Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- espasmos
- movimentos verticais breves da cabeça
- atraso ou regressão de neurodesenvolvimento
- máculas hipomelanóticas (em formato de folha)
Outros fatores diagnósticos
- idade de início de 3-12 meses
- complicação perinatal
- movimentos oculares anormais
- microcefalia
- anormalidades do sistema motor
Fatores de risco
- malformação cerebral
- síndrome neurocutânea
- evento vascular pré-natal ou perinatal
- infecções intrauterinas ou perinatais
- distúrbio metabólico hereditário
- distúrbios genéticos
- história familiar
- trombose sinovenosa neonatal
- lesão cerebral pós-parto
- tumores cerebrais
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- eletroencefalograma (EEG)
- glicose plasmática
- cálcio sérico
- magnésio sérico
- TFHs
- testes de função renal
- hemocultura e cultura de urina
- Hemograma completo
- hibridização genômica comparativa (CGH) em microarranjos
Investigações a serem consideradas
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
- tomografia computadorizada (TC) cerebral
- lactato sérico/piruvato
- amônia sérica
- aminoácidos séricos
- aminoácidos na urina e ácidos orgânicos
- cultura de citomegalovírus (CMV), reação em cadeia da polimerase (PCR) ou sorologia
- sorologia para toxoplasmose
- ecocardiograma
- ultrassonografia renal
- exame oftalmológico
- biotinidase
- alfa-aminoadípica semialdeído desidrogenase na urina
- exame do líquido cefalorraquidiano (LCR)
- análise de mutação genética
- análise cromossômica
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital
London
UK
Declarações
RR declares that he has no competing interests.
Clinical Fellow in Epilepsy
Great Ormond Street Hospital
London
UK
Declarações
KV declares that she has no competing interests.
Dr Robert Robinson and Dr Katharina Vezyroglou would like to gratefully acknowledge Dr Marjorie Illingworth, Dr Pradnya Gadgil, Dr Teesta Soman, and Dr Shelly Weiss, previous contributors to this monograph. MI, PG, TS, and SW declare that they have no competing interests.
Revisores
Section Chief of Neurology
Dartmouth-Hitchcock Medical Center
Lebanon
NH
Declarações
GLH declares that he has no competing interests.
Attending Pediatric Neurologist
Division of Neurology
Bambino Gesu Children's Hospital
Rome
Italy
Declarações
MRC declares that she has no competing interests.
Professor of Neurology
Department of Pediatrics
University of Montreal
Director of Epilepsy Clinic and Research Group
Saint Justine Hospital
Montreal
QC
Canada
Declarações
LC declares that he has no competing interests.
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