Última revisão: 27 Jan 2021
Última atualização: 10 Dez 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • espasmos
  • movimentos verticais breves da cabeça
  • atraso ou regressão de neurodesenvolvimento
  • máculas hipomelanóticas (em formato de folha)

Outros fatores diagnósticos

  • idade de início de 3-12 meses
  • complicação perinatal
  • movimentos oculares anormais
  • microcefalia
  • anormalidades do sistema motor

Fatores de risco

  • malformação cerebral
  • síndrome neurocutânea
  • evento vascular pré-natal ou perinatal
  • infecções intrauterinas ou perinatais
  • distúrbio metabólico hereditário
  • distúrbios genéticos
  • história familiar
  • trombose sinovenosa neonatal
  • lesão cerebral pós-parto
  • tumores cerebrais

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • eletroencefalograma (EEG)
  • glicose plasmática
  • cálcio sérico
  • magnésio sérico
  • TFHs
  • testes de função renal
  • hemocultura e cultura de urina
  • Hemograma completo
  • hibridização genômica comparativa (CGH) em microarranjos

Investigações a serem consideradas

  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • tomografia computadorizada (TC) cerebral
  • lactato sérico/piruvato
  • amônia sérica
  • aminoácidos séricos
  • aminoácidos na urina e ácidos orgânicos
  • cultura de citomegalovírus (CMV), reação em cadeia da polimerase (PCR) ou sorologia
  • sorologia para toxoplasmose
  • ecocardiograma
  • ultrassonografia renal
  • exame oftalmológico
  • biotinidase
  • alfa-aminoadípica semialdeído desidrogenase na urina
  • exame do líquido cefalorraquidiano (LCR)
  • análise de mutação genética
  • análise cromossômica

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Declarações

RR declares that he has no competing interests.

Clinical Fellow in Epilepsy

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Declarações

KV declares that she has no competing interests.

Dr Robert Robinson and Dr Katharina Vezyroglou would like to gratefully acknowledge Dr Marjorie Illingworth, Dr Pradnya Gadgil, Dr Teesta Soman, and Dr Shelly Weiss, previous contributors to this monograph. MI, PG, TS, and SW declare that they have no competing interests.

RevisoresVER TUDO

Section Chief of Neurology

Dartmouth-Hitchcock Medical Center

Lebanon

NH

Declarações

GLH declares that he has no competing interests.

Attending Pediatric Neurologist

Division of Neurology

Bambino Gesu Children's Hospital

Rome

Italy

Declarações

MRC declares that she has no competing interests.

Professor of Neurology

Department of Pediatrics

University of Montreal

Director of Epilepsy Clinic and Research Group

Saint Justine Hospital

Montreal

QC

Canada

Declarações

LC declares that he has no competing interests.

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