesota Medical School

Minneapolis

MN

Declarações

CK declares that he has no competing interests.

Marie Clare Gubler, MD

Emeritus Director of Research

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

INSERM U574

Hôpital Necker-Enfants Malades

and Université Paris Descartes

Paris

France

Declarações

MCG declares that she has no competing interests.

  • Diagnósticos diferenciais

    • Distúrbios de MYH9 (síndrome de Epstein e síndrome de Fechtner)
    • Síndrome brânquio-otorrenal
    • Nefropatia da membrana basal fina
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome
    • Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Alport syndrome in children, adolescents, and young adults - an update for 2020
    Mais Diretrizes
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